แอป Google AI เตือนถึงการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นอันตราย

Ứng dụng AI của Google cảnh báo về những đột biến gien nguy hiểm - Ảnh 1. — เครื่องมือ Google Deepmind ช่วยระบุยีนที่ทำให้เกิดโรคได้

นักวิจัยจาก Google DeepMind ซึ่งเป็นแผนกปัญญาประดิษฐ์ (AI) ของบริษัทเทคโนโลยียักษ์ใหญ่ของสหรัฐฯ เพิ่งเปิดตัวเครื่องมือล้ำยุคที่สามารถคาดการณ์การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นอันตราย ซึ่งอาจช่วยในการวิจัยโรคหายากได้

Pushmeet Kohli รองประธานฝ่ายวิจัย Google DeepMind กล่าวว่าการค้นพบครั้งนี้เป็น "อีกก้าวหนึ่งในการบันทึกผลกระทบของ AI ต่อวิทยาศาสตร์ธรรมชาติ" สำนักข่าว AFP รายงานเมื่อวันที่ 20 กันยายน

เครื่องมือนี้มุ่งเน้นไปที่สิ่งที่เรียกว่า "การกลายพันธุ์แบบ missense" ซึ่งตัวอักษรเพียงตัวเดียวของรหัสพันธุกรรมได้รับผลกระทบ

คนทั่วไปมีการกลายพันธุ์ดังกล่าวประมาณ 9,000 รายการในจีโนมทั้งหมดของตัวเอง อาจไม่เป็นอันตรายหรือทำให้เกิดโรค เช่น โรคซีสต์ไฟบรซีส โรคมะเร็ง หรือทำลายพัฒนาการของสมองได้

จนถึงปัจจุบัน มีการพบการกลายพันธุ์เหล่านี้ในมนุษย์ประมาณ 4 ล้านรายการ แต่มีเพียง 2% เท่านั้นที่จัดเป็นชนิดก่อโรคหรือชนิดไม่ร้ายแรง

คาดว่ามีการกลายพันธุ์ดังกล่าวเกิดขึ้นได้ประมาณ 71 ล้านครั้ง เครื่องมือ AlphaMissense ของ Google DeepMind พิจารณาการกลายพันธุ์เหล่านี้และสามารถคาดการณ์ได้ 89% ด้วยความแม่นยำ 90%

ผลการศึกษาแสดงให้เห็นว่า 57% จัดได้ว่าอาจเกิดโรคไม่ร้ายแรง และ 32% จัดว่าอาจเกิดโรคได้ ในขณะที่ส่วนที่เหลือยังไม่แน่นอน

ฐานข้อมูลดังกล่าวได้รับการเปิดเผยต่อสาธารณะและสามารถเข้าถึงได้สำหรับนักวิทยาศาสตร์ และผลการศึกษาที่เกี่ยวข้องเพิ่งได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Science ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่า AlphaMissense แสดงให้เห็นถึง "ประสิทธิภาพที่โดดเด่น" เมื่อเทียบกับเครื่องมือรุ่นก่อนหน้า

ผู้เชี่ยวชาญด้าน Google Deepmine Jun Cheng เน้นย้ำว่าคำทำนายไม่เคยถูกนำมาใช้เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยทางคลินิกเลย

“อย่างไรก็ตาม เราคิดว่าการคาดการณ์ของเราอาจเป็นประโยชน์ในการเพิ่มอัตราการวินิจฉัยโรคหายาก และอาจช่วยให้เราค้นพบยีนที่ทำให้เกิดโรคใหม่ๆ ได้ด้วย” ผู้เชี่ยวชาญกล่าว พร้อมเสริมว่าเครื่องมือใหม่นี้อาจช่วยพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ ได้โดยอ้อม

ลิงค์ที่มา