แพทย์หญิงผู้หลงใหลในการ 'ค้นหาข้อผิดพลาด' ในยีนของเวียดนามมานาน 20 ปี

หมายเหตุบรรณาธิการ

แม้จะไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องโดยตรงในการตรวจและรักษาผู้ป่วย แต่แพทย์ พยาบาล และเจ้าหน้าที่ที่ทำงานในภาคการทดสอบและพาราคลินิกก็ยังคงมีส่วนสนับสนุนการแพทย์อย่างเงียบๆ ทุกวัน พวกเขาคือผู้ที่ “เปิดเผยและประจาน” สาเหตุหลักของโรค และช่วยให้เพื่อนร่วมงานให้คำแนะนำและคำปรึกษาที่จำเป็น

เนื่องในโอกาสครบรอบ 70 ปีวันแพทย์เวียดนาม (27 กุมภาพันธ์ 1955 - 27 กุมภาพันธ์ 2025) หนังสือพิมพ์ VietNamNet ได้ตีพิมพ์บทความชุด " การทำงานเงียบๆ ของอาชีพแพทย์" เพื่อมีส่วนร่วมในการแบ่งปันและเผยแพร่เรื่องราวอันซาบซึ้งใจของอาชีพและชีวิตของแพทย์

ตอนที่ 1: แพทย์หญิงคนหนึ่งใช้เวลา 20 ปีในการ "ค้นหาข้อผิดพลาด" ในจีโนมของเวียดนามอย่างหลงใหล ช่วยให้ทารกหลายพันคนเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง เรื่องราวนี้เกี่ยวกับศาสตราจารย์หญิงที่มหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอย ซึ่งใช้เวลาหลายปีในการถอดรหัสจีโนมของเวียดนามเพื่อค้นหา "จุดผิดพลาด" ในยีน ทำให้คู่สามีภรรยาที่มียีนด้อยมีความหวังที่จะมีลูกที่แข็งแรง

แทบไม่มีใครมียีนที่สมบูรณ์แบบ หากพวกเขาแต่งงานกับคนที่มียีนด้อยโดยบังเอิญ พวกเขาจะให้กำเนิดลูกที่เป็นโรคที่เสี่ยงต่อการพิการหรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

ระหว่างตั้งครรภ์ 2 ครั้ง นางสาวเหงียน ทิฮวา (อาศัยอยู่ในเอียนฟอง จังหวัดบั๊กนิญ) ตั้งครรภ์ได้ตามปกติและคลอดบุตรตามธรรมชาติ แต่หลังคลอดเพียง 3 วัน ทารกก็หยุดกินนมแม่ ผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีม่วงและเหลือง และสุดท้ายก็เสียชีวิต ฮัวและสามีของเธอสูญเสียลูกไปด้วยความตกใจและเจ็บปวดโดยไม่เข้าใจสาเหตุ โรงพยาบาลระดับล่างก็ไม่สามารถตอบคำถามเหล่านี้ได้เช่นกัน

เป็นเวลาหลายปีที่ทั้งคู่ใฝ่ฝันที่จะมีลูกที่แข็งแรงเหมือนครอบครัวอื่นๆ ที่มหาวิทยาลัยแพทย์ แพทย์ค้นพบว่าพวกเขามียีนด้อยที่ไปรบกวนวงจรยูเรีย ดังนั้นเด็กจึงได้รับยีนดังกล่าวจากพ่อแม่และเป็นโรคนี้ แพทย์ตรวจพบยีนที่ผิดปกติ ดังนั้น ฮัวและสามีจึงเข้ารับการรักษาโดยใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์เพื่อให้กำเนิดทารกที่แข็งแรง

ศาสตราจารย์ นพ. Tran Van Khanh ผู้อำนวยการศูนย์วิจัยยีนและโปรตีน มหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอย ภาพโดย : NVCC.

