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Des traitements efficaces pour les personnes atteintes de maladies rares dans le monde

Báo Đầu tưBáo Đầu tư30/06/2024


Le département de dermatologie de l'hôpital Bach Mai vient de traiter avec succès le 10e cas rare au monde .

Après près de 200 jours avec 2 hospitalisations, le patient Nguyen Quoc T. atteint de pemphigus paranéoplasique et d'une grosse tumeur rétropéritonéale mesurant environ 136x65x131mm a été sauvé et traité avec succès.

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Bien qu'il y ait eu des moments où le patient et sa famille ont demandé à suivre la volonté de Dieu en « abandonnant le traitement et en rentrant chez eux pour attendre la mort », les médecins et le personnel médical du département de dermatologie ont encouragé et fait de leur mieux pour aider le patient à « défier la volonté de Dieu » et à revenir à la vie.

Pour en savoir plus sur ce cas miraculeux rare, nous avons discuté avec le Dr Tran Thai Son, chef du département de dermatologie de l'hôpital Bach Mai - un médecin au cœur chaleureux qui a consacré son cœur, ses efforts et son argent pour aider l'homme de 19 ans à revenir à la vie.

BSCKII.Tran Thai Son, décembre 2023, le patient Nguyen Quoc T., homme, 19 ans, a été admis au service de dermatologie de l'hôpital Bach Mai dans un état d'érosion sévère de la muqueuse buccale, accompagnée de diverses lésions cutanées avec des manifestations de papules, de plaques rouge violacé, de cloques et de vésicules dispersées sur tout le corps. Les lésions cutanées évoluent rapidement vers de grandes érosions, couvrant > 70 % de la surface corporelle.

Les lésions ulcéreuses de la muqueuse buccale provoquent des douleurs et des brûlures, obligeant le patient à mal manger et à s'épuiser rapidement. En plus de manifestations cutanées et muqueuses sévères, nous avons également découvert que le patient avait une grosse tumeur rétropéritonéale, mesurant environ 136x65x131mm, appuyant sur de nombreux organes environnants.

En raison de lésions cutanées diverses, le patient a été soumis à de multiples biopsies cutanées. Cependant, les biopsies ont montré des résultats différents : réaction lichénoïde médicamenteuse, érythème polymorphe, nécrolyse épidermique toxique.

Face à la progression extrêmement rapide des lésions cutanées, avec un risque élevé d'affecter la vie, l'hôpital Bach Mai a organisé à de nombreuses reprises des consultations à l'échelle de l'hôpital avec la participation de nombreux experts de premier plan...

Cependant, les signes cliniques et les résultats complexes des tests, donnant à chaque fois des résultats différents, ont rendu impossible pour le Conseil de consultation de l'hôpital Bach Mai de tirer une conclusion définitive pour un plan de traitement approprié.

Nous avons de nouveau recherché dans la littérature médicale, trouvé des cas similaires et établi le diagnostic final. Le patient Trinh souffrait de pemphigus paranéoplasique avec des signes de test d'immunofluorescence indirecte IgG positif dans la vessie de souris dans l'espace interstitiel et la membrane basale.

Le pemphigus paranéoplasique est une maladie cutanée auto-immune rare associée à des tumeurs dans le corps. Les tumeurs produisent des protéines anormales et sont ciblées par le système immunitaire du corps, créant une immunité croisée avec les protéines de la peau et des muqueuses.

Les plus courantes sont les tumeurs malignes lymphoprolifératives ou hématologiques. Il s’agit d’une maladie très rare en dermatologie et il existe très peu de données dans le monde pour estimer son incidence.

D’après les rapports publiés, l’incidence estimée du pemphigus paranéoplasique est inférieure à 1/1 000 000 de population par an. Au Vietnam, les données sur le pemphigus paranéoplasique sont encore assez limitées et aucun rapport de cas n'a été publié.

Il a été difficile de découvrir l’encéphalopathie spongiforme pemphigus, mais le traitement de cette maladie est un défi de taille, nécessitant la coordination de nombreuses spécialités et d’experts de premier plan.

