J'avais un enfant de 8 ans en bonne santé, mais j'ai ensuite fait une fausse couche. J’ai 37 ans et je me prépare à mon premier transfert d’embryon.
Dois-je dépister les embryons pour avoir un bébé en bonne santé ? Dans quels cas peut-on réaliser un dépistage embryonnaire ? (P Huong Linh, Hanoï )
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Le test génétique préimplantatoire ou test génomique préimplantatoire (PGT) est une technique d'analyse génétique avant le transfert d'embryons. Grâce à des tests, les médecins peuvent aider les couples à sélectionner des embryons de bonne qualité génétique avant que ceux-ci ne soient transférés dans l’utérus de la mère. Ce test permet d’éviter le risque de transfert d’embryons anormaux, améliorant ainsi les chances de donner naissance à un bébé en bonne santé.
Dans votre cas, plusieurs facteurs peuvent justifier un dépistage préimplantatoire. S’il est nécessaire de procéder à un dépistage embryonnaire, les couples doivent en discuter avec un spécialiste pour recevoir une évaluation complète des indications de la procédure et des conseils complets sur les avantages et les risques de cette méthode. Cela ne devrait pas être fait en masse.
Il existe trois types de dépistage génétique préimplantatoire : PGT-M, PGT-SR et PGT-A.
Le PGT-M est un test diagnostique pour les maladies monogéniques. Le médecin déterminera que l'embryon n'est pas atteint d'une maladie génétique héritée de parents porteurs de gènes mutés, comme la maladie de Huntington, la mucoviscidose, la thalassémie, la dystrophie musculaire de Duchenne, l'hyperplasie congénitale des surrénales...
Le test de dépistage PGT-SR aide les couples à avoir des grossesses normales sans anomalies dues à des anomalies structurelles chromosomiques.
Le PGT-A est un test génétique préimplantatoire qui permet d’éviter le risque de transfert d’embryons anormaux présentant une aneuploïdie et des anomalies chromosomiques, améliorant ainsi la capacité de donner naissance à un bébé en bonne santé.
Le docteur Le Thuy examine et consulte les clients. Photo : IVFTA
Le dépistage génétique préimplantatoire PGT-M ou PGT-SR est indiqué pour les couples présentant des anomalies génétiques (porteurs de gènes de maladie ou présentant des anomalies chromosomiques structurelles). Le PGT-A est généralement indiqué pour les couples dont l’âge maternel est de 35 ans ou plus ; antécédents de fausses couches/mortinaissances multiples (en particulier 2 fausses couches consécutives ou plus) ; historique d’échecs répétés de nidification ; infertilité masculine sévère; vous avez des antécédents de grossesse ou de malformations congénitales et souhaitez avoir un prochain enfant en bonne santé.
Actuellement, la nouvelle technologie de séquençage génétique NGS a été déployée à l'hôpital général Tam Anh de Hanoi. Cette méthode permet de détecter des anomalies jusqu’au plus petit segment chromosomique. En conséquence, le médecin sélectionnera des embryons de bonne qualité génétique, augmentera le taux de naissances vivantes, réduira le risque de fausse couche et minimisera le taux d’enfants nés avec des défauts génétiques.
Il convient de noter que le test PGT peut dépister des anomalies génétiques dans la plage de tests spécifique, mais ne peut pas exclure complètement les anomalies génétiques qui peuvent survenir dans l'embryon. Par conséquent, même dans le cas de grossesses par FIV ayant fait l’objet d’un dépistage embryonnaire, les femmes enceintes doivent encore subir des tests prénataux de routine.
Docteur Nguyen Le Thuy
Centre de soutien à la reproduction, hôpital général Tam Anh de Hanoi
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