พวกเขาเป็นหนึ่งในหลายคู่รักที่ศาสตราจารย์นายแพทย์ Tran Van Khanh หัวหน้าภาควิชาพยาธิวิทยาโมเลกุล คณะเทคนิคการแพทย์ ผู้อำนวยการศูนย์วิจัยยีน-โปรตีน มหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอย ได้ค้นหาโรคด้อยในยีนของพวกเขา

จากเรื่องราวของนางสาวฮัว หนังสือพิมพ์ VietNamNet ได้สัมภาษณ์ศาสตราจารย์ Khanh เพื่อทำความเข้าใจในสาขา การวิจัยทางชีวการแพทย์ ให้ดียิ่งขึ้น

ค้นหาคู่ยีนที่ผิดปกติ

- เมื่อกว่า 20 ปีที่แล้ว การแพทย์ระดับโมเลกุลยังถือเป็นเรื่องใหม่มากในเวียดนาม คุณพอจะแบ่งปันเหตุผลที่คุณเลือกที่จะเข้าสู่สาขานี้ได้ไหม

ฉันคิดว่าบางทีอาชีพอาจจะเลือกคน ฉันเป็นนักศึกษาวิจัยในประเทศญี่ปุ่นที่ศูนย์วิจัยขั้นสูงด้านโรคทางพันธุกรรม แม้ว่าโรคนี้จะไม่บ่อยนักแต่เด็กแต่ละคนจะต้องเผชิญกับความโชคร้ายครั้งยิ่งใหญ่ เป็นภาระให้กับทั้งครอบครัวและสังคม ฉันเชื่อว่าการวิจัยที่เจาะลึกมากขึ้นเพื่อถอดรหัสและ "จับ" ยีนของโรคจะช่วยแก้ไขปัญหาที่ต้นตอได้

ทุกปีในเวียดนามมีเด็กที่มีข้อบกพร่องแต่กำเนิดประมาณ 41,000 ราย โดย 80% เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมฉันจึงพยายามอย่างเต็มที่ในการค้นคว้าและเรียนรู้ความรู้และเทคโนโลยีล่าสุดในญี่ปุ่นเพื่อนำมาประยุกต์ใช้กับผู้ป่วยในเวียดนาม

ศาสตราจารย์ Khanh และเพื่อนร่วมงานช่วยให้ครอบครัวชาวเวียดนามหลายพันครอบครัวมีลูกที่มีสุขภาพแข็งแรง ภาพโดย : NVCC.

เมื่อฉันกลับบ้านและพบกับครอบครัวที่มีบุตรหลานที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคระบบเผาผลาญที่ผิดปกติแต่กำเนิด หรือภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิด ฉันรู้สึกได้ถึงความเจ็บปวดของพวกเขาอย่างชัดเจน พ่อแม่ที่มียีนด้อยก็ยังมีสุขภาพดีและทำงานได้ตามปกติ แต่มีลูกที่ “ไม่แข็งแรง”

- การถอดรหัสยีนเพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมสำหรับคนเวียดนามยังถือว่าค่อนข้างใหม่เมื่อเทียบกับสาขาอื่นๆ ตามที่อาจารย์กล่าวไว้ ปัญหาของสาขาวิชาเอกมีอะไรบ้าง?

การวิจัยทางพันธุกรรมเป็นเรื่องยาก โรคต่างๆ พบได้น้อย และความรู้เกี่ยวกับครอบครัวที่มีบุตรที่มีโรคประจำตัวแต่กำเนิดก็ยังคงจำกัด หลายครอบครัวไม่ไปพบแพทย์ มีลูกๆ ป่วยต่อไปแต่คิดว่าเป็นเพราะโชคร้าย

นอกจากนี้เงินทุนวิจัยสำหรับนักวิทยาศาสตร์ยังมีจำกัด จึงทำให้พวกเขาต้องเผชิญกับความยากลำบากมากมายในการพัฒนาให้เข้มแข็งในหลาย ๆ ด้าน เมื่อไม่นานนี้ กลุ่มวิจัยของฉันที่มหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอยโชคดีมากที่ได้รับเงินทุนจากโครงการระดับรัฐมนตรีและระดับรัฐหลายโครงการ ซึ่งทำให้เราสามารถขยายการวิจัยในสาขาโรคทางพันธุกรรมได้

ในการทำการวิจัยเชิงลึกเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ความปรารถนาสูงสุดของฉันคือให้ผู้ป่วยเข้าใจปัญหา ขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ และระบุสาเหตุของข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมอย่างชัดเจน

โรคทางพันธุกรรมมีอยู่หลายพันโรค โดยบางโรคผมเคยพบเพียง 1-2 รายเท่านั้น หรือไม่เคยพบมาก่อนเลย เราต้องถอดรหัสจีโนมทั้งหมด (มากกว่า 20,000 ยีน) เพื่อค้นหาสาเหตุที่แน่นอนของโรค

คุณหมอข่านห์ให้คำปรึกษาคนไข้ ภาพโดย : ป.ธุย.

