Dấu hiệu mắc bệnh tự miễn hiếm gặp

Việc phát hiện và điều trị bệnh sớm rất quan trọng để hạn chế những biến chứng nguy hiểm và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Mô liên kết hỗn hợp: Bệnh tự miễn hiếm gặp

Chị N.T.H., 30 tuổi, đã đến khám tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec sau khi phát hiện hai má của mình xuất hiện các vết ban đỏ bất thường. Sau khi thực hiện các xét nghiệm và kiểm tra kỹ lưỡng, các bác sỹ xác định chị mắc phải một bệnh tự miễn hiếm gặp, được gọi là bệnh mô liên kết hỗn hợp (Mixed Connective Tissue Disease – MCTD).

Ảnh minh họa.

Chị H. cho biết, từ lâu, chị đã mắc bệnh giảm tiểu cầu không rõ nguyên nhân và đang duy trì điều trị bằng thuốc Medrol 2mg/ngày. Tuy nhiên, trong những ngày gần đây, chị bất ngờ phát hiện hai má mình bị đỏ lên, hình thành các vết ban lớn, da căng và không nổi mụn nước. Nhận thấy tình trạng bất thường, chị đã đến khám tại Medlatec.

Sau khi thăm khám lâm sàng, các bác sỹ đã chỉ định xét nghiệm ANA (kháng thể kháng nhân) và một loạt xét nghiệm tự miễn dịch khác.

Kết quả cho thấy các chỉ số xét nghiệm dương tính với nhiều kháng thể tự miễn, đặc biệt là kháng thể kháng Ribonucleoprotein (Anti-U1-RNP) và Anti-SS-A. Đồng thời, xét nghiệm máu cũng ghi nhận mức độ giảm tiểu cầu ở mức 71 G/L.

Dựa trên các kết quả xét nghiệm và thăm khám, các bác sỹ đã chẩn đoán chị mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD), một bệnh tự miễn phức tạp và ít gặp, có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.

Theo ThS.BS. Trần Thị Thu, Chuyên khoa Da liễu tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec, bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD) là một bệnh tự miễn đặc trưng bởi các triệu chứng chồng lấn của nhiều bệnh tự miễn khác nhau, như lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống, viêm đa cơ và viêm khớp dạng thấp. MCTD là một bệnh lý nguy hiểm, có thể gây tổn thương đến nhiều cơ quan quan trọng trong cơ thể như tim, phổi, thận và gan.

“Bệnh MCTD có đặc điểm là sự xuất hiện đồng thời của các kháng thể tự miễn như ANA, anti-U1-RNP. Hệ miễn dịch của cơ thể nhận diện nhầm các mô bình thường của cơ thể là tác nhân gây hại, từ đó tấn công và gây ra tình trạng viêm, tổn thương tại các cơ quan,” bác sỹ Thu giải thích.

Mặc dù nguyên nhân chính xác của bệnh vẫn chưa được xác định, nhưng các yếu tố di truyền, môi trường và hormonal có thể đóng vai trò quan trọng trong việc khởi phát bệnh.

Các yếu tố nguy cơ bao gồm như di truyền: Có người thân trong gia đình mắc bệnh tự miễn làm tăng nguy cơ phát triển MCTD; môi trường: Nhiễm virus, tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc tia UV có thể kích hoạt bệnh. Hormonal: Estrogen có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở phụ nữ.

Triệu chứng của MCTD rất đa dạng và có thể tiến triển nhanh chóng. Trong giai đoạn đầu, người bệnh có thể gặp các dấu hiệu không đặc hiệu như mệt mỏi, đau cơ, đau khớp hoặc sốt nhẹ.

Một trong những biểu hiện thường gặp của bệnh là hội chứng Raynaud, khiến ngón tay hoặc ngón chân trở nên lạnh, trắng bệch và chuyển sang tím xanh khi gặp lạnh hoặc khi căng thẳng.

Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến các cơ quan như:

Tim: Viêm cơ tim, sa van hai lá.

Phổi: Viêm phổi kẽ, tăng áp mạch phổi.

Thận: Hội chứng thận hư, viêm cầu thận.

Hệ thần kinh trung ương: Viêm màng não vô khuẩn.

Hiện tại, chị H. đã được bác sỹ tại MEDLATEC xây dựng một phác đồ điều trị cá nhân hóa phù hợp với tình trạng cụ thể của mình. Bác sỹ cũng khuyến cáo chị tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời, sử dụng kem chống nắng có chỉ số SPF cao và duy trì chế độ ăn uống lành mạnh để hỗ trợ sức khỏe miễn dịch.

Bác sỹ Thu cho biết, việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời bệnh mô liên kết hỗn hợp là rất quan trọng để hạn chế các biến chứng. Các bệnh nhân mắc MCTD nên đi khám định kỳ để theo dõi sự tiến triển của bệnh và ngăn ngừa các tổn thương cơ quan.

Ngoài ra, để giảm nguy cơ mắc bệnh hoặc kiểm soát bệnh hiệu quả, bác sỹ khuyến cáo bệnh nhân duy trì các thói quen lành mạnh như tránh ánh sáng mặt trời, không hút thuốc, giữ ấm cơ thể trong thời tiết lạnh, duy trì chế độ ăn uống cân đối và tập thể dục nhẹ nhàng. Yoga, thiền và các phương pháp thư giãn cũng giúp kiểm soát căng thẳng, hỗ trợ sức khỏe tinh thần và thể chất.

Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD) là một căn bệnh tự miễn hiếm gặp và khó chẩn đoán, vì các triệu chứng của bệnh có sự tương đồng với nhiều bệnh tự miễn khác.

Việc phát hiện và điều trị bệnh sớm rất quan trọng để hạn chế những biến chứng nguy hiểm và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh. Chị H. đã may mắn được phát hiện kịp thời và hiện đang được điều trị theo đúng phác đồ y tế để kiểm soát bệnh hiệu quả.

Phẫu thuật nội soi thành công cho bệnh nhân ung thư dạ dày giai đoạn sớm

Anh Ngọc, 48 tuổi ở Hậu Giang đã đến khám vì đau âm ỉ vùng bụng trên rốn kéo dài. Kết quả nội soi dạ dày phát hiện toàn bộ niêm mạc dạ dày bị viêm xung huyết, và có tổn thương dạng loét tại vùng tâm vị.

Trong quá trình nội soi, bác sỹ nhận thấy niêm mạc dạ dày có dấu hiệu bất thường, vì vậy đã tiến hành sinh thiết để kiểm tra. Kết quả cho thấy anh Ngọc mắc ung thư biểu mô kém biệt hóa, với thành phần tế bào nhẫn – một dạng ung thư ác tính, tế bào không kết dính tốt, dễ di căn.

Để phòng ngừa tế bào ung thư lan rộng, bệnh nhân cần phẫu thuật cắt bỏ khối u. Tuy nhiên, do khối u nằm ở phần trên của dạ dày, việc phẫu thuật trở nên phức tạp hơn.

Các bác sỹ đã phải thực hiện phẫu thuật cắt bán phần trên dạ dày, đồng thời nối lại thực quản vào phần dưới dạ dày để bệnh nhân có thể ăn uống bình thường. Ngoài ra, bác sỹ cũng tiến hành nạo vét hạch bạch huyết theo tiêu chuẩn D2 để ngăn ngừa bệnh tái phát và di căn hạch.

Phẫu thuật kéo dài hơn 5 giờ và được thực hiện bằng phương pháp nội soi. Các bác sỹ kiểm tra cẩn thận các bộ phận như gan, phúc mạc và xác nhận không có nốt di căn. Sau khi hoàn tất các bước phẫu thuật, bác sỹ tiến hành nối thực quản và dạ dày theo kiểu “spade-shaped” (hình cái xẻng).