En cas de diagnostic de pemphigus paranéoplasique, le traitement de la tumeur est l’une des premières étapes du traitement de la maladie. Cependant, en raison de lésions cutanées importantes et d’un épuisement physique, le patient Trinh n’était pas en assez bonne santé pour subir une intervention chirurgicale majeure. Le comité de consultation de l'hôpital a accepté de traiter la blessure cutanée et d'améliorer l'état physique du patient Trinh avant l'opération.

Aux premiers stades, les lésions du patient répondent très mal au traitement immunosuppresseur conventionnel. L'abrasion cutanée continue de s'étendre sur plus de 80 % de la surface corporelle, entraînant de graves dommages à la muqueuse oculaire, au conduit auditif et à la bouche.

Le patient a rapidement perdu 10 kg en 1 mois. Le patient ne pesait que 30 kg, son corps était si émacié que seules des plaques de peau restaient accrochées à ses os.

Il fut un temps où le patient et sa famille ont abandonné et ont exprimé leur souhait de rentrer chez eux. En tant que personnes qui soignent, traitent et nettoient directement la peau ulcérée des patients chaque jour, nous ne pouvons oublier les yeux impuissants et désespérés des patients lorsqu'ils nous murmuraient : « Docteur, quand puis-je mourir ? »

La question d'un jeune homme, même pas aussi âgé que mon fils, m'a déterminé à encourager le patient, la famille du patient et l'équipe médicale du service à s'unir pour sauver la vie du patient.

Le patient a été transféré au centre de soins intensifs et on lui a prescrit un échange plasmatique associé à un traitement immunosuppresseur, et les lésions cutanées ont progressivement guéri. Ici, le processus de traitement des patients continue de rencontrer de nombreuses difficultés.

Les patients atteints de septicémie, d’infections urinaires causées par Pseudomonas aeruginosa multirésistant, d’anémie, de troubles électrolytiques, etc. présentent un risque de décès très élevé de plus de 90 %. Il faut dire que le progrès du patient Trinh est un défi extrêmement grand pour nous.

S'il s'agissait d'une personne ordinaire, voyant les lésions cutanées sur tout le corps du patient, elle s'enfuirait probablement de loin. Nous, les médecins et les infirmières, continuons à nettoyer avec diligence et minutie les zones cutanées et à prodiguer des soins complets au patient Trinh.

Lorsque les lésions cutanées ont guéri à plus de 95 % et que les lésions de la muqueuse buccale ont partiellement récupéré, le patient est rapidement tombé dans une nouvelle poussée avec une évolution plus grave et plus compliquée que la précédente.

Une fois de plus, les médecins et les infirmières ont fait preuve de détermination et ont fait de leur mieux pour sauver la vie du patient. Après 3 mois de traitement, grâce aux efforts constants des médecins et de la famille du patient, les lésions cutanées ont guéri, la santé du patient s'est améliorée et il est éligible à une intervention chirurgicale pour retirer la tumeur.

L'opération s'est heureusement bien déroulée malgré un pronostic extrêmement difficile. En postopératoire, le patient était stable, les lésions cutanées et muqueuses ont guéri.

Aujourd'hui, après plus de six mois, avec le consensus du personnel médical de l'hôpital Bach Mai en général et du service de dermatologie en particulier, le patient Trinh a repris vie et a une nouvelle vie, une nouvelle apparence et une attitude joyeuse.

Mme Nguyen Thi Lan, la mère du patient, qui a accompagné le patient au cours des 6 derniers mois à l'hôpital Bach Mai, a exprimé sa profonde gratitude à l'équipe de médecins et au personnel médical de l'hôpital Bach Mai. Pour Mme Lan, au cours des six derniers mois, l’hôpital est devenu sa deuxième maison et semble être l’endroit où son enfant est né de nouveau.



Source : https://baodautu.vn/dieu-tri-thanh-cong-cho-nguoi-mac-benh-hiem-tren-the-gioi-d218814.html

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