Нужно ли проводить скрининг перед переносом эмбриона?

У меня был здоровый 8-летний ребенок, но потом случился выкидыш. Мне 37 лет, и я готовлюсь к своему первому переносу эмбриона.

Нужно ли проводить скрининг эмбрионов, чтобы родить здорового ребенка? В каких случаях можно проводить скрининг эмбрионов? (П. Хыонг Линь, Ханой )

Отвечать:

Преимплантационное генетическое тестирование или преимплантационное геномное тестирование (ПГТ) — это метод генетического анализа перед переносом эмбриона. С помощью тестирования врачи могут помочь парам выбрать генетически качественные эмбрионы до того, как они будут перенесены в матку матери. Этот тест помогает избежать риска переноса аномальных эмбрионов, повышая шансы рождения здорового ребенка.

В вашем случае существует ряд факторов, которые могут потребовать проведения предимплантационного скрининга. Если есть необходимость в скрининге эмбрионов, парам следует проконсультироваться со специалистом, чтобы получить комплексную оценку показаний к процедуре, а также полную консультацию о преимуществах и рисках этого метода. Это не следует делать массово.

Существует три типа преимплантационного генетического скрининга: ПГТ-М, ПГТ-СР и ПГТ-А.

ПГТ-М — диагностический тест для моногенных заболеваний. Врач определит, что у эмбриона нет генетического заболевания, унаследованного от родителей, несущих мутировавшие гены, например, болезни Гентингтона, муковисцидоза, талассемии, мышечной дистрофии Дюшенна, врожденной гиперплазии надпочечников...

Скрининговый тест PGT-SR помогает парам иметь нормальную беременность без отклонений, вызванных структурными аномалиями хромосом.

ПГТ-А — это предимплантационный генетический тест, который помогает избежать риска переноса аномальных эмбрионов с анеуплоидией и хромосомными нарушениями, повышая вероятность рождения здорового ребенка.

Доктор Ле Туи осматривает и консультирует клиентов. Фото: IVFTA — Доктор Ле Туи осматривает и консультирует клиентов. Фото: *IVFTA*

Преимплантационный генетический скрининг ПГТ-М или ПГТ-СР показан парам с генетическими аномалиями (носителям генов заболеваний или имеющим структурные хромосомные аномалии). ПГТ-А обычно показана парам, где возраст матери составляет 35 лет и старше; история множественных выкидышей/мертворождений (особенно 2 или более последовательных выкидышей); история повторяющихся неудачных попыток гнездования; тяжелое мужское бесплодие; имеют в анамнезе беременность или врожденные дефекты и хотят родить здорового следующего ребенка.

В настоящее время новая технология секвенирования генов NGS внедрена в городской больнице Тамань в Ханое. Этот метод позволяет обнаружить аномалии вплоть до мельчайших хромосомных сегментов. Соответственно, врач отберет эмбрионы хорошего генетического качества, увеличит частоту живорождения, снизит риск выкидыша и минимизирует частоту рождения детей с генетическими дефектами.

Следует отметить, что ПГТ-тестирование позволяет выявить генетические аномалии в пределах определенного диапазона тестирования, но не может полностью исключить генетические аномалии, которые могут возникнуть у эмбриона. Таким образом, при беременности, наступившей в результате ЭКО и прошедшей скрининг эмбрионов, беременным женщинам все равно придется проходить плановое пренатальное тестирование.

Доктор Нгуен Ле Туй
Центр репродуктивной поддержки, больница общего профиля Там Ань, Ханой

Ссылка на источник