เมื่อฉันรู้แน่ชัดว่ายีนของโรคคืออะไร ฉันแค่อยากหาวิธีการรักษาอาการป่วยให้กับเด็กๆ ที่เป็นโรคนี้ แต่ปัจจุบันการบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคทางพันธุกรรมยังคงประสบปัญหาหลายประการ มีเพียงโรคบางชนิด เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบกระดูกสันหลังเท่านั้นที่กำลังได้รับการทดสอบทางคลินิกโดยนักวิทยาศาสตร์ทั่วโลก และหวังว่าจะสามารถนำไปใช้กับผู้ป่วยได้ในอนาคต

- มีบางครั้งที่แพทย์และเพื่อนร่วมงานรู้สึกสับสนกับยีนชุดหนึ่งหรือไม่?

ปัจจุบันพบได้เพียง 6-7 ใน 10 กรณีเท่านั้น โดยประมาณ 30% ยังไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน ฉันยังได้พบกับครอบครัวที่มีลูกสองคนติดต่อกันที่เป็นโรคเดียวกันแต่ไม่สามารถหาสาเหตุได้แม้ว่าจะถอดรหัสจีโนมทั้งหมดแล้วก็ตาม

คุณรู้ว่าวิทยาศาสตร์ไม่เคยมีความแม่นยำสมบูรณ์แบบ ฉันพยายามแนะนำให้คู่รักในสถานการณ์เช่นนี้ขอไข่หรืออสุจิเพื่อช่วยในการสืบพันธุ์โดยหวังว่ายีนของสามีหรือภรรยาจะเบี่ยงเบนไปจากยีนของผู้บริจาคไข่หรืออสุจิ ทำให้พวกเขาสามารถให้กำเนิดลูกที่ไม่มีโรคได้

แรงบันดาลใจคือทารกที่มีสุขภาพดี

- จากการตรวจยีนที่ศูนย์มีครอบครัวนับร้อยครอบครัว หมอประทับใจเคสไหนมากที่สุด?

ประสบการณ์ทำงานกับครอบครัวที่มีลูกที่มีโรคประจำตัวแต่กำเนิดเกือบ 20 ปี ทุกเรื่องล้วนเจ็บปวด การระบุยีนที่ผิดปกติจะเปิดประตูใหม่ พวกเขาจะคัดกรองตัวอ่อนที่ไม่มียีนของโรคเพื่อให้มีโอกาสมีลูกที่แข็งแรง

ตัวอย่างเช่น เรื่องราวของครูผู้หญิงคนหนึ่งในนามดิงห์นั้นพิเศษมาก ก่อนหน้านั้นเธอเคยให้กำเนิดลูกชายสองคนซึ่งเสียชีวิตทั้งคู่ ครอบครัวนี้เดินทางมาฮานอยเพื่อเข้ารับการรักษาและหาสาเหตุมานาน 10 ปี เมื่อพวกเขามาถึงมหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอย เราได้ระบุยีนที่ผิดปกติของพวกเขาเนื่องจากความผิดปกติแต่กำเนิดของการเผาผลาญกรดไขมัน จากนั้นจึงประสานงานกับศูนย์ช่วยเหลือการสืบพันธุ์เพื่อคัดกรองและกำจัดตัวอ่อนที่ผิดปกติซึ่งมีความเสี่ยงต่อโรคให้หมดสิ้น เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน ในที่สุดพวกเขาก็ได้ต้อนรับทารกที่มีสุขภาพแข็งแรง

การวิจัยทางพันธุกรรมเป็นเรื่องที่ค่อนข้างยากและต้องใช้ความเพียรพยายามอย่างมาก ภาพโดย : NVCC.

