多くの世代に口唇裂と口蓋裂の苦しみをもたらす「犯人」を見つける

クアンチ省の女性は、3度の妊娠のすべてで口唇裂や口蓋裂などの異常のある胎児が生まれ（うち2回は中絶）、新しい技術の応用により、初めて口唇や口蓋に異常のない健康な赤ちゃんを出産した。

このカップルは、着床前遺伝子検査（PGT-M）を使用して疾患遺伝子を持たない胚を選択する技術を適用した何百組ものカップルのうちの1組です。残念なことに、一つの遺伝子の異常により、家族内の多くの人が同じ病気にかかっているにもかかわらず、彼らは健康な赤ちゃんを迎えることができました。

3月6日、トイ・チェ・オンラインの取材に対し、ミードゥック病院、ミードゥック生殖支援課の専門コンサルタントであり、ホーチミン市生殖内分泌学・不妊症協会事務局長でもあるホー・マン・トゥオン医師は、妻の家系には何世代にもわたる口唇裂と口蓋裂の病歴があると付け加えた。

夫婦は原因を突き止めるためにクアンチからホーチミン市まで旅することを決めた。

グエン・バオ・チャム師の専門遺伝学チームは、現代の遺伝子診断技術の支援を受けて、この家族に何世代にもわたって口唇裂や口蓋裂、その他多くの奇形を引き起こしてきた「犯人」が、隠れた悪性の遺伝子変異であることを発見しました。

病気を引き起こす遺伝子変異を特定することは極めて困難です。遺伝子専門家チームは、現在利用可能な最先端の遺伝子診断技術をすべて使用し、世界で最も最新のデータベースを参照したが、それでも病気を引き起こす遺伝子を特定できなかった。

専門家チームが「犯人」遺伝子を発見したのは、同じ病気にかかっていた家族のDNAを比較して初めてだった。

夫婦はクアンチに住んでおり、移動費が高いため、医師らはダナンに行って体外受精（IVF）を行うよう勧めた。

ミードゥック病院の医師はダナンのファミリー病院と協力し、疾患遺伝子を持つ胚を除去するために、胚スクリーニング、体外受精、PGT-M胚遺伝子検査のための遺伝子検査を実施しています。

しかし、病気の遺伝子を持たない正常な胚を見つけるには、2回目の体外受精が必要です。

患者は受精卵移植を受け、妊娠し、妊娠期間全体が健康でした。超音波検査では異常は見られませんでした。 4度の妊娠を経て、今回初めて、この夫婦は唇や口蓋に異常のない体重3.7キロの健康な赤ちゃんを迎えた。

「かつては何世代にもわたる家族の悲劇でした。混乱、恐怖、絶望の中で生きてきた時代を経て、今、家族と一族は限りない喜びを迎えています。私たち専門家もまた、この上ない喜びに満たされています。本当に感動的です」とトゥオン医師は語りました。

PGT-M技術は、2023年のベトナム医療功績として表彰されました。トゥオン博士によると、これは生殖サポートと医学遺伝学の2つの分野における専門家と新しい技術およびテクノロジーの連携による意義深い成果です。

この成果は、ベトナムの専門家が技術を習得し、それを巧みかつ柔軟に活用して、世界で認知されていない遺伝病などの困難な症例を解決できることを示している。

それだけでなく、遠方に住む人々も最新の医療技術にアクセスできるよう、地元の病院に技術移転や調整が行われます。

特に、夫婦が欠陥のない健康な子供を出産するのを助け、病気を引き起こす悪い遺伝子をコミュニティから排除し、将来の世代に受け継がせないようにするのに役立ちます。

「医学の成果は賞をもらうためではなく、人々や不幸な人々を助けるためにあります。簡単で価値のあるものなどありません。最も難しいのは、未知の病気の異常を引き起こす遺伝子を解析し、見つけることです」とトゥオン博士は結論づけた。

ミードゥック病院のPGT-M技術は2020年から導入されており、これまでに100種類以上の希少遺伝性疾患の検査を行ってきた。

2024年末までに、原因究明のための遺伝子検査を約700組のカップルが受け、550件以上のPGT-Mが実施され、約250人の健康な赤ちゃんが誕生した。

PGT-M技術は、次世代に受け継がれる可能性のある疾患遺伝子を持つカップルに新たな希望をもたらし、健康な小さな天使を産む機会を与え、疾患遺伝子の次世代への伝達を排除します。

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出典: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm

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