Trong quá trình phẫu thuật, bác sỹ đã gửi bệnh phẩm đi sinh thiết lạnh ngay lập tức. Kết quả trả về sau khoảng 30-60 phút cho thấy diện cắt không còn tế bào ung thư, điều này giúp bảo tồn phần dạ dày còn lại của bệnh nhân.

Sau phẫu thuật, anh Ngọc hồi phục nhanh chóng. Ngày thứ hai sau mổ, anh đã có thể ăn đồ lỏng và đi lại bình thường. Anh xuất viện sau 5 ngày điều trị.

Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy anh Ngọc bị ung thư biểu mô tuyến xâm nhập kém kết dính, tế bào nhẫn, ở giai đoạn 1. Đây là giai đoạn sớm, các tế bào ung thư chưa di căn sang hạch bạch huyết và không xâm lấn quanh thần kinh. Tuy nhiên, có 3/30 hạch bị di căn, vì vậy anh Ngọc cần tiếp tục điều trị bổ sung tại khoa Ung bướu.

TS.Đỗ Minh Hùng, Giám đốc Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi Tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM cho hay, phẫu thuật nội soi cắt bán phần trên dạ dày là một ca phẫu thuật khó, yêu cầu bác sỹ có tay nghề cao. Bên cạnh việc nạo vét hạch triệt để để phòng ngừa tái phát, việc thực hiện chính xác khâu miệng nối sau phẫu thuật giúp hạn chế trào ngược dạ dày và cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân.

Ung thư dạ dày hiện đứng thứ ba về tỷ lệ tử vong tại Việt Nam, chỉ sau ung thư gan. Đây là một căn bệnh có thể xảy ra ở mọi độ tuổi, nhưng phổ biến nhất là ở người trên 50 tuổi, đặc biệt là nam giới.

Tuy nhiên, hiện nay ung thư dạ dày có xu hướng gia tăng và trẻ hóa. Vì dấu hiệu của bệnh thường không rõ ràng, dễ bị nhầm lẫn với các vấn đề tiêu hóa thông thường như viêm loét dạ dày hay rối loạn tiêu hóa, bệnh thường được phát hiện muộn, khi đã ở giai đoạn tiến triển hoặc di căn.

TS.Đỗ Minh Hùng khuyến cáo mọi người nên đi khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt là những người có yếu tố nguy cơ cao như người nhiễm vi khuẩn Helicobacter pylori (HP); người có polyp dạ dày hoặc viêm loét dạ dày tái phát; người có tiền sử phẫu thuật các bệnh lý lành tính ở dạ dày; người từ 45 tuổi trở lên hoặc có tiền sử gia đình mắc ung thư dạ dày

Khám sàng lọc và nội soi định kỳ giúp phát hiện ung thư dạ dày từ sớm, qua đó cải thiện hiệu quả điều trị và thời gian sống của bệnh nhân.

Phát hiện và điều trị thành công bệnh nhân sốt rét ác tính thể não sau chuyến công tác tại Tây Phi

Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương thông báo đã tiếp nhận bệnh nhân P.T.T.T (39 tuổi, ở Vĩnh Phúc) trong tình trạng nguy kịch do nhiễm sốt rét ác tính, thể bệnh sốt rét thể não và có biến chứng sốc. Bệnh nhân nhập viện sau một thời gian dài sốt cao, mệt mỏi và tiểu cầu giảm, khiến các bác sỹ ban đầu nghi ngờ chị mắc sốt xuất huyết Dengue.

Trước khi nhập viện, chị T. đã có biểu hiện sốt cấp tính và mệt mỏi kéo dài trong 3 ngày. Sau 4 ngày điều trị mà không thấy cải thiện, bệnh tình trở nên nghiêm trọng hơn.