จนถึงทุกวันนี้ ในโอกาสพิเศษพวกเขาก็ยังส่งรูปถ่ายลูกๆ ของพวกเขามาให้เรา นี่คือผลลัพธ์เป็นแรงบันดาลใจให้เราทำงานต่อไป

- ผู้ที่มียีนด้อยจะมีสุขภาพดีและไม่มีอาการแสดงภายนอก แล้วคนเราจะต้องทำอย่างไรถึงจะรู้ว่าคู่สมรสของตนเองมียีนของโรคนี้หรือไม่?

ตามการศึกษาวิจัยที่ตีพิมพ์ทั่วโลก พบว่าในการถอดรหัสจีโนมของคนปกติ แทบไม่มีใครจะมีจีโนมที่สมบูรณ์แบบโดยไม่มีข้อผิดพลาด หากคุณโชคร้ายพอที่จะแต่งงานกับคนที่มียีนของโรคเดียวกัน โอกาสที่จะมีบุตรที่เป็นโรคดังกล่าวก็จะมีสูงมาก

ฉันสงสัยมาตลอดว่าจะต้องสื่อสารกับครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างไร เพื่อให้พวกเขาเข้าใจว่าจะต้องมีลูกที่แข็งแรงได้อย่างไร หากพวกเขาต้องการมีลูกเพิ่ม วัยรุ่นควรตรวจคัดกรองก่อนแต่งงาน ค่าใช้จ่ายไม่แพง นอกจากการตรวจหาความเสี่ยงในการมีบุตรเป็นโรคทางพันธุกรรมแล้ว ยังสามารถเรียนรู้ข้อมูลเกี่ยวกับการทำงานของระบบสืบพันธุ์ได้อีกด้วย

ตัวอย่างเช่น การตรวจเลือดเพียงอย่างเดียวสามารถทำนายได้ว่าบุคคลนั้นมียีนธาลัสซีเมียหรือไม่ จากนั้นจึงใช้การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อระบุสาเหตุที่แน่นอนได้

- จากความเชี่ยวชาญใหม่ คุณคิดอย่างไรเกี่ยวกับการแพทย์ระดับโมเลกุลในเวียดนามในอนาคต?

จนถึงปัจจุบันนี้การแพทย์ระดับโมเลกุลในประเทศของเรายังคงมีสถานะที่มั่นคง จากที่ต้องส่งตัวอย่างแต่ละชิ้นไปที่ประเทศญี่ปุ่นและสหรัฐอเมริกาเพื่อทำการทดสอบ ตอนนี้เราสามารถดำเนินการทั้งหมดในประเทศได้เกือบทั้งหมด

เรามีผู้เชี่ยวชาญจำนวนมากที่ได้รับการอบรมจากต่างประเทศกลับมา นอกจากนี้ยังมีนักศึกษาปริญญาโทและปริญญาเอกอีกจำนวนมากที่ทำโครงการวิจัยเชิงลึกในสาขาเทคโนโลยียีน หลังจากสำเร็จการศึกษา นักศึกษาจะกลับสู่หน่วยงานของตนเพื่อพัฒนาศักยภาพทางวิชาชีพที่ได้รับการฝึกฝนในระหว่างการทำวิทยานิพนธ์และปริญญาบัตรบัณฑิต ดังนั้น ฉันหวังว่าในอนาคตอันใกล้ ทิศทางการวิจัยนี้จะพัฒนาอย่างเข้มแข็งในเวียดนาม

ศาสตราจารย์ Tran Van Khanh และทีมวิจัยของเขาได้สร้างแผนที่การกลายพันธุ์ของยีนสำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดในเวียดนามได้สำเร็จ เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Duchenne โรค Wilson (โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสะสมของทองแดงในร่างกาย โดยเฉพาะในตับ สมอง เลือด ข้อต่อ) โรคฮีโมฟีเลีย (โรคการแข็งตัวของเลือด) โรคธาลัสซีเมีย (โรคเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด) โรคต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิด (อวัยวะเพศภายนอกผิดปกติ - ภาวะกระเทยเทียม, โรคกระดูกหนาตัว...), กระดูกพรุน (โรคกระดูกเปราะ)...

ผลการวิจัยข้างต้นเป็นพื้นฐานทางวิทยาศาสตร์ที่สำคัญสำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การวินิจฉัยก่อนคลอด และการวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อป้องกันการคลอดบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรม

เวียดนามเน็ต.vn

ที่มา: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html