Trang chủVăn hóa - Xã hộiY tếĐột biến gene khiến chàng trai không thể chịu được nắng nóng

Đột biến gene khiến chàng trai không thể chịu được nắng nóng


Chàng trai 19 tuổi mắc hội chứng loạn sản ngoại bì giảm bài tiết mồ hôi, không thể ra nắng, da luôn khô, không có răng nên phải đeo răng giả 8 năm nay.

Căn bệnh khiến nam thanh niên không có tóc và lông mày, móng chân và tay cũng bị ảnh hưởng, điều trị nhiều nơi không khỏi. Ông nội, bố, anh ruột của chàng trai cũng có triệu chứng tương tự.

Anh đến Bệnh viện Da liễu Trung ương khám, được GS.TS Trần Hậu Khang chẩn đoán mắc hội chứng loạn sản ngoại bì giảm bài tiết mồ hôi (HED). Người bình thường khi ra nắng hay tiếp xúc với môi trường có nhiệt độ cao, cơ thể sẽ điều hòa thân nhiệt bằng cách tiết mồ hôi. Còn chàng trai này không có tuyến mồ hôi hoặc tuyến mồ hôi bị teo nên không chịu được nắng nóng khiến thân nhiệt tăng lên, toàn thân khó chịu.

Bệnh nhân được điều trị triệu chứng chứ không thể chữa khỏi.

HED là bệnh di truyền do đột biến các gene, tỷ lệ mắc 1/10.000-1/20.000. Căn bệnh này được GS. Khang đưa vào cuốn sách Bệnh da hiếm gặp, được Bệnh viện Da liễu Trung ương công bố ngày 29/2.

Hơn 40 năm công tác, GS. Khang đã tìm ra hàng chục căn bệnh lạ, hiếm gặp ở Việt Nam và thế giới. Theo ông, bệnh da hiếm gặp có 4 nhóm. Nhóm thứ nhất do di truyền, chiếm tỷ lệ cao nhất (60-80% tổng các bệnh da hiếm gặp) và xuất hiện sớm nhất trong cuộc đời (khoảng 80% xuất hiện từ bé). Đây là nhóm khó điều trị, dai dẳng, gây biến chứng trầm trọng nhất.

Nhóm thứ hai là do nhiễm trùng (vi trùng, virus, nấm). Nhóm thứ ba là rối loạn thần kinh, tâm thần, ít được để ý, bởi nhìn thấy bệnh biểu hiện trên da nhưng không phát hiện ra bệnh. Trong số này có các bệnh như nhổ tóc, Morgellons, mồ hôi máu (Việt Nam hiện mới phát hiện 3 ca)… Biểu hiện của nhóm bệnh này là rối loạn cưỡng bức, nhổ tóc, ăn tóc dẫn đến tắc ruột… Muốn phát hiện, điều trị bệnh này cần phối hợp các chuyên khoa da liễu và thần kinh, tâm thần.

Nhóm thứ tư rất phức tạp, không rõ nguyên nhân gây bệnh, gồm rất nhiều mặt bệnh, khó điều trị. Phác đồ điều trị chỉ giải quyết triệu chứng, hết lại tái phát.

Lê Nga




Source link

Cùng chủ đề

Bộ Y tế Thái Lan cảnh báo căn bệnh bí ẩn từ Afghanistan

Bộ Y tế Thái Lan đang tăng cường giám sát những du khách đến từ Afghanistan để ngăn ngừa khả năng lây lan của một căn bệnh truyền nhiễm mà cho đến nay vẫn còn rất ít thông tin.Động thái này được đưa ra sau khi nhà chức trách Afghanistan báo cáo có ít nhất 500 người nhiễm căn bệnh bí ẩn...

Bệnh lạ khiến chàng trai không thể chịu được nắng nóng

Chàng trai 19 tuổi mắc hội chứng loạn sản ngoại bì giảm bài tiết mồ hôi, không thể ra nắng, da luôn khô, không có răng nên phải đeo răng giả 8 năm nay. Căn bệnh khiến nam thanh niên không có tóc và lông mày, móng chân và tay cũng bị ảnh hưởng, điều trị nhiều nơi không khỏi. Ông nội, bố, anh ruột của chàng trai cũng có triệu chứng tương tự.Anh đến Bệnh viện Da liễu...

Nữ y tá mắc bệnh ‘công chúa ngủ trong rừng’

MỹBella Andreou, 24 tuổi, mắc tình trạng cực kỳ hiếm gặp gọi là "hội chứng người đẹp ngủ trong rừng", khiến cô phải ngủ hơn 20 giờ mỗi ngày. Các triệu chứng bắt đầu kể từ khi cô 17 tuổi. Tuy nhiên, đến tháng 9 năm nay, cô mới nhận chẩn đoán chính thức từ bác sĩ."Người ta gọi đó là hội chứng người đẹp ngủ trong rừng, nhưng thực tế khác xa với tên gọi mỹ miều này....

