Ärztin mit 20-jähriger Leidenschaft für die „Fehlersuche“ in vietnamesischen Genen

Anmerkung der Redaktion

Obwohl sie nicht direkt an der Untersuchung und Behandlung von Patienten beteiligt sind, leisten Ärzte, Krankenschwestern und Mitarbeiter im Test- und paraklinischen Bereich jeden Tag im Stillen einen Beitrag zur Medizin. Sie sind diejenigen, die die Grundursache der Krankheit beim Namen nennen und ihren Kollegen dabei helfen, die notwendigen Anweisungen und Anleitungen zu geben.

Anlässlich des 70. Jahrestages des vietnamesischen Ärztetags (27. Februar 1955 – 27. Februar 2025) veröffentlichte die Zeitung VietNamNet eine Artikelserie mit dem Titel „ Die stille Arbeit des medizinischen Berufsstands“, um zum Teilen und Verbreiten berührender Geschichten über den Beruf und das Leben von Ärzten beizutragen.

Teil 1: Eine Ärztin hat 20 Jahre damit verbracht, leidenschaftlich „Fehler im vietnamesischen Genom zu finden“ und Tausenden von Babys zu einer gesunden Geburt verholfen. Die Geschichte handelt von einer Professorin an der Medizinischen Universität Hanoi, die Jahre damit verbracht hat, das vietnamesische Genom zu entschlüsseln, um „Fehlerstellen“ in den Genen zu finden und Paaren mit rezessiven Genen Hoffnung auf gesunde Kinder zu geben.

Es kommt selten vor, dass jemand ein perfektes Genset hat. Wenn diese Person versehentlich jemanden heiratet, der auch rezessive Gene trägt, bekommt sie Kinder mit Krankheiten, die zu Behinderungen oder sogar einem frühen Tod führen können.

Frau Nguyen Thi Hoa (wohnhaft in Yen Phong, Bac Ninh) hatte während ihrer beiden Schwangerschaften einen gesunden Verlauf und eine natürliche Geburt, doch nur drei Tage nach der Geburt wurde das Stillen der Babys eingestellt, ihre Haut verfärbte sich violett und gelb und dann starben sie. Hoa und ihr Mann verloren ihr Kind unter Schock und Schmerz, ohne zu verstehen, warum. Auch Krankenhäuser der unteren Leistungsklasse können diese Fragen nicht beantworten.

Viele Jahre lang träumte das Paar davon, wie andere Familien gesunde Kinder zu haben. An der Medizinischen Universität stellten die Ärzte fest, dass das Kind ein rezessives Gen in sich trug, das den Harnstoffzyklus störte, sodass das Kind das Gen von seinen Eltern erbte und die Krankheit entwickelte. Der Arzt fand das fehlerhafte Gen und so unterzogen sich Hoa und ihr Mann einer assistierten Reproduktionstechnologie, um ein gesundes Kind zur Welt zu bringen.

Professor, Doktor Tran Van Khanh – Direktor des Gen-Protein-Forschungszentrums, Medizinische Universität Hanoi. Foto: NVCC.

Sie sind eines von vielen Paaren, bei denen Professor Dr. Tran Van Khanh, Leiter der Abteilung für Molekularpathologie an der Fakultät für Medizintechnik und Direktor des Zentrums für Gen- und Proteinforschung an der Medizinischen Universität Hanoi, in ihren Genen nach rezessiven Erkrankungen gesucht hat.

Um das Gebiet der biomedizinischen Forschung besser zu verstehen, führte die Zeitung VietNamNet anhand der Geschichte von Frau Hoa ein Interview mit Professor Khanh.

Fehlerhafte Genpaare finden

- Vor mehr als 20 Jahren war die Molekularmedizin in Vietnam noch relativ neu. Können Sie uns sagen, warum Sie sich für diesen Bereich entschieden haben?

Ich denke, vielleicht wählt der Beruf die Person aus. Ich war Forschungsstudent in Japan am Center for Advanced Research on Genetic Diseases. Obwohl diese Krankheit nicht häufig vorkommt, muss jedes Kind großes Unglück erleiden, was sowohl für die Familie als auch für die Gesellschaft eine Belastung darstellt. Ich bin davon überzeugt, dass eine intensivere Forschung zur Entschlüsselung und „Erfassung“ von Krankheitsgenen das Problem an der Wurzel lösen wird.

