สตรีที่นำเวียดนามมาสู่โลก: รองศาสตราจารย์ ดร. ตรัน วัน ข่านห์ และ 'ความรับผิดชอบ' ต่อลำดับยีน

การโทรศัพท์ขอความช่วยเหลือและการให้คำปรึกษานับร้อยชั่วโมงสำหรับครอบครัวที่มีบุตรหลานที่เป็นโรคทางพันธุกรรมเป็นแรงผลักดันให้รองศาสตราจารย์ ดร. Tran Van Khanh (หัวหน้าภาควิชาพยาธิวิทยาโมเลกุล คณะเทคนิคการแพทย์ รองผู้อำนวยการศูนย์วิจัยยีน-โปรตีน มหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอย) เดินหน้าบนเส้นทางการวิจัย ทางวิทยาศาสตร์ ต่อไป เพื่อช่วยให้ชีวิตมีทารกที่แข็งแรงมากขึ้น

ในปัจจุบันนี้ ในเวียดนาม เมื่อพูดถึงโรคทางพันธุกรรม โดยเฉพาะปัญหาที่เกี่ยวข้องกับจีโนม ระดับการยอมรับของชุมชนยังคงจำกัดมาก อย่างไรก็ตาม ตรงกันข้ามกับความตระหนักรู้เพียงเล็กน้อยของสังคม ความเป็นจริงแสดงให้เห็นว่ามีผู้ป่วยจำนวนมากที่ต้องรักษาโรคทางพันธุกรรม และตัวเลขนี้ก็เพิ่มขึ้นทุกปี และสถาน พยาบาล หลายแห่งทั่วประเทศก็กำลังเผชิญความเป็นจริงนี้ร่วมกัน

หลังจากสำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัยการแพทย์ในปี 1996 ดร. Tran Van Khanh กลับมาทำงานที่สถาบันเทคโนโลยีชีวภาพ วิทยาลัยวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีเวียดนาม ที่นี่ ดร. วันคานห์ ได้สัมผัสกับงานวิจัยด้านชีววิทยาโมเลกุลในทางการแพทย์ โดยเฉพาะการวิจัยการกลายพันธุ์ในโรคทางพันธุกรรม

[วิดีโอแพ็ค id="165350"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-1.mp4[/วิดีโอแพ็ค]

ด้วยลักษณะทางพันธุกรรมด้อยที่ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยการวินิจฉัยแบบธรรมดา แต่สามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจทางพันธุกรรมเท่านั้น ในหลายกรณี

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีคู่รักและผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการวินิจฉัยและพบว่ามีโรคทางพันธุกรรม โรคเหล่านี้ปรากฏและเกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกวัย ตั้งแต่ทารก วัยรุ่น ไปจนถึงผู้ใหญ่

“เช่นเดียวกับครอบครัวอื่นๆ อีกหลายครอบครัวที่อยู่ในสถานการณ์เดียวกันและมีบุตรหลานที่ป่วยด้วยโรคเดียวกัน ผู้ปกครองไม่ทราบเลยว่าบุตรหลานของตนป่วยด้วยโรคนี้ เพราะไม่มีอาการผิดปกติใดๆ”

โรคทางพันธุกรรมมีความหลากหลายและซับซ้อนมาก มีโรคที่สามารถตรวจพบได้จากการอัลตราซาวนด์และการตรวจคัดกรองที่ผิดปกติ แต่ก็มีโรคที่เด็กเกิดมาปกติดีและตรวจพบได้เมื่อเด็กอายุ 4-5 ขวบเท่านั้น หลายครอบครัวมาหาเราและถามคำถามเช่น ทำไมไม่มีใครในครอบครัวเราเป็นโรคนี้ แต่ทำไมฉันถึงให้กำเนิดลูกที่ป่วย? เราเข้าใจว่าร่างกายมียีนด้อย และเมื่อแต่งงานกับคนที่เป็นโรคเดียวกัน ลูกก็จะป่วย” – ดร.วันคานห์ กล่าว

ในช่วงปี พ.ศ. 2543 ดร. Tran Van Khanh สามารถทำวิจัยในประเทศญี่ปุ่นได้ ในขณะนั้น โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ในเวียดนามไม่มีการตรวจและคำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เหมาะสม ในปี พ.ศ. 2549 เธอได้รับปริญญาเอกและกลับบ้าน และเข้าร่วมกลุ่มวิจัยของศูนย์วิจัยยีน-โปรตีน มหาวิทยาลัยการแพทย์ ฮานอย พร้อมกับเพื่อนร่วมงาน และทำการวิจัยเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์

มีหลายครอบครัวที่มีบุตรถึงสี่รุ่นที่เกิดมาพร้อมโรคทางพันธุกรรมนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลายครั้งที่เธอได้รับโทรศัพท์อย่างสิ้นหวังจากครอบครัวที่มีลูกเกิดมาพร้อมกับโรคนี้

[วิดีโอแพ็ค id="165359"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-2.mp4[/วิดีโอแพ็ค]

