米国の国際研究チームが、男性の発達に深く関わるヒトY染色体の配列を完全に解読した。
この研究は、米国国立衛生研究所の国立ゲノム研究所（NHGRI）の専門家グループであるテロメア・ツー・テロメア・コンソーシアム（T2T）によって行われ、8月23日にネイチャー誌に発表された。
これは完全に配列が解読された最後のヒト染色体であり、生殖能力から病気の発症リスクまであらゆることを明らかにする可能性がある。科学者らはまた、新しいタンパク質を作る41個の遺伝子を特定した。
研究者らは20年前に初めてヒトゲノムの配列を解読したが、多くの染色体にはまだギャップが残っていた。このうち、Y染色体上の不対合部分が最大です。
新たな研究は、Y染色体の長さの50％以上に相当するこの大きなギャップを埋めるものである。研究によれば、X染色体とY染色体の両方が性的発達において中心的な役割を果たしているが、関与する要因は複雑でゲノム全体に広がっている。
Y染色体は反復的であるため、その配列を完成するのは特に困難です。より明確に説明するために、研究者はY染色体を、何千回、何百万回も繰り返される行を持つ本に例えました。これにより、コンテンツを順番に整理することが難しくなります。 Y染色体では、約3000万文字が繰り返し配列になっています。
人体のX染色体とY染色体の図。写真： IAI
T2Tコンソーシアムは、新たな遺伝子解読技術と配列解析法を、残りの23本の染色体から得られた知識と併せて応用し、謎の染色体を解明した。
この研究は、生殖能力に影響を与える、精子生成に関わる複数の遺伝子を含むDNA領域である無精子症領域に関する情報を明らかにした。 Y染色体が完成すると、科学者はDNAの欠失とそれが精子に与える影響をより正確に分析できるようになりました。
この新しい技術により、現在のヒトゲノム計画で欠落している3,000万塩基対も追加され、Y染色体の総塩基対数は6,246万29個となる。
他の研究では、Y染色体上の遺伝子が癌リスクを含む人間の生物学の多くの側面に寄与していることが示されています。
トゥック・リン(米国ニュースによる)
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