Die Behandlung dieser Krankheit kostet jedes Jahr fast zwei Milliarden VND.

Hanoi: Der vierjährige Than Minh Duc leidet an einer seltenen Krankheit, die zu einer Vergrößerung seines Herzmuskels führt und eine lebenslange Behandlung erfordert, die jährlich fast zwei Milliarden VND kostet.

Frau Huyen, 44 Jahre alt und Mutter des Babys Duc, kümmert sich im Zentrum für Endokrinologie – Stoffwechsel – Genetik – Molekulartherapie des Nationalen Kinderkrankenhauses um ihr Kind. Sie sagte, dass das Baby im Alter von einem Tag lethargisch war, Atembeschwerden hatte und sich weigerte, an der Brust zu trinken. Der Arzt untersuchte das Baby klinisch, führte ein Echokardiogramm durch, führte Tests durch und erfasste die Familienanamnese, um festzustellen, dass das Baby an der Stoffwechselstörung Pompe litt.

Morbus Pompe ist eine genetische neuromuskuläre Erkrankung, die eine allmähliche Behinderung verursacht und möglicherweise zum Tod führt. Die Ursache ist ein Enzymmangel, der zu einer Ansammlung von Glykogen im Körper führt und so zu Schäden an der Skelettmuskulatur, der Atemmuskulatur und der Herzmuskulatur führt. Die Inzidenz der Erkrankung liegt bei etwa 1/40.000 Menschen.

Bevor Frau Huyen Duc zur Welt brachte, verlor sie aufgrund dieser Krankheit ein Kind. „Jetzt ist das zweite Kind an der Reihe, krank zu werden. Ich bin so schockiert und frage mich, warum das Leben so unglücklich ist“, sagte die Mutter am 5. Juni.

Ohne Hoffnung und mit den Kosten von 1,7 Milliarden VND pro Jahr sowie der Notwendigkeit einer lebenslangen Behandlung nahm Frau Huyen ihr Kind mit nach Hause und überließ es ihrem Schicksal. Der Kinderarzt rief ständig an, um die Familie zu ermutigen und ihr zu raten, ihr Kind behandeln zu lassen. Frau Huyen weigerte sich zunächst, ließ sich dann aber von den Ärzten Ersatzenzyme verabreichen, als Duc 23 Tage alt war.

Dr. Nguyen Ngoc Khanh, stellvertretender Direktor des Zentrums für Endokrinologie – Stoffwechsel – Genetik – Molekulartherapie, sagte, dass die Behandlung der Pompe-Krankheit die Koordination vieler verschiedener Fachgebiete erfordere, wie etwa Enzymersatztherapie, Unterstützung der Atmung, Herzmuskel, eine Ernährung, die reich an Proteinen und L-Alanin und arm an Stärke sei.

Unter diesen ist die Enzymersatzinfusion die wirksamste Maßnahme, da sie zur Aufrechterhaltung der normalen Herzfunktion und zur Verringerung der Herzgröße beiträgt, die Glykogenansammlung verringert und die Muskelfunktion verbessert. Das Enzym wird von Sanofi hergestellt und kostet fast 300.000 Dollar pro Jahr.

Im Jahr 2019 beschloss das Ministerium für Gesundheit und Sozialversicherung, 30 % der Kosten für Enzyminfusionen zu übernehmen. Darüber hinaus können mit Hilfe von Organisationen und Einzelpersonen auch die Behandlungskosten erheblich gesenkt werden. Wie bei Baby Duc, dessen Lebensunterstützung eine Station bietet, sei die Prognose dank der frühen Diagnose sehr gut, sagte Dr. Khanh.

Medikamente zur Behandlung seltener Krankheiten kosten aufgrund hoher Gewinnspannen, begrenzter Patientenzahlen, teurer Inhaltsstoffe und komplexer Herstellung oft Millionen von Dollar pro Dosis. Zusätzlich zur Enzymtherapie für Morbus Pompe kostet das von Novartis hergestellte Medikament Zolgensma gegen spinale Muskelatrophie 2,1 Millionen Dollar (fast 50 Milliarden VND) pro Dosis. Der Rekordhalter ist Hemgenix – eine Gentherapie für Erwachsene mit Hämophilie B –, die im November 2022 von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen wurde und einen Preis von 3,5 Millionen Dollar pro Dosis hat.

Frau Huyen und ihr Kind im Krankenhaus, Mai 2023. Foto: Phuong Thao

Von 2014 bis heute wurden im National Children's Hospital 52 Kinder mit der Stoffwechselstörung Pompe diagnostiziert und 25 Fälle behandelt. Bisher wurde kein Fall mit der korrekten Bezeichnung Morbus Pompe diagnostiziert, sondern lediglich eine hypertrophe Kardiomyopathie und proximale Muskelschwäche unbekannter Ursache.

Man unterscheidet zwei Formen der Pompe-Krankheit: eine, die bei Kleinkindern auftritt, und eine, die sich im späteren Lebensalter (im Jugend- oder Erwachsenenalter) entwickelt. Bei der infantilen Form treten klinische Manifestationen vor dem zweiten Lebensjahr auf und verursachen Muskelschwäche, Schluckbeschwerden, eine dicke Zunge, eine vergrößerte Leber und eine hypertrophe Kardiomyopathie, die zu Atemversagen oder Atemwegsinfektionen führt. Ohne Behandlung sterben Kinder normalerweise vor Erreichen des ersten Lebensjahres.

Die Symptome der Pompe-Krankheit sind schwer zu erkennen. Wenn deutliche Anzeichen auftreten, ist die Krankheit bereits schwerwiegend. Ärzte raten Eltern daher, besonders darauf zu achten, wenn ihr Kind keucht, beim Füttern rote Lippen hat, Muskelschwäche aufweist oder sich langsam bewegt. Eine frühzeitige Erkennung und eine angemessene Behandlung erhöhen die Überlebenschancen des Kindes.

Wie bei Baby Duc sind die Muskeln und Herzwände dank des richtigen Behandlungsplans und -zeitpunkts jetzt weniger dick und vergrößert und er kann sich besser bewegen und aktiver sein. „Selbst wenn mein Kind für den Rest seines Lebens Enzyme nehmen muss, werde ich sein Leben niemals aufgeben oder loslassen“, sagte Frau Huyen.

Thuy Quynh

Quellenlink: https://vnexpress.net/can-benh-tieu-ton-gan-hai-ty-dong-dieu-tri-moi-nam-4605734.html