베트남을 세계에 알리는 여성들: 준교수. Tran Van Khanh 박사와 유전자 서열에 대한 '책임'

유전 질환을 앓고 있는 자녀를 둔 가족들을 위한 긴급한 전화 통화와 수백 시간에 걸친 상담은 Tran Van Khanh 부교수(하노이 의대 의학기술학부 분자병리학과 학과장, 유전자-단백질 연구 센터 부소장)가 더 많은 건강한 아기를 낳을 수 있도록 돕기 위한 과학 연구의 길을 계속 걷는 동기가 되었습니다.

현재 베트남에서는 유전 질환, 특히 유전체와 관련된 문제에 대한 지역 사회의 수용 수준이 여전히 매우 제한적입니다. 하지만 사회적 인식 부족과 달리 현실은 유전병을 치료해야 하는 환자가 매우 많고, 그 수는 매년 증가하고 있습니다. 그리고 전국의 많은 의료 시설들이 이 현실에 함께 맞서고 있습니다.

1996년 의대를 졸업한 후, Tran Van Khanh 박사는 베트남 과학기술 아카데미 생명공학 연구소로 복귀하여 근무했습니다. 이곳에서 반 칸 박사는 의학 분야의 분자생물학 연구, 특히 유전 질환의 돌연변이 연구에 참여했습니다.

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기존 진단으로는 검출할 수 없는 열성 유전적 특성을 가지고 있지만 유전자 검사를 통해서만 검출할 수 있는 경우가 많습니다.

최근 들어 많은 부부와 환자들이 유전적 질환을 진단받고 이를 앓고 있는 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 질병은 유아, 청소년, 심지어 성인까지 다양한 연령대의 환자에게 나타나고 발병합니다.

“같은 질병을 앓고 있는 자녀를 둔 다른 많은 가족들과 마찬가지로, 부모들은 자녀에게 특이한 증상이 없었기 때문에 질병이 있다는 사실을 전혀 알지 못했습니다.

유전성 질환은 매우 다양하고 복잡합니다. 초음파 검사나 이상 검진을 통해 발견할 수 있는 질병도 있지만, 아이가 완벽하게 정상적으로 태어나 4~5세가 되어서야 발견되는 질병도 있습니다. 많은 가족들이 우리에게 찾아와서, "우리 가족 중에 왜 그 병에 걸린 사람은 없는데 왜 저는 아픈 아이를 낳았을까요?"라고 묻습니다. "우리는 우리 몸이 열성 유전자를 가지고 있고, 같은 질병을 앓고 있는 사람과 결혼하면 아이가 아플 것이라는 걸 알고 있습니다."라고 반 칸 박사는 말했습니다.

2000년대에 Tran Van Khanh 박사는 일본에서 연구를 할 수 있었습니다. 당시 베트남에서는 대부분 유전병에 대한 적절한 유전자 검사와 상담이 이루어지지 않았습니다. 2006년에 그녀는 박사학위를 받고 귀국하여 동료들과 함께 하노이 의대 유전자단백질 연구센터의 연구 그룹에 합류하여 듀센 근이영양증에 관한 연구를 수행했습니다.

이 유전적 질환을 가지고 태어난 아이들이 최대 4대에 이르는 가족들이 많이 있었습니다. 특히 그녀는 이 질병을 가지고 태어난 아이를 둔 가족들로부터 절박한 전화를 여러 번 받았습니다.

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반 칸 박사의 연구팀은 돌연변이가 포함된 유전자 부분을 제거하는 방향으로 유전자 치료를 연구하는 데 성공했으며, 세포 수준에서 듀센 근이영양증에 대한 유전자 치료를 성공적으로 시행한 최초의 베트남 과학자가 되었으며, 듀센 근이영양증의 많은 사례에서 돌연변이를 성공적으로 식별했습니다.

이 결과는 베트남에서 10가지 이상의 다양한 유전병에 대한 연구를 확대하는 데 도움이 되었습니다. 따라서 그녀는 첨단 기술을 질병 진단 및 치료에 적용하여 추가 연구를 수행하고, 이를 통해 어머니들이 완전히 건강한 아이를 낳을 수 있도록 도울 수 있기를 바랍니다.

세계적으로 건강검진 및 진단이 발전함에 따라, 현재 베트남에서도 우리나라에서 생식지원 대책을 시행할 필요성에 대한 국민들의 관심이 높아지고 있습니다. 이 숫자가 크지는 않지만, 이는 지역 사회의 관심을 어느 정도 보여주는 것이며 올바른 방향이라고 할 수 있습니다. 가까운 미래에 이는 널리 적용될 수 있는 기술적 과정이 될 것이며, 특히 차세대를 중심으로 사람들의 건강에 실질적인 결과를 가져올 것입니다.

그와 함께 반 칸 박사의 연구팀은 여러 부서와 병원과 협력하여 유전자 분석 기술을 사용하여 배아를 진단하고, 염색체나 유전적 이상이 전혀 없는 배아를 선택하여 어머니의 자궁에 다시 이식했습니다. 이는 대부분의 어린이가 유전적 질환 없이 태어나도록 보장하는 조기 선별 단계입니다.

반 칸 박사는 이렇게 말했습니다. "이전에는 진단이 더 어려웠고, 단일 유전자 질환만 진단하는 경우가 많았습니다. 하지만 이제 차세대 시퀀싱 기술 덕분에 복잡한 다유전자 질환의 경우에도 이 시퀀스를 적용하여 환자의 돌연변이 원인을 찾을 수 있습니다. 증상이 불분명하고 복잡하며 진단이 어려운 질환의 경우에도 이 시퀀스를 적용하여 2만 개가 넘는 질병 유발 유전자의 전체 유전체를 해독할 수 있습니다."

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이전에는 유전적 질병을 식별하기 위한 유전자 해독 기술을 시행하려면 가족들이 태국이나 다른 선진국으로 가서 검사를 받아야 했는데, 그 비용은 최대 5억 VND에 달했습니다. 하지만 이제 이러한 기술이 베트남에서 성공적으로 구현되어 비용을 절반으로 줄이는 데 도움이 되었습니다.

이러한 기여 덕분에 많은 환자와 가족 구성원이 유전공학으로 진단을 받았고, 질병 유전자의 건강한 보인자를 발견하고 산전 진단을 실시하여 많은 가족이 건강한 아이를 낳을 수 있도록 도왔으며, 미래에 베트남에서 다른 질병으로 유전자 치료 연구를 확장할 수 있는 과학적 기반을 마련했습니다.

현재 그녀는 같은 가족의 어린이들의 선천성 용혈성 빈혈(탈라세미아)을 치료하기 위해 나중에 태어난 어린이의 탯줄 혈액을 채취하는 연구와 응용을 계속해서 홍보하고 있습니다.