Женщины, которые подарили Вьетнам миру: доцент. Доктор Тран Ван Кхань и «ответственность» за последовательности генов

Отчаянные телефонные звонки и сотни часов консультаций для семей, в которых есть дети с генетическими заболеваниями, являются мотивацией для доцента, доктора Чан Ван Хана (заведующего кафедрой молекулярной патологии факультета медицинских технологий, заместителя директора Центра генно-белковых исследований Ханойского медицинского университета) продолжать свои шаги на пути научных исследований, чтобы помочь жизни иметь больше здоровых детей.

В настоящее время во Вьетнаме уровень общественного признания генетических заболеваний, особенно проблем, связанных с геномом, по-прежнему весьма ограничен. Однако, вопреки малой осведомленности общества, реальность показывает, что лечить генетические заболевания приходится очень большому количеству пациентов, и это число растет с каждым годом. И многие медицинские учреждения по всей стране сталкиваются с этой реальностью сообща.

После окончания Медицинского университета в 1996 году доктор Тран Ван Кхань вернулся на работу в Институт биотехнологии Вьетнамской академии наук и технологий. Здесь доктор Ван Кхань познакомился с исследованиями в области молекулярной биологии в медицине, в частности с исследованиями мутаций при генетических заболеваниях.

[видеопакет id="165350"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-1.mp4[/видеопакет]

Во многих случаях рецессивные генетические характеристики не могут быть обнаружены с помощью традиционной диагностики, но могут быть обнаружены только с помощью генетического тестирования.

В последние годы у многих пар и пациентов были диагностированы и обнаружены генетические заболевания. Эти заболевания возникают и проявляются у пациентов разного возраста: от младенцев и подростков до взрослых.

«Как и многие другие семьи, оказавшиеся в такой же ситуации с детьми, страдающими от того же заболевания, родители совершенно не знали о заболевании своего ребенка, поскольку не было никаких необычных симптомов.

Генетические заболевания очень разнообразны и довольно сложны. Существуют заболевания, которые можно обнаружить с помощью УЗИ и скрининга на наличие аномалий, но есть заболевания, при которых дети рождаются совершенно нормальными и которые диагностируются только в возрасте 4–5 лет. Многие семьи приходят к нам и задают вопросы, например, почему никто в нашей семье не болеет, и почему я родила больного ребенка? «Мы понимаем, что организм несет рецессивный ген, и если вы вступите в брак с человеком, страдающим тем же заболеванием, ребенок будет больным», - сказал доктор Ван Кхань.

В 2000-х годах доктор Тран Ван Кхань смог провести исследование в Японии. В то время большинство генетических заболеваний во Вьетнаме не имели надлежащего генетического тестирования и консультирования. В 2006 году она получила докторскую степень и вернулась домой, где вместе с коллегами вошла в состав исследовательской группы Центра генно-белковых исследований Ханойского медицинского университета и проводила исследования мышечной дистрофии Дюшенна.

Были свидетелями того, как во многих семьях в четырех поколениях рождались дети с этим генетическим заболеванием. В частности, она много раз получала отчаянные звонки от семей, чьи дети родились с этим заболеванием.

[видеопакет id="165359"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-2.mp4[/видеопакет]

Исследовательская группа доктора Ван Кхана успешно исследовала генную терапию в направлении устранения сегмента гена, содержащего мутацию, и стала первым вьетнамским ученым, успешно применившим генную терапию для лечения мышечной дистрофии Дюшенна на клеточном уровне, успешно выявив мутации во многих случаях мышечной дистрофии Дюшенна.

Этот результат помог расширить исследования более чем на 10 различных генетических заболеваний во Вьетнаме. Поэтому она надеется провести дальнейшие исследования по применению передовых технологий в диагностике и лечении заболеваний, чтобы помочь матерям рожать абсолютно здоровых детей.

Наряду с достижениями в области медицинского обследования и диагностики в мире, в настоящее время во Вьетнаме необходимость внедрения мер поддержки репродуктивного здоровья в нашей стране также привлекла внимание населения. Хотя эта цифра невелика, она отчасти свидетельствует об обеспокоенности общества и является правильным направлением. В ближайшем будущем это станет техническим процессом, который может найти широкое применение и принести реальные результаты для здоровья людей, особенно в следующих поколениях.

Наряду с этим исследовательская группа доктора Ван Кхана координировала свою работу с отделениями и больницами для диагностики эмбрионов с использованием методов генетического анализа, отбирая эмбрионы без каких-либо хромосомных или генетических аномалий для имплантации обратно в матку матери. Это ранний этап скрининга, гарантирующий, что большинство детей родятся без генетических заболеваний.

Доктор Ван Хан поделился: «Раньше диагностика была сложнее, часто диагностировались только заболевания одного гена. Однако теперь, благодаря технологии секвенирования следующего поколения, для сложных, многогенных заболеваний мы можем применять эту последовательность, чтобы найти причину мутаций у пациентов. Даже для сложных, трудно диагностируемых заболеваний с неясными симптомами мы можем применять эту последовательность, чтобы расшифровать весь геном более 20 000 генов, вызывающих заболевания».

[видеопакет id="165363"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-5.mp4[/видеопакет]

Раньше для проведения методов расшифровки генов с целью выявления генетических заболеваний семьям приходилось ехать в Таиланд или другие развитые страны, что обходилось в 500 миллионов донгов. Но теперь эти методы успешно внедрены во Вьетнаме, и это позволяет сократить расходы вдвое.

Благодаря этим вкладам многим пациентам и членам их семей была проведена генная инженерия, выявлены здоровые носители генов заболеваний и проведена пренатальная диагностика, что помогло многим семьям родить здоровых детей и создало научную основу для исследований в области генной терапии, которые в будущем будут охватывать и другие заболевания во Вьетнаме.

В настоящее время она продолжает содействовать исследованиям и применению сбора пуповинной крови у детей, родившихся позже, для лечения врожденной гемолитической анемии (талассемии) у детей из одной семьи.