اكتشاف 24 طفرة جينية تزيد من خطر الإصابة بالتوحد لدى الأطفال الفيتناميين

تمكن علماء فيتناميون من تحديد 24 طفرة جينية مرتبطة باضطراب طيف التوحد (ASD) عند الأطفال، مما يساعد على اكتشاف المرض مبكرا للتدخل المستهدف.

تم تقديم هذه المعلومات من قبل السيد دو مان كونج، خبير التكنولوجيا الحيوية والأدوية في جامعة كونفيتري (المملكة المتحدة)، في ندوة فهم الأطفال المصابين بالتوحد من منظور وراثي ، في 6 أبريل بمناسبة اليوم العالمي للتوعية بالتوحد .

ويأتي هذا الاكتشاف نتيجة للتحليل الجيني لـ 254 طفلاً مصاباً بالتوحد على مر السنين في مستشفى هيو المركزي. اكتشف العلماء 24 طفرة جينية مرتبطة بشكل وثيق بمتلازمة طيف التوحد. ترتبط بعض الطفرات الأخرى بالسمات التوحدية أو غيرها من اضطرابات النمو العصبي مثل الإعاقة الفكرية، والإعاقات اللغوية والسلوكية، وفقدان السمع...

وقال السيد كونج "إن هذه دراسة أولية لتسمية الطفرات الشائعة لدى الأطفال المصابين بالتوحد في آسيا بشكل عام وفيتنام بشكل خاص"، مضيفًا أن العلماء قاموا بمقارنتها في مكتبة الجينات لمعرفة مدى شيوعها ومستوى تأثيرها.

وقال السيد كوونج إن الغرض من البحث هو تحديد الجينات المرتبطة بالتوحد، وبالتالي التنبؤ بالأعراض المبكرة للتدخل الأكثر استهدافا.

أطفال يشاركون في جلسة تأمل في معبد فينه فوك. الصورة: ثوي آن.

قال الأستاذ المشارك الدكتور تون نو فان آنه، نائب رئيس قسم طب الأعصاب للأطفال المصابين بالتوحد في مستشفى هوي المركزي، إن التوحد هو اضطراب في النمو السلوكي يمكن أن يؤثر على المهارات الأساسية للأطفال مثل التواصل وتنمية العلاقات الاجتماعية ومهارات التعلم والأنشطة اليومية. تشير الدراسات في جميع أنحاء العالم إلى أن 40-80% من حالات التوحد وراثية. يحمل معظم الأطفال المصابين بالتوحد جينات متحولة. وهذا هو السبب أيضًا في أن الأطفال الذين لديهم أشقاء مصابون بالتوحد معرضون لخطر أكبر لمواجهة هذا الاضطراب مقارنة بالأطفال الآخرين، وخاصة التوائم.

تقدر منظمة الصحة العالمية أن واحدا من كل 100 طفل مصاب باضطراب طيف التوحد، وترتفع المعدلات بين الأولاد. في عام 2018، قدر الباحثون في الولايات المتحدة أن واحدًا من كل 44 طفلًا يبلغون من العمر 8 سنوات مصاب باضطراب طيف التوحد. في الوقت الحاضر، لا يوجد في فيتنام أي بحث رسمي حول عدد الأشخاص المصابين بالتوحد. وأظهرت إحصاءات وزارة العمل والمعاقين والشؤون الاجتماعية قبل عشر سنوات أن نحو 200 ألف فيتنامي مصابون بالتوحد.

في الوقت الحاضر، غالبا ما يتأخر تشخيص مرض التوحد عند الأطفال، مما يؤدي إلى فقدان الوقت الذهبي للسنوات الثلاث الأولى من الحياة والسنوات الثلاث التالية. وتكون النتيجة تضييق نطاق التأثير المفيد للتدخلات وزيادة العبء الاقتصادي والنفسي على الأسر.

قال الدكتور بوي ثانه دوين، المدير العلمي لشركة جينتيكا، إن علماء العالم اكتشفوا حتى الآن أكثر من 100 جين تؤثر على اضطرابات طيف التوحد والتي تلعب دورًا في الحفاظ على بنية ووظيفة الدماغ. تؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى زيادة خطر إصابة الشخص باضطراب طيف التوحد.

وبحسب الخبراء فإن أهم شيء هو التشخيص المبكر والتدخل خلال الفترة الذهبية. إن الجمع بين الاختبارات الجينية والتشخيص المبكر لمرض التوحد يعد خطوة إلى الأمام بالنسبة للأسر والأطباء لمراقبة الأطفال واكتشافهم والتدخل على الفور.

"يُعدّ التدخل في نمط الحياة والعلاج النفسي الجديد أساس مساعدة الأطفال على الكلام والمشي والتفاعل مع الأطفال الآخرين والاندماج مجددًا في المجتمع. وأفضل وقت للتدخل وعلاج الأطفال المصابين بالتوحد هو قبل سن الخامسة"، كما قال الدكتور دوين.

لي نغا

رابط المصدر: https://vnexpress.net/phat-hien-24-dot-bien-gene-lam-tang-nguy-co-tu-ky-o-tre-viet-4731418.html