Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền gene trội đặc trưng bởi nhiều đợt phù nề thường gặp ở da, hệ tiêu hóa và đường hô hấp.
Bác sĩ Nguyễn Thị Quỳnh Trang, khoa Da liễu, Trung Tâm Da liễu – Dị ứng, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, cho biết tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 dân và thường khởi phát đa phần trước 20 tuổi. Hiện cả nước mới có 19 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh phù mạch di truyền. Bệnh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ nguy hiểm đến tính mạng.
Biểu hiện của bệnh là phù nề các vùng khác nhau trên cơ thể như mặt, môi, mắt, tay, chân, sinh dục… tái phát nhiều lần, không kèm theo nổi ban đỏ, mày đay. Bệnh nhân có thể có biểu hiện tắc nghẽn đường tiêu hóa như buồn nôn, nôn, đau bụng do phù thành ruột.
Phù thanh quản là một biểu hiện lâm sàng cấp cứu và có thể đe dọa đến tính mạng bệnh nhân do tắc nghẽn đường thở.
Một bệnh nhân mắc bệnh phù mặt di truyền. Ảnh: Bác sĩ cung cấp
Chẩn đoán xác định bệnh nhờ xét nghiệm định lượng bổ thể C4, xét nghiệm đánh giá nồng độ và chức năng C1-INH. Những xét nghiệm này hiện tại chỉ được thực hiện tại một số cơ sở y tế.
Thuốc điều trị đợt cấp đặc hiệu là ức chế C1, ecallantid hoặc icatibant, đều là những thuốc giá cao và hiện Việt Nam chưa có. Bệnh nhân trong đợt cấp được điều trị bằng cách truyền huyết tương tươi đông lạnh. Bệnh nhân khó thở do phù thanh quản nặng cần mở khí quản cấp cứu.
Điều trị dự phòng bằng danazol hoặc acid tranxemic. Bác sĩ sẽ cân nhắc trường hợp cần can thiệp ngoại khoa, vì tác động của chấn thương ngoại khoa có thể làm bệnh thêm trầm trọng hơn.
Chẩn đoán bệnh cần kết hợp các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và xét nghiệm chuyên sâu. Vì vậy, bệnh nhân khi có triệu chứng nghi ngờ cần đến cơ sở y tế khám, điều trị kịp thời, tránh nguy hiểm đến tính mạng.
Gia đình có người mắc bệnh phù mạch di truyền, con cái cần được chẩn đoán sớm và có biện pháp can thiệp phù hợp.
Lê Nga