ทีมวิจัยของดร.วันคานห์ประสบความสำเร็จในการศึกษาวิจัยเกี่ยวกับยีนบำบัดในทิศทางการกำจัดส่วนของยีนที่มีการกลายพันธุ์ และกลายเป็นนักวิทยาศาสตร์ชาวเวียดนามคนแรกที่สามารถนำยีนบำบัดมาใช้กับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบ Duchenne ในระดับเซลล์ได้สำเร็จ โดยสามารถระบุการกลายพันธุ์ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบ Duchenne ได้หลายกรณี

ผลลัพธ์นี้ช่วยขยายการวิจัยไปยังโรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันมากกว่า 10 โรคในเวียดนาม ดังนั้นเธอจึงหวังว่าจะสามารถทำการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อประยุกต์ใช้เทคโนโลยีขั้นสูงในการวินิจฉัยและรักษาโรคโดยหวังว่าจะช่วยให้แม่คลอดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์

พร้อมๆ กับความก้าวหน้าของการตรวจและวินิจฉัยสุขภาพในโลก ปัจจุบันในเวียดนาม ประชาชนก็ให้ความสนใจต่อความจำเป็นในการนำมาตรการสนับสนุนการสืบพันธุ์มาใช้ในประเทศของเราเช่นกัน แม้ว่าตัวเลขนี้จะไม่มาก แต่ก็แสดงถึงความกังวลของชุมชนเป็นส่วนหนึ่งและเป็นทิศทางที่ถูกต้อง ในอนาคตอันใกล้นี้ จะเป็นกระบวนการทางเทคนิคที่มีศักยภาพในการนำไปประยุกต์ใช้อย่างกว้างขวาง และก่อให้เกิดผลลัพธ์ที่แท้จริงต่อสุขภาพของผู้คน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในรุ่นต่อๆ ไป

พร้อมกันนี้ ทีมวิจัยของดร.วันคานห์ยังประสานงานกับหน่วยงานและโรงพยาบาลต่างๆ เพื่อวินิจฉัยตัวอ่อนโดยใช้เทคนิคการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม โดยคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติทางโครโมโซมหรือทางพันธุกรรมใดๆ เลยเพื่อฝังกลับเข้าไปในมดลูกของมารดา นี่คือขั้นตอนการคัดกรองในระยะเริ่มต้น เพื่อให้แน่ใจได้ว่าเด็กส่วนใหญ่จะเกิดมาโดยไม่มีโรคทางพันธุกรรม

ดร.แวน คานห์ กล่าวว่า “ก่อนหน้านี้ การวินิจฉัยโรคนั้นยากกว่ามาก โดยมักจะวินิจฉัยได้เฉพาะโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ในปัจจุบัน ด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing เราจึงสามารถใช้ลำดับยีนนี้เพื่อค้นหาสาเหตุของการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยสำหรับโรคที่เกิดจากยีนหลายตัวที่มีความซับซ้อนได้ แม้แต่สำหรับโรคที่ซับซ้อนและวินิจฉัยได้ยากซึ่งมีอาการไม่ชัดเจน เราก็สามารถใช้ลำดับยีนนี้ในการถอดรหัสจีโนมทั้งหมดของยีนที่ทำให้เกิดโรคมากกว่า 20,000 ยีนได้”

[วิดีโอแพ็ค id="165363"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-5.mp4[/วิดีโอแพ็ค]

ก่อนหน้านี้ การจะถอดรหัสยีนเพื่อระบุโรคทางพันธุกรรมได้นั้น ครอบครัวจะต้องเดินทางมายังประเทศไทยหรือประเทศพัฒนาแล้วอื่นๆ เพื่อดำเนินการ ซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูงถึง 500 ล้านดอง ปัจจุบันเทคนิคเหล่านี้ได้รับการนำไปใช้อย่างประสบความสำเร็จในเวียดนาม และช่วยลดต้นทุนได้ถึงครึ่งหนึ่ง

และด้วยการสนับสนุนเหล่านี้ ผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวจำนวนมากจึงได้รับการวินิจฉัยด้วยการตัดต่อพันธุกรรม ซึ่งสามารถตรวจหายีนของพาหะโรคที่มีสุขภาพดี และวินิจฉัยก่อนคลอดได้ ช่วยให้ครอบครัวจำนวนมากสามารถคลอดบุตรที่แข็งแรง และสร้างพื้นฐานทางวิทยาศาสตร์สำหรับการวิจัยเกี่ยวกับยีนบำบัดเพื่อขยายไปยังโรคอื่นๆ ในเวียดนามในอนาคต

ปัจจุบันเธอยังคงส่งเสริมการวิจัยและการประยุกต์ใช้การเก็บเลือดจากสายสะดือจากทารกที่เกิดในภายหลังเพื่อรักษาโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด (ธาลัสซีเมีย) สำหรับเด็กในครอบครัวเดียวกัน

• องค์กรการผลิต: เวียดอันห์
• ขับร้องโดย : จุงเฮียว
• นำเสนอโดย : ธีอุ้ยเอน

นันดาน.วีเอ็น