Chị được chuyển đến Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương ngày 25/12/2024, với triệu chứng sốt cao rét run, tụt huyết áp, rối loạn ý thức, suy đa tạng, tan máu và rối loạn đông máu nặng. Lúc này, bệnh nhân được hồi sức cấp cứu, thở máy và lọc máu.

Khai thác kỹ về tiền sử dịch tễ, các bác sỹ phát hiện chị T. đã có chuyến công tác 2 tháng tại Sierra Leone (một quốc gia ở Tây Phi, nơi có tình trạng sốt rét hoành hành mạnh). Trước khi về nước, chị quá cảnh ở Ethiopia và Thái Lan, nơi bệnh sốt rét cũng có thể lưu hành. Với các dấu hiệu bệnh lý cùng tiền sử dịch tễ, các bác sỹ nghi ngờ chị T. nhiễm sốt rét.

Ngày 26/12, kết quả xét nghiệm cho thấy chị T. dương tính với ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum – chủng gây sốt rét ác tính và hiện đang rất phổ biến ở các quốc gia châu Phi. Mật độ ký sinh trùng trong máu của bệnh nhân rất cao, lên đến 182.667 kst/mm³.

Chẩn đoán sốt rét ác tính với thể bệnh sốt rét thể não, kèm theo biến chứng sốc, chị T. được bắt đầu điều trị ngay lập tức với các biện pháp hồi sức tích cực và thuốc chống ký sinh trùng sốt rét. Mặc dù đã được điều trị kịp thời, tỷ lệ tử vong trong trường hợp sốt rét ác tính thể não vẫn rất cao do diễn biến bệnh rất nhanh và nguy hiểm.

Sau 16 ngày điều trị, ký sinh trùng sốt rét trong máu của bệnh nhân đã không còn, tình trạng tan máu ngừng lại và bệnh nhân thoát sốc. Tuy nhiên, chị T. vẫn phải tiếp tục thở máy và điều trị các biến chứng suy tạng khác. Các bác sỹ nhận định, dù bệnh nhân đã qua giai đoạn nguy hiểm, nhưng điều trị phục hồi chức năng và giám sát lâu dài là cần thiết.

Theo bác sỹ Phan Văn Mạnh, bệnh sốt rét là một bệnh truyền nhiễm do ký sinh trùng Plasmodium spp. gây ra, chủ yếu ở các quốc gia nhiệt đới, và lây truyền qua muỗi Anopheles.

Bệnh thường khởi phát bằng cơn sốt với 3 giai đoạn: rét run, sốt cao, và vã mồ hôi. Tuy nhiên, các thể bệnh nặng như thể não, sốc và suy tạng có triệu chứng chồng chéo, gây khó khăn trong chẩn đoán và có tỷ lệ tử vong rất cao nếu không được điều trị kịp thời.

Bác sỹ Mạnh nhấn mạnh, đối với những người có biểu hiện sốt cấp tính và có yếu tố dịch tễ đi từ các quốc gia đang lưu hành bệnh sốt rét (như các nước Tây Phi), đặc biệt nếu có dấu hiệu như sốt cao, mệt mỏi, rối loạn ý thức, cần ngay lập tức đến bệnh viện để được xét nghiệm và chẩn đoán kịp thời.

Để phòng ngừa sốt rét và các bệnh truyền nhiễm khác khi đi công tác ở các khu vực lưu hành dịch, bác sỹ khuyến cáo người dân nên dùng thuốc chống sốt rét dự phòng khi đi đến các khu vực có dịch.

Sử dụng các biện pháp bảo vệ tránh muỗi đốt như mặc áo dài tay, dùng thuốc xịt muỗi và ngủ trong màn chống muỗi. Thực hiện các biện pháp vệ sinh cá nhân và phòng ngừa côn trùng.

Bệnh sốt rét có thể dễ dàng điều trị khi được phát hiện sớm. Vì vậy, việc đi khám sức khỏe kịp thời sau chuyến đi đến các khu vực có dịch là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm.