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24 Genmutationen entdeckt, die das Autismusrisiko bei vietnamesischen Kindern erhöhen

VnExpressVnExpress07/04/2024

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Vietnamesische Wissenschaftler haben 24 Genmutationen identifiziert, die mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) bei Kindern in Zusammenhang stehen. Dies trägt dazu bei, die Krankheit frühzeitig zu erkennen und gezielt eingreifen zu können.

Die Informationen wurden von Herrn Do Manh Cuong, einem Experten für Biotechnologie und Pharmazie an der Convetry University (Großbritannien), am 6. April anlässlich des Welt-Autismus-Tages im Seminar „Autistische Kinder aus genetischer Sicht verstehen“ gegeben.

Diese Entdeckung ist das Ergebnis einer genetischen Analyse von 254 autistischen Kindern, die im Laufe der Jahre im Hue Central Hospital durchgeführt wurde. Wissenschaftler haben 24 Genmutationen entdeckt, die eng mit dem Autismus-Spektrum-Syndrom verbunden sind. Einige andere Mutationen werden mit autistischen Merkmalen oder anderen neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht, wie etwa geistiger Behinderung, Sprach- und Verhaltensstörungen, Hörverlust usw.

„Dies ist eine erste Studie zur Identifizierung häufiger Mutationen bei autistischen Kindern in Asien im Allgemeinen und Vietnam im Besonderen“, sagte Herr Cuong und fügte hinzu, dass die Wissenschaftler diese Mutationen in der Genbibliothek verglichen hätten, um zu sehen, wie häufig sie sind und wie groß ihre Auswirkungen sind.

Herr Cuong sagte, der Zweck der Forschung bestehe darin, mit Autismus in Zusammenhang stehende Gene zu identifizieren und dadurch frühe Symptome vorherzusagen, damit gezieltere Eingriffe möglich seien.

Kinder mit Autismus nehmen an einem Meditationskurs in einer Pagode in Vinh Phuc teil. Foto: Thuy An.

Kinder nehmen an einem Meditationsretreat in einer Pagode in Vinh Phuc teil. Foto: Thuy An.

Außerordentlicher Professor Dr. Ton Nu Van Anh, stellvertretender Leiter der Abteilung für autistische pädiatrische Neurologie am Hue Central Hospital, sagte, dass Autismus eine Verhaltensentwicklungsstörung sei, die grundlegende Fähigkeiten von Kindern wie Kommunikation und Entwicklung sozialer Beziehungen, Lernfähigkeiten und tägliche Aktivitäten beeinträchtigen könne. Studien auf der ganzen Welt zeigen, dass 40–80 % der Autismusfälle genetisch bedingt sind. Die meisten Kinder mit Autismus tragen mutierte Gene. Dies ist auch der Grund, warum Kinder mit autistischen Geschwistern einem höheren Risiko ausgesetzt sind, an dieser Störung zu erkranken, als andere Kinder, insbesondere Zwillinge.

Nach Schätzungen der Weltgesundheitsorganisation leidet eines von 100 Kindern an Autismus, wobei die Häufigkeit bei Jungen höher ist. Im Jahr 2018 schätzten Forscher in den USA, dass eines von 44 8-jährigen Kindern an Autismus leidet. Derzeit gibt es in Vietnam keine offizielle Studie zur Zahl der Menschen mit Autismus. Statistiken des Ministeriums für Arbeit, Kriegsinvaliden und Soziales zeigten vor 10 Jahren, dass etwa 200.000 Vietnamesen an Autismus litten.

Derzeit wird Autismus bei Kindern oft erst spät diagnostiziert, was dazu führt, dass die goldene Phase der ersten drei Lebensjahre und die darauffolgenden drei Jahre verpasst werden. Die Folge ist eine Verringerung der positiven Wirkung der Interventionen und eine Zunahme der wirtschaftlichen und psychischen Belastung der Familien.

Dr. Bui Thanh Duyen, wissenschaftlicher Leiter von Genetica, sagte, dass Wissenschaftler weltweit bislang mehr als 100 Gene entdeckt hätten, die sich auf Störungen des Autismus-Spektrums auswirken und bei der Aufrechterhaltung der Struktur und Funktion des Gehirns eine Rolle spielen. Mutationen in diesen Genen erhöhen das Risiko einer Person, eine Autismus-Spektrum-Störung zu entwickeln.

Das Wichtigste ist laut Experten nach wie vor eine frühzeitige Diagnose und Intervention während der goldenen Phase. Die Kombination genetischer Tests mit einer frühen Autismusdiagnose ist für Familien und Ärzte ein Fortschritt bei der frühzeitigen Überwachung, Erkennung und Intervention bei Kindern.

„Lebensstilinterventionen und neue psychologische Therapien sind der Kern, um Kindern beim Sprechen, Gehen, Interagieren mit anderen Kindern und bei der Wiedereingliederung in die Gemeinschaft zu helfen. Der beste Zeitpunkt für eine Intervention und Behandlung von Kindern mit Autismus ist unter fünf Jahren“, sagte Dr. Duyen.

Le Nga


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Etikett: Autismus

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