Jedes Jahr erkranken in Vietnam etwa 41.000 Kinder an Geburtsfehlern, von denen 80 % auf genetische Erkrankungen zurückzuführen sind. Aus diesem Grund habe ich mein Bestes gegeben, um die neuesten Erkenntnisse und Technologien in Japan zu erforschen und zu erlernen, um sie bei Patienten in Vietnam anzuwenden.

Professor Khanh und seine Kollegen helfen Tausenden von vietnamesischen Familien, gesunde Kinder zur Welt zu bringen. Foto: NVCC.

Als ich nach Hause zurückkehrte und Familien mit Kindern traf, die an Thalassämie, Muskeldystrophie, angeborenen Stoffwechselstörungen oder angeborener Immunschwäche litten, konnte ich ihren Schmerz deutlich spüren. Eltern mit rezessiven Genen sind zwar noch gesund und arbeitsfähig, bekommen aber Kinder, die nicht „gesund“ sind.

- Die Entschlüsselung von Genen zur Vorbeugung genetischer Erkrankungen bei Vietnamesen ist im Vergleich zu anderen Bereichen noch recht neu. Was sind laut dem Professor die Schwierigkeiten des Hauptfachs?

Die genetische Forschung ist schwierig, Krankheiten sind selten und das Wissen über Familien mit Kindern mit angeborenen Krankheiten ist noch immer begrenzt. Viele Familien suchen keine medizinische Hilfe auf, haben weiterhin kranke Kinder, denken aber, dass es Pech sei.

Darüber hinaus sind die Forschungsmittel für Wissenschaftler begrenzt, so dass es für sie in vielen Bereichen schwierig ist, sich stark zu entwickeln. Meine Forschungsgruppe an der Medizinischen Universität Hanoi hatte kürzlich das große Glück, von mehreren Projekten auf Minister- und Landesebene finanzielle Unterstützung zu erhalten, was es uns ermöglichte, unsere Forschung im Bereich genetischer Erkrankungen auszuweiten.

Bei meiner eingehenden Erforschung genetischer Erkrankungen ist es mein größter Wunsch, dass die Patienten das Problem verstehen, den Rat von Experten einholen und die Grundursache des genetischen Fehlers klar identifizieren.

Es gibt Tausende genetischer Erkrankungen und bei manchen bin ich bisher nur in ein oder zwei Fällen oder noch nie zuvor auf diese Erkrankungen gestoßen. Um die genaue Ursache der Erkrankung zu finden, müssen wir das gesamte Genom (mehr als 20.000 Gene) entschlüsseln.

Doktor Khanh berät Patienten. Foto: P. Thuy.

Als ich herausfand, um welches Krankheitsgen es sich genau handelte, wollte ich nur noch eine Behandlung für die erkrankten Kinder finden. Doch derzeit stößt die Gentherapie bei genetischen Krankheiten noch auf viele Schwierigkeiten. Nur wenige Krankheiten wie die Muskeldystrophie Duchenne und die spinale Muskelatrophie werden von Wissenschaftlern weltweit klinisch getestet und können hoffentlich in Zukunft bei Patienten angewendet werden.

- Gibt es Fälle, in denen Ärzte und Kollegen bei der Bestimmung bestimmter Gene ratlos sind?

Viele, derzeit nur 6-7 von 10 Fällen können gefunden werden, etwa 30 % haben keine klare Ursache. Ich traf auch Familien, die zwei aufeinanderfolgende Kinder mit der gleichen Krankheit hatten, für die aber die Ursache nicht gefunden werden konnte, obwohl ihr gesamtes Genom entschlüsselt worden war.

Sie wissen, dass die Wissenschaft nie vollkommen genau ist. Ich versuche, Paaren in dieser Situation zu raten, zur Unterstützung der Fortpflanzung Eizellen oder Sperma anzufordern, in der Hoffnung, dass die Gene des Mannes oder der Frau von den Genen des Eizellen- oder Samenspenders abweichen, sodass sie ein Kind ohne die Krankheit bekommen.

Motivation sind gesunde Babys

- Welcher Fall hat den Arzt am meisten beeindruckt, nachdem im Zentrum Hunderte von Familien auf Gene untersucht wurden?

Fast 20 Jahre Arbeit mit Familien, deren Kinder angeborene Krankheiten haben, jede Geschichte ist schmerzlich. Die Identifizierung des fehlerhaften Gens öffnet eine neue Tür. Sie untersuchen Embryonen, die das Krankheitsgen nicht in sich tragen, um die Chance auf ein gesundes Baby zu erhöhen.

