「奇妙な」病気にかかった母親は、体中の骨を折り、出産のために極度の痛みに耐えた。

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11月29日、ダン・トリ記者のインタビューで、ホーチミン市スポーツ医学協会副会長でナムサイゴン病院コンサルタントのグエン・チョン・アイン専門医は、彼と彼の同僚が、まれな病気で6年間も痛みに苦しんでいた女性を救う手術を行ったばかりだと語った。

全身の骨が折れ、病気を探し続けて4年

患者はLTLさん（34歳、ラムドン省出身）。病歴を調べたところ、2017年、第二子を出産して約2か月後、Lさんは胸、肋骨、背中に痛みを感じ、その後、腰、右足、そして全身に痛みが広がりました。

あらゆる場所で検査と治療を受けたにもかかわらず、患者の痛みは改善せず、むしろ悪化していきました。女性にとって、呼吸するだけでも苦しい時があります。

2019年までに、Lさんは歩行が困難になり、足を上げることもできなくなり、自分が何の病気なのかわからなかったため、精神的に恐怖と憂鬱に陥っていました。転移性の癌と診断され、レントゲンでは全身の骨が折れているだけ、あるいは骨密度が低いため骨粗しょう症の疑いがあると診断された病院もありました。

2021年初頭、患者はホーチミン市国立大学医学部の講師であり、内分泌学者でもあるリー・ダイ・ルオン医師に出会った。検査結果と症状に基づいて、ルオン医師は患者が骨粗鬆症ではなく、実際には骨軟化症であることを発見しました。

これはまれな病気で、ベトナムでは2016年に1件のみ報告され、世界では数百件の症例しか記録されていません。この病気にかかっている人は骨の構造にミネラルやカルシウムが見られないため、骨が非常にもろくなり、骨折しやすくなります。

特定の血液検査により、患者の血中リンおよびカルシウム濃度が急激に低下していることが判明した。ルオン医師は慎重に検査した結果、Lさんの症状は腎臓に原因があると判断しました。

具体的には、腫瘍のある患者は、FGF23（カルシウム・リン代謝を制御するホルモン）の分泌が増加し、腎臓でのリン排泄が増加し、血液中のリンとカルシウムの吸収が減少します。腫瘍の位置を正確に特定するには、患者は全身の PET-CT スキャンを受ける必要があります。

シンガポールの代謝性骨疾患の第一人者であるチャンドラン教授に相談しました。教授は、患者に放射性同位元素Ga-68（ドデト酸ガリウム）を用いたPET-CTスキャンを受けるよう勧めましたが、この物質はベトナムでは入手できません。

患者は10月に検査のためにシンガポールに行く必要があり、最終的にかかと骨に腫瘍が発見された。「適切な内分泌放射性同位元素のある場所を探す作業は非常に困難で、2年かかりました」とTrong Anh博士は語った。

出産中に極度の痛みに耐える

リー・ダイ・ルオン医師は、Lさんに出会ったのは2021年初頭で、Lさんは4年前に珍しい骨折をしたと知っていたにもかかわらず、3人目の子どもを出産したばかりだったと話した。

患者は医師と話し、自分がひどい痛みに苦しんでおり、いつ死ぬか分からないので、もっと子供を作ろうと努力しなければならないと打ち明けた。そして、3人の子供を出産した後、患者は歩くことも授乳することもできないほどの痛みに悩まされました。

「骨軟化症と体内の複数の骨折を患いながら妊娠・出産したと記録された患者は、おそらく世界初だろう」とルオン医師は語った。

治療のため、当初患者にはリンのサプリメントが投与されたが、下剤の副作用が発生した。 3か月間下痢が続き、患者の状態が徐々に悪化していたとき、奇跡が起こり、痛みが大幅に改善しました。

病気が「発見」されると、専門家は腫瘍を除去する手術を計画します。画像によると、Lさんの腫瘍は長さ約2.5cmで、踵骨の水平直径全体を占めていました。

腫瘍が除去されると、手術部位に大きな骨の空洞が残ります。治療チームは欠損部に人工骨を移植することを選択した。手術は約1時間続きました。

Trong Anh医師によると、若い母親の腫瘍は良性の間葉系腫瘍である可能性が高いとのこと。しかし、腫瘍が正確に何であるかを判断するためにサンプルはフランスに送られる予定だ。

また、腫瘍の除去後も患者がFGF23を産生し続けるかどうかは不明であるため、確認するには術後の血液検査が必要です。

現在、Lさんの健康状態は徐々に安定しつつあります。長期的には、患者の骨の回復、骨のカルシウムとリンの吸収（骨軟化症が再発するかどうかを調べるため）、およびリハビリテーション運動が監視される。

医師たちは、骨軟化症のようなまれな病気は発見が容易ではないと警告している。したがって、骨折や筋力低下などの症状がある場合は、運動器内科医の診察を受けるだけでなく、内分泌専門医の診察も受けて、正しい状態を判断し、正確かつ徹底的に治療する必要があります。

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