តើអ្នកណាគួរត្រូវបានធ្វើតេស្តសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA ដើម្បីពិនិត្យរកមើលជំងឺមហារីកសុដន់?

អ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 មានហានិភ័យកើនឡើង 6 ដងនៃជំងឺមហារីកសុដន់នៅអាយុ 80 ឆ្នាំ ហើយក៏អាចវិវត្តន៍ជំងឺនេះមុននេះផងដែរ ដូច្នេះការធ្វើតេស្តពិនិត្យត្រូវបានណែនាំ។

ការធ្វើតេស្តបំរែបំរួលហ្សែន BRCA ប្រើឈាមដើម្បីវិភាគ DNA ដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់នៅក្នុងហ្សែនដែលងាយនឹងកើតមហារីកសុដន់មួយក្នុងចំណោមហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 ។ វេជ្ជបណ្ឌិត Do Anh Tuan (នាយកដ្ឋានវះកាត់សុដន់ មន្ទីរពេទ្យទូទៅ Tam Anh ទីក្រុងហូជីមិញ) បាននិយាយថា ការធ្វើតេស្តផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA ត្រូវបានប្រើសម្រាប់អ្នកដែលទំនងជាមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដោយផ្អែកលើប្រវត្តិផ្ទាល់ខ្លួន ឬគ្រួសារនៃជំងឺមហារីកសុដន់ និងមហារីកអូវែ។ មិនត្រូវបានអនុវត្តជាប្រចាំលើមនុស្សដែលមានហានិភ័យជាមធ្យមសម្រាប់ជំងឺមហារីកសុដន់ និងអូវែ។ ក្រុមមនុស្សសំខាន់ពីរក្រុមដែលប្រឈមនឹងជំងឺ ហើយគួរធ្វើតេស្តហ្សែននេះរួមមាន:

ស្ត្រីដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកសុដន់៖ មិនមែនស្ត្រីទាំងអស់ដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់ត្រូវការការប្រឹក្សា និងការធ្វើតេស្តហ្សែននោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការប្រឹក្សា និងការធ្វើតេស្តនេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នកដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកសុដន់នៅវ័យក្មេង។ មហារីកសុដន់បីដង - អវិជ្ជមាន (ហៅផងដែរថាមហារីកសុដន់បីដងអវិជ្ជមាន ការធ្វើតេស្តអវិជ្ជមានចំពោះអ្នកទទួលបី៖ អេស្ត្រូសែន ប្រូហ្សេស្តេរ៉ូន HER2); ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកសុដន់ទីពីរ (មិនមែនជាការកើតឡើងវិញជាលើកដំបូង); ប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺមហារីកសុដន់ (ជាពិសេសនៅវ័យក្មេង ឬចំពោះបុរស) មហារីកអូវែ មហារីកលំពែង ឬមហារីកក្រពេញប្រូស្តាត។

ប្រវត្តិគ្រួសារ៖ អ្នកដែលមានប្រវត្តិគ្រួសារដែលគេស្គាល់អំពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្សេងទៀត។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 បង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់យ៉ាងខ្លាំង។ រូបថត៖ Freepik — ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 បង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់យ៉ាងខ្លាំង។ រូបថត៖ *Freepik*

លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Tuan បានបន្ថែមថា ការប្រឹក្សា និងការធ្វើតេស្តហ្សែនក៏អាចត្រូវបានណែនាំផងដែរសម្រាប់អ្នកដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការទទួលមរតកនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ក្រុមទាំងនេះរួមមាន: ស្ត្រីដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែ ឬលំពែង ឬបុរសដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកសុដន់ លំពែង ឬមហារីកក្រពេញប្រូស្តាត ឬការរីករាលដាល។ អ្នកដែលមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺមហារីកសុដន់នៅវ័យក្មេង សមាជិកគ្រួសារជាច្រើនដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់ ឬសមាជិកគ្រួសារបុរសដែលមានជំងឺនេះ។ អ្នកដែលមានប្រវត្តិគ្រួសារមានជំងឺមហារីកអូវែ មហារីកលំពែង ឬមហារីកក្រពេញប្រូស្តាតអាចពិចារណាលើការធ្វើតេស្តហ្សែនផងដែរ។

មនុស្សគ្រប់រូបកើតមកមានពីរច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 មួយច្បាប់ចម្លងពីម្តាយ និងមួយច្បាប់ចម្លងពីឪពុក។ ជាធម្មតា ហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 ទទួលខុសត្រូវក្នុងការជួសជុល DNA ដែលខូច។ ហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 ត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ ដោយរារាំងពួកគេមិនឱ្យដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ អ្នកដែលផ្ទុកហ្សែនផ្លាស់ប្តូរនេះប្រឈមមុខនឹងហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺមហារីកសុដន់ មហារីកអូវែ និងមហារីកផ្សេងៗទៀត។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមែនគ្រប់គ្នាដែលធ្វើការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 ឬ BRCA2 នឹងវិវត្តទៅជាមហារីកសុដន់ ឬអូវែនោះទេ។

យោងតាមលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Tuan នៅពេលនិយាយអំពីហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដ៏សំខាន់បំផុតគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 ដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់យ៉ាងខ្លាំង។ អ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA មានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់ដល់ទៅ 6 ដងនៅអាយុ 80 ឆ្នាំជាងមនុស្សទូទៅ។ នៅអាយុកាន់តែចាស់ មហារីកកាន់តែច្រើននៅតែអាចវិវត្ត ហើយទំនងជាប៉ះពាល់ដល់សុដន់ទាំងពីរ។

ស្ត្រី ឬបុរសដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះអាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាមហារីកសុដន់ និងអូវែរតំណពូជ។ ស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA មានហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺមហារីកសុដន់ ក៏ដូចជាការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកក្រពេញអូវែ មហារីកលំពែង និងប្រហែលជាមហារីកមួយចំនួនទៀត។ បុរសដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA មានហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺមហារីកសុដន់ (ទោះបីជាហានិភ័យទាបចំពោះស្ត្រីក៏ដោយ) មហារីកក្រពេញប្រូស្តាត មហារីកលំពែង និងមហារីកមួយចំនួនទៀត។

ឌុក ង្វៀន

ប្រភពតំណ