Обнаружены 24 генные мутации, повышающие риск аутизма у вьетнамских детей

Вьетнамские ученые выявили 24 мутации генов, связанных с расстройствами аутистического спектра (РАС) у детей, что помогает выявлять заболевание на ранних стадиях для целенаправленного вмешательства.

Информацию предоставил г-н До Мань Куонг, эксперт по биотехнологиям и фармацевтике из Университета Конветри (Великобритания), на семинаре «Понимание детей-аутистов с точки зрения генетики» , который состоялся 6 апреля по случаю Всемирного дня распространения информации о проблеме аутизма .

Это открытие стало результатом генетического анализа 254 детей, страдающих аутизмом, который проводился в течение многих лет в Центральной больнице Хюэ . Ученые обнаружили 24 генные мутации, тесно связанные с синдромом аутистического спектра. Некоторые другие мутации связаны с аутистическими чертами или другими нарушениями нейроразвития, такими как умственная отсталость, нарушения речи и поведения, потеря слуха...

«Это первое исследование, целью которого является выявление распространенных мутаций у детей-аутистов в Азии в целом и во Вьетнаме в частности», — сказал г-н Куонг, добавив, что ученые сравнили эти мутации в библиотеке генов, чтобы увидеть, насколько они распространены и каков уровень их воздействия.

Г-н Куонг сказал, что цель исследования — выявить гены, связанные с аутизмом, и тем самым прогнозировать ранние симптомы для более целенаправленного вмешательства.

Дети с аутизмом посещают курс медитации в пагоде в Виньфуке. Фото: Туй Ан. — Дети посещают медитационный ретрит в пагоде в Виньфуке. Фото: *Туй Ан.*

Доцент, доктор Тон Ну Ван Ань, заместитель заведующего отделением аутистической детской неврологии Центральной больницы Хюэ, сказал, что аутизм — это нарушение поведенческого развития, которое может влиять на основные навыки детей, такие как общение и развитие социальных отношений, навыки обучения и повседневные действия. Исследования по всему миру показывают, что 40–80% случаев аутизма имеют генетическую природу. Большинство детей с аутизмом являются носителями мутировавших генов. Это также является причиной того, что дети, у которых есть братья и сестры с аутизмом, подвергаются более высокому риску столкнуться с этим расстройством, чем другие дети, особенно близнецы.

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, РАС есть у одного из 100 детей, причем среди мальчиков этот показатель выше. В 2018 году исследователи в США подсчитали, что у одного из 44 детей в возрасте 8 лет наблюдалось РАС. В настоящее время во Вьетнаме нет официальных исследований по количеству людей, страдающих аутизмом. Статистика Министерства труда, инвалидов войны и социальных дел десятилетней давности показывала, что около 200 000 вьетнамцев страдают аутизмом.

В настоящее время диагностика аутизма у детей часто проводится с опозданием, что приводит к пропуску золотого времени первых трех лет жизни и последующих трех лет. Следствием этого является сужение полезного воздействия вмешательств и увеличение экономической и психологической нагрузки на семьи.

Доктор Буй Тхань Дуйен, научный директор Genetica, сообщил, что на сегодняшний день мировые ученые обнаружили более 100 генов, влияющих на расстройства аутистического спектра, которые играют роль в поддержании структуры и функции мозга. Мутации в этих генах увеличивают риск развития у человека расстройств аутистического спектра.

По мнению экспертов, самым важным по-прежнему остается ранняя диагностика и вмешательство в «золотой период». Сочетание генетического тестирования с ранней диагностикой аутизма является шагом вперед для семей и врачей, позволяющим оперативно контролировать, выявлять и вмешиваться в жизнь детей.

«Вмешательство в образ жизни и новая психологическая терапия являются основой помощи детям в разговоре, ходьбе, взаимодействии с другими детьми и реинтеграции в общество. Лучшее время для вмешательства и лечения детей с аутизмом — это возраст до 5 лет», — сказал доктор Дуйен.

Ле Нга

Ссылка на источник