Ganz besonders ist zum Beispiel die Geschichte einer Lehrerin in Nam Dinh, die zuvor zwei Söhne zur Welt gebracht hatte, die beide starben. Zehn Jahre lang reiste die Familie nach Hanoi, um eine Behandlung zu finden und die Ursache herauszufinden. Als sie an der Medizinischen Universität Hanoi ankamen, stellten wir fest, dass das defekte Gen auf eine angeborene Störung des Fettsäurestoffwechsels zurückzuführen war. Anschließend koordinierten wir mit dem Zentrum für assistierte Reproduktion die Untersuchung und vollständige Eliminierung defekter Embryonen, bei denen ein Krankheitsrisiko bestand, um Embryonen ohne Genmutationen auszuwählen. Endlich konnten sie sich über ein gesundes Baby freuen.

Genetische Forschung ist ziemlich schwierig und erfordert viel Ausdauer. Foto: NVCC.

Bis heute schicken sie uns zu besonderen Anlässen Bilder ihrer Kinder. Dies ist das Ergebnis und für uns zugleich Ansporn, unsere Arbeit fortzusetzen.

- Menschen mit rezessiven Genen sind gesund und zeigen keine äußeren Symptome. Was also sollten Menschen tun, um herauszufinden, ob ihr Ehepartner das Krankheitsgen trägt?

Laut veröffentlichten Studien aus aller Welt kommt es bei der Entschlüsselung des Genoms normaler Menschen nur selten vor, dass das Genom perfekt und ohne Fehler ist. Wenn Sie das Pech haben, jemanden zu heiraten, der das gleiche Krankheitsgen trägt, ist die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, ein erkranktes Kind zu bekommen.

Ich habe mich immer gefragt, wie ich mit Familien kommunizieren kann, deren Kinder an genetischen Erkrankungen leiden, und ihnen dabei helfen kann, zu verstehen, wie sie gesunde Kinder bekommen können, wenn sie selbst weiterhin Kinder haben möchten. Junge Menschen sollten vor der Heirat an einer Ehevorbereitung teilnehmen. Die Kosten sind nicht hoch. Sie können nicht nur das Risiko erkennen, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, sondern auch Informationen über die Fortpflanzungsfunktion erhalten.

Beispielsweise lässt sich allein durch eine Blutuntersuchung vorhersagen, ob eine Person das Gen für Thalassämie trägt, und mithilfe genetischer Tests lässt sich dann die genaue Ursache ermitteln.

- Was denken Sie als neues Fachgebiet über die Zukunft der Molekularmedizin in Vietnam?

Bislang hatte die Molekulare Medizin in unserem Land einen gewissen Stellenwert. Früher mussten wir jede Probe zur Untersuchung nach Japan und in die USA schicken, heute können wir fast alles im Inland erledigen.

Viele im Ausland ausgebildete Experten sind zu uns zurückgekehrt, außerdem viele Postgraduierte, wie Master- und Doktoranden, die vertiefte Forschungsprojekte im Bereich der Gentechnologie durchgeführt haben. Nach dem Abschluss kehren die Studenten an ihre Arbeitsplätze zurück, um die beruflichen Fähigkeiten weiterzuentwickeln, die sie während ihrer Diplom- und Abschlussarbeit erworben haben. Daher hoffe ich, dass sich diese Forschungsrichtung in Vietnam in naher Zukunft stark entwickeln wird.

Professor Tran Van Khanh und sein Forschungsteam haben erfolgreich Genmutationskarten für viele genetische Krankheiten in Vietnam erstellt, wie etwa die Muskeldystrophie Duchenne, Morbus Wilson (genetische Krankheiten, die durch Kupferansammlungen im Körper, vor allem in Leber, Gehirn, Blut und Gelenken, verursacht werden), Hämophilie (Blutgerinnungsstörung), Thalassämie (angeborene hämolytische Krankheit), kongenitale Nebennierenhyperplasie (abnorme äußere Genitalien – Pseudohermaphroditismus, Hypertrophie...), Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit),...

Die oben genannten Forschungsergebnisse stellen eine wichtige wissenschaftliche Grundlage für die genetische Beratung, die Pränataldiagnostik und die Präimplantationsdiagnostik dar, um die Geburt von Kindern mit genetischen Erkrankungen zu verhindern.

Vietnamnet.vn

Quelle: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html