Nổi bật

Mới nhất

Cùng tác giả

Thứ trưởng Đỗ Hùng Việt đánh giá phiên đối thoại báo cáo UPR của đoàn Việt Nam

Thứ trưởng Bộ Ngoại giao Đỗ Hùng Việt cho biết Việt Nam đã có một phiên đối thoại UPR rất thành công với sự tham gia của đông đảo các nước thành viên Liên hợp quốc. Ngày 10/5 (giờ Thụy Sĩ), Nhóm làm việc về Cơ chế rà soát định kỳ phổ quát (UPR) chu kỳ IV của Hội đồng Nhân quyền Liên hợp quốc đã đồng thuận thông qua Báo cáo quốc gia UPR của Việt Nam. Chia sẻ với...

Khối sỏi san hô chiếm gần hết thận người phụ nữ

TP HCMBà Phương, 59 tuổi, bị sỏi thận nhiều năm, ba tháng nay đau thắt lưng nhiều hơn, bác sĩ phát hiện khối sỏi san hô 7 cm to gần bằng quả thận. Ngày 9/5, thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Tân Cương, Phó khoa Tiết niệu, Trung tâm Tiết niệu - Thận học - Nam khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết khối sỏi san hô nhiều nhánh nằm ở thận phải bệnh nhân, gần...

Venezuela trở thành quốc gia đầu tiên mất tất cả sông băng 

Venezuela từng có 6 sông băng rộng 1.000 km2 vào năm 1910, nhưng chúng nhanh chóng trở thành những vùng băng nhỏ không đủ tiêu chuẩn xếp loại sông băng. Sông băng Humboldt hiện nhỏ đến mức được phân loại là cánh đồng băng. Ảnh: Jorge ferrer Sự biến mất của sông băng cuối cùng, Humboldt, đưa Venezuela về nhất trong cuộc đua trở thành quốc gia đầu tiên trong thời hiện đại chứng kiến toàn bộ sông băng tan...

Cuộc chiến pháp lý dài hơi giữa TikTok với chính phủ Mỹ

TikTok và ByteDance kiện chính phủ Mỹ về đạo luật có thể cấm ứng dụng này, châm ngòi cuộc chiến pháp lý có thể kéo dài đến giữa năm 2025. TikTok và công ty mẹ ByteDance, trụ sở Trung Quốc, ngày 7/5 đệ đơn kiện lên Tòa phúc thẩm liên bang Quận Columbia, sau khi Tổng thống Joe Biden ngày 24/4 ký ban hành Đạo luật Bảo vệ người Mỹ khỏi ứng dụng do đối thủ nước ngoài kiểm...

HLV Văn Sỹ Sơn: ‘V-League cần kiểm tra doping cầu thủ’

Quảng NamSau sự việc năm cầu thủ Hà Tĩnh bị bắt vì sử dụng ma tuý, HLV Văn Sỹ Sơn cho rằng cần tăng cường kiểm tra doping ở V-League. Hôm qua, Công an tỉnh Hà Tĩnh thông cáo về việc bắt giữ 10 người có hành vi tổ chức, sử dụng trái phép chất ma túy diễn ra vào ngày 4/5 tại một khách sạn trên địa bàn thành phố Hà Tĩnh. Trong đó có năm cầu thủ...

Bài đọc nhiều

5 loại thực phẩm không nên ăn cùng chuối

Mặc dù chuối là một loại trái cây giàu dinh dưỡng nhưng theo y học cổ truyền Ấn Độ, sự kết hợp chuối và một số thực phẩm sẽ gây khó chịu cho hệ tiêu hóa đối với một nhóm người. Chuối và sữa đều là những thực phẩm có giá trị dinh dưỡng, nhiều người vẫn kết hợp chuối với sữa thành món sinh tố chuối mà không thấy vấn đề gì. Tuy nhiên, trong quan điểm của y học...

Bệnh viện Bạch Mai và Việt Đức cơ sở 2 xây mãi, 10 năm vẫn chưa xong

Cùng khởi công từ cuối năm 2014, sau 10 năm, cả hai bệnh viện Bạch Mai và Việt Đức cơ sở 2 tại TP Phủ Lý (Hà Nam) vẫn chưa biết khi nào mới đi vào hoạt động, trong khi những hạng mục xây dựng xong đã dần xuống cấp. ...

Cùng chuyên mục

Loại lá mọc đầy vườn không ai hái lại là kho canxi, tốt cho gan

Bổ sung canxi tự nhiênĐể có hệ xương chắc khỏe và phòng ngừa loãng xương, chúng ta thường nghĩ ngay đến sữa. Tuy nhiên, lá ớt lại là lựa chọn bất ngờ không kém. Với hàm lượng canxi lên đến 233mg/100g, lá ớt vượt xa sữa tươi (chỉ chứa khoảng 118mg/100g), biến chúng trở thành một nguồn bổ sung canxi tự nhiên vô cùng quý giá. Không chỉ vậy, lá ớt còn chứa nhiều vitamin và khoáng chất...

Chân xuất hiện 5 dấu hiệu này có thể thận đang ‘kêu cứu’

Dưới đây là 5 dấu hiện cảnh báo thận đang “kêu cứu” tuyệt đối không được coi nhẹ.Màu sắc da bất thườngDa là cơ quan lớn nhất của cơ thể, thường là một trong những bộ phận đầu tiên báo hiệu những vấn đề bên trong. Khi thận suy yếu, da trở thành “người phát ngôn” cho những thay đổi đang diễn ra bên trong cơ thể.Sự tích tụ chất thải trong máu do thận không thể lọc...

Uống nước mía có trị được bệnh tiểu đường?

'Có thông tin trên mạng xã hội cho rằng uống nước mía trị tiểu đường, điều này có đúng không? Uống nước mía mỗi ngày có thật sự tốt không? Cảm ơn bác sĩ!'. (N.C.Tài, ở TP.HCM). ...

Bác sĩ chỉ cách phòng bệnh hô hấp cho trẻ khi trời chuyển lạnh

TPO - Theo dự báo thời tiết, không khí lạnh sắp về đến miền Bắc, Hà Nội sẽ có những ngày vừa mưa vừa rét. Vào lúc thời tiết giao mùa như vậy, trẻ em thường hay bị các bệnh lý về đường hô hấp, đặc biệt là sổ mũi, nghẹt mũi. ...

Cách điều trị viêm tai giữa cần biết

Viêm tai giữa là bệnh lý xuất hiện do nhiễm trùng hoặc nhiễm khuẩn trong tai. Đây là bệnh lý phổ biến và hay tái phát ở trẻ nhỏ khiến nhiều bậc cha mẹ lo lắng. ...

Mới nhất

Thống nhất trình Quốc hội chính sách thí điểm ‘gỡ vướng’ cho nhà ở thương mại

Ủy ban Kinh tế đề nghị Chính phủ đánh giá chi tiết, toàn diện tình hình thực tiễn việc phát triển nhà ở thương mại, hiệu quả sử dụng quỹ đất dành cho phát triển nhà ở thương mại tại các tỉnh, thành phố. Phó chủ tịch Quốc hội Nguyễn Đức Hải - Ảnh: GIA HÂN Ngày 3-11, Ủy ban Thường...

Vì sao các nhà ga đường sắt tốc độ cao Bắc – Nam không được đặt quá gần?

Thứ trưởng Bộ Giao thông vận tải Nguyễn Danh Huy cho biết các nhà ga thuộc tuyến đường sắt tốc độ cao Bắc - Nam không được đặt quá gần để đảm bảo hiệu quả đầu tư. ...

Hiện trạng dải công viên ven sông dọc khu đô thị đắc địa nhất TPHCM

(Dân trí) - Công viên chạy dọc 1,1km từ cầu Ba Son đến cầu Thủ Thiêm, quy mô 10ha được đề xuất thực hiện để nối dài tổ hợp công viên ven sông Sài Gòn giúp người dân tiếp cận không gian quanh dòng sông nhiều hơn. Hơn 1,1km từ cầu Ba Son đến cầu Thủ Thiêm - đoạn tiếp...

Đánh giá hiệu quả việc sử dụng quỹ đất để phát triển nhà ở thương mại

(ĐCSVN) - Chủ nhiệm Ủy ban Kinh tế của Quốc hội Vũ Hồng Thanh đề nghị: Chính phủ đánh giá chi tiết, toàn diện thực tiễn phát triển nhà ở thương mại, hiệu quả của việc sử dụng quỹ đất dành cho phát triển nhà ở thương mại tại các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương... ...

Bà Harris có thể lật ngược thế cờ ở bang ông Trump thắng 2 lần

(Dân trí) - Trong giai đoạn nước rút của bầu cử tổng thống Mỹ, ứng viên Dân chủ Kamala Harris bất ngờ vượt lên dẫn trước ứng viên Cộng hòa Donald Trump tại bang Iowa. Phó Tổng thống Mỹ Kamala Harris (Ảnh: Reuters). Một cuộc thăm dò dư luận trong tuần qua do công ty Selzer phối hợp với báo Des Moines...

Mới nhất