หญิงป่วยด้วยโรคหายาก กระดูกหักทั้งตัว แต่ยังต้องทนกับการตั้งครรภ์และคลอดบุตร

หญิงรายหนึ่งต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคหายากมานาน 6 ปี โดยมีกระดูกหักไปทั่วทั้งร่างกาย แต่ยังสามารถตั้งครรภ์และคลอดบุตรอย่างปลอดภัย

[ฝัง]https://www.youtube.com/watch?v=oh45i9AksJA[/ฝัง]

ไปไหนก็ไม่เจอโรค

ผู้ป่วยรายนี้คือ นางสาว ล.ที.แอล. (อายุ 34 ปี จากจังหวัดลัมดง) ในปีพ.ศ. 2560 เธอเริ่มป่วยด้วยอาการปวดบริเวณหน้าอก ซี่โครง หลัง สะโพก เท้า และลามไปทั่วร่างกาย นางสาวล.ไปเยี่ยมโรงพยาบาลทั้งเล็กและใหญ่ทั่วประเทศแล้วแต่ก็ยังหาสาเหตุไม่ได้ อาการปวดเริ่มรุนแรงขึ้นเรื่อยๆ ระดับความปวดถึง 10/10 แม้ว่าซี่โครง กระดูกก้นกบ และเท้าขวาหัก แต่คุณล. ก็ยังพยายามตั้งครรภ์และคลอดบุตรด้วยวิธีการผ่าตัดคลอดในปี พ.ศ. 2562

Các bác sĩ đang phẫu thuật cho bệnh nhân

แพทย์กำลังทำการผ่าตัดคนไข้

หลังจากไปพบแพทย์หลายครั้งโดยไม่พบโรค ในปี 2021 คุณ L. ได้รับการแนะนำให้รู้จักกับ ดร. Ly Dai Luong อาจารย์คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยแห่งชาติโฮจิมินห์ซิตี้ หลังจากทำการตรวจชุดหนึ่ง การวินิจฉัยด้วยภาพ การวัดความหนาแน่นของกระดูก... ดร. เลืองสรุปเบื้องต้นว่า นางสาวแอลมีภาวะกระดูกอ่อนรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำ อย่างไรก็ตาม เพื่อให้สรุปผลได้อย่างแม่นยำ ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการสแกน PET-CT ซึ่งเป็นการตรวจประเภทหนึ่งที่ไม่มีสถานพยาบาลใดในเวียดนามที่มีไอโซโทปกัมมันตภาพรังสีที่เหมาะสม (ไอโซโทปดอตาเตต แกลเลียม Ga-68)

เนื่องจากผู้ป่วยมีอาการฉุกเฉิน แพทย์จึงขอความช่วยเหลือจากศาสตราจารย์ของโรงพยาบาลแห่งชาติสิงคโปร์ ผลการตรวจพบว่าเธอมีกระดูกหักทางพยาธิวิทยาเนื่องจากภาวะกระดูกอ่อนรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำซึ่งเกิดจากเนื้องอกเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หลั่ง FGF23 (ฮอร์โมนที่ควบคุมการเผาผลาญแคลเซียม-ฟอสเฟต-กระดูก) ในกระดูกส้นเท้าขวา ดร.ลี ได เลือง ได้ปรึกษาหารือกับเพื่อนร่วมงานซึ่งเป็นผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อสนับสนุนการรักษาคนไข้ให้ได้มากที่สุด

โรคหายากในโลก

นายแพทย์ BSCK2 เหงียน ตรอง อันห์ รองประธานสมาคมเวชศาสตร์การกีฬานครโฮจิมินห์ ที่ปรึกษาอาวุโส โรงพยาบาล Nam Sai Gon International General กล่าวว่า การผ่าตัดเอาเนื้องอกที่กระดูกส้นเท้าของผู้ป่วยออกนั้น ดำเนินไปได้อย่างราบรื่นหลังจากใช้เวลาผ่าตัดนานกว่า 1 ชั่วโมงที่โรงพยาบาล Nam Sai Gon International General ทีมศัลยแพทย์สามารถเอาเนื้องอกที่กระดูกส้นเท้าของผู้ป่วยออกได้ทั้งหมด และส่งผลการตรวจทางพยาธิวิทยาไปยังประเทศฝรั่งเศสเพื่อยืนยันสาเหตุของโรค

Các bác sĩ sử dụng xương sinh học để lấp khoảng trống khối u đã lấy ra

แพทย์ใช้กระดูกชีวภาพมาอุดช่องว่างของเนื้องอกที่ถูกเอาออก

“โรคนี้เป็นโรคที่หายากมาก ไม่เพียงแต่ในเวียดนามเท่านั้น แต่รวมถึงในโลกด้วย ที่มีรายงานผู้ป่วยเพียงไม่กี่ราย” ผู้ป่วยได้รับการสแกน MRI เพื่อตรวจและเลือกเส้นทางการผ่าตัด กำหนดขนาดและตำแหน่งของเนื้องอกซึ่งครอบคลุมเกือบทั้งเส้นผ่านศูนย์กลางของกระดูกส้นเท้า” นพ. Trong Anh แจ้ง

ขณะนี้ผู้ป่วยกำลังได้รับการติดตามอาการเพื่อรักษาการหายของกระดูกและการฟื้นตัวหลังการผ่าตัด นอกจากนี้จะมีการติดตามระดับแคลเซียมและฟอสฟอรัสอย่างต่อเนื่องหลังการผ่าตัดเพื่อให้การรักษาที่เหมาะสมในกรณีที่ผู้ป่วยยังมีภาวะฟอสฟอรัสในเลือดขาดหลังการผ่าตัด

“แม้ว่าจะเป็นโรคที่พบได้ยาก แต่ก็ไม่สามารถตัดออกไปได้ในผู้ป่วยที่มีกระดูกหักและกล้ามเนื้อทั่วไปอ่อนแรง” ดังนั้น หากคุณมีอาการปวดและกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่ไม่ดีขึ้นหลังจากการรักษาเป็นเวลานาน คุณควรไปพบแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อเพื่อค้นหาสาเหตุของโรค จากนั้นจึงวางแผนการรักษาที่เหมาะสม" นพ. ตรอง อันห์ แนะนำ

โรคกระดูกอ่อนเป็นโรคที่พบได้ยากมาก โดยมีรายงานผู้ป่วยทั่วโลกเพียงไม่ถึง 100 รายจนถึงปัจจุบัน ในประเทศเวียดนาม มีการบันทึกเพียง 1 กรณีในปี 2016 แต่ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดได้ การระบุสาเหตุที่แน่ชัดของโรคเป็นเรื่องยากมากเพื่อที่จะรักษาให้หายขาด และการรักษาก็ไม่ใช่เรื่องง่าย

ความท้าทายสำหรับแพทย์คือหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ผู้ป่วยจะต้องเผชิญกับภาวะกระดูกหักทั่วร่างกาย ประสบกับความเจ็บปวดอย่างมาก หรือต้องได้รับการรักษาด้วยการเสริมฟอสฟอรัสและแคลเซียมตลอดชีวิต ซึ่งถือว่าการรักษานี้ไม่อาจดำเนินต่อไปได้เพราะจะทำให้ผู้ป่วยมีอาการท้องเสียอย่างต่อเนื่อง และส่งผลต่อการทำงานของตับและไตอย่างมาก

ทาน ซอน

แหล่งที่มา