Кому следует пройти тестирование на мутации гена BRCA для скрининга рака молочной железы?

У людей с мутациями генов BRCA1 и BRCA2 риск развития рака молочной железы к 80 годам повышается в 6 раз, а также заболевание может развиться раньше, поэтому рекомендуется проходить скрининговые тесты.

Тестирование на мутацию гена BRCA использует кровь для анализа ДНК с целью выявления вредных мутаций в одном из двух генов восприимчивости к раку молочной железы: BRCA1 и BRCA2. Доктор До Ань Туан (отделение хирургии груди, больница общего профиля Там Ань, Хошимин) сказал, что тестирование на мутацию гена BRCA используется для людей, у которых, вероятно, есть генетические мутации на основании личного или семейного анамнеза рака груди и рака яичников; обычно не проводится у людей со средним риском рака молочной железы и яичников. Две основные группы людей, которые подвержены риску заболевания и должны пройти этот генетический тест, включают:

Женщины с диагнозом рак молочной железы: не всем женщинам с раком молочной железы требуется генетическое консультирование и тестирование. Однако такое консультирование и тестирование полезны для людей, у которых рак молочной железы диагностирован в молодом возрасте; трижды негативный рак молочной железы (также называется трижды негативным раком молочной железы, тесты отрицательные на три рецептора: эстроген, прогестерон, HER2); диагностирован второй рак молочной железы (не первый рецидив); семейный анамнез рака молочной железы (особенно в молодом возрасте или у мужчин), рака яичников, рака поджелудочной железы или рака простаты.

Семейный анамнез: люди с известным семейным анамнезом мутаций гена BRCA или других генных мутаций.

Мутации генов BRCA1 и BRCA2 значительно увеличивают риск рака молочной железы. Фото: Freepik — Мутации генов BRCA1 и BRCA2 значительно увеличивают риск рака молочной железы. Фото: *Freepik*

Доктор Туан добавил, что генетическое консультирование и тестирование также могут быть рекомендованы тем, кто подвержен высокому риску наследования генетической мутации. К этим группам относятся: женщины, у которых диагностирован рак яичников или поджелудочной железы, или мужчины, у которых диагностирован рак молочной железы, поджелудочной железы или простаты или метастазы. Люди, в семейном анамнезе которых в молодом возрасте был рак молочной железы, несколько членов семьи с раком молочной железы или член семьи мужского пола с этим заболеванием; Людям, в семейном анамнезе которых есть случаи рака яичников, рака поджелудочной железы или метастатического рака предстательной железы, также стоит рассмотреть возможность генетического тестирования.

Каждый человек рождается с двумя копиями генов BRCA1 и BRCA2: одна копия унаследована от матери, а другая — от отца. Обычно гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за восстановление поврежденной ДНК. Гены BRCA1 и BRCA2 мутировали, что не позволяет им работать должным образом. Люди, являющиеся носителями этого мутировавшего гена, подвергаются более высокому риску развития рака груди, рака яичников и других видов рака. Однако не у всех носителей мутации BRCA1 или BRCA2 разовьется рак груди или яичников.

По словам доктора Туана, когда речь идет о риске рака молочной железы, наиболее важными генетическими мутациями являются мутации генов BRCA1 и BRCA2, которые значительно увеличивают риск развития рака молочной железы. У людей с мутациями гена BRCA риск развития рака молочной железы к 80 годам в шесть раз выше, чем у населения в целом. В более раннем возрасте рак все еще может развиться и с большей вероятностью поразит обе груди.

У женщин и мужчин с этой мутацией гена может развиться наследственный синдром рака молочной железы и яичников. Женщины с мутациями гена BRCA имеют более высокий риск рака молочной железы, а также повышенный риск рака яичников, рака поджелудочной железы и, возможно, некоторых других видов рака. У мужчин с мутациями гена BRCA повышен риск развития рака молочной железы (хотя у женщин этот риск ниже), рака предстательной железы, рака поджелудочной железы и, возможно, некоторых других видов рака.

Дук Нгуен

Ссылка на источник