ベトナムを世界に発信する女性たち：准教授。トラン・ヴァン・カーン博士と遺伝子配列に対する「責任」

遺伝病を患う子どもを持つ家族からの必死の電話や何百時間にも及ぶカウンセリングが、ハノイ医科大学、分子病理学部長、遺伝子タンパク質研究センター副所長であるトラン・ヴァン・カーン准教授にとって、より多くの健康な赤ちゃんを産むことを助けるために科学研究の道を歩み続ける原動力となっている。

現在ベトナムでは、遺伝性疾患、特にゲノムに関連する問題に関しては、社会の受容度がまだ非常に限られています。しかし、社会の認識の低さに反して、現実には非常に多くの患者が遺伝性疾患の治療を必要としており、その数は毎年増加しています。そして、全国の多くの医療施設が、共にこの現実に立ち向かっています。

トラン・ヴァン・カーン博士は、1996年に医科大学を卒業した後、ベトナム科学技術アカデミーバイオテクノロジー研究所に復帰しました。ここで、ヴァン・カーン博士は医学における分子生物学の研究、特に遺伝性疾患における変異の研究に触れました。

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従来の診断では検出できず、遺伝子検査でのみ検出できる劣性遺伝特性を持つ多くの症例では、

近年、多くのカップルや患者が遺伝性疾患と診断され、発見されています。これらの病気は、乳児、十代の若者、さらには成人に至るまで、さまざまな年齢の患者に現れ、発症します。

「同じ病気に苦しむ子どもを持つ、同じような状況にある他の多くの家族と同様に、両親は子どもに異常な症状がなかったため、子どもが病気であることに全く気づいていませんでした。

遺伝性疾患は非常に多様かつ複雑です。超音波検査や異常スクリーニングによって発見できる病気もありますが、完全に正常に生まれ、4〜5歳になって初めて発見される病気もあります。多くの家族が私たちのところにやって来て、「なぜ私たちの家族には病気の人がいないのに、なぜ私は病気の子供を産んだのか」といった質問をします。人間の体は劣性遺伝子を持っており、同じ病気の人と結婚すると、その子供も病気になるだろうと私たちは理解しています」とヴァン・カーン医師は語った。

2000年代にはトラン・ヴァン・カーン博士が日本で研究を行うことができました。当時、ベトナムのほとんどの遺伝性疾患に対して適切な遺伝子検査やカウンセリングが行われていませんでした。 2006年に博士号を取得して帰国し、同僚とともにハノイ医科大学遺伝子タンパク質研究センターの研究グループに加わり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの研究を行った。

この遺伝病を持って生まれた子供を4世代にわたって持つ家族を数多く目撃しました。特に、この病気を持って生まれた子どもを持つ家族から、絶望的な電話を何度も受けたそうです。

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ヴァン・カーン博士の研究チームは、変異を含む遺伝子セグメントを除去する方向で遺伝子治療の研究に成功し、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子治療を細胞レベルで実施することに成功した初のベトナム人科学者となり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの多くの症例における変異の特定に成功した。

この成果により、ベトナムにおける10種類以上の遺伝性疾患に関する研究が拡大しました。そのため、彼女は、母親が完全に健康な子供を出産できるように支援することを願って、病気の診断と治療に高度な技術を適用するためのさらなる研究を実施したいと考えています。

現在、世界における健康診断の発展に伴い、ベトナムでも我が国における生殖支援策の実施の必要性が国民の注目を集めています。この数字は大きくはありませんが、コミュニティの懸念を部分的に示しており、正しい方向です。近い将来、これは広く応用され、特に次世代の人々の健康に実質的な結果をもたらす可能性のある技術的プロセスとなるでしょう。

それと同時に、ヴァン・カーン博士の研究チームは各部署や病院と連携し、遺伝子分析技術を使って胚を診断し、染色体や遺伝子の異常が全くない胚を選んで母親の子宮に戻した。これは早期スクリーニング段階であり、ほとんどの子供が遺伝性疾患を持たずに生まれることを保証します。

ヴァン・カーン博士は次のように述べました。「以前は診断が難しく、単一遺伝子疾患の診断しかできない場合がよくありました。しかし、次世代シークエンシング技術のおかげで、複雑な多遺伝子疾患に対しても、このシークエンシングを適用することで患者さんの遺伝子変異の原因を突き止めることができます。症状がはっきりせず、診断が困難な複雑疾患であっても、このシークエンシングを適用することで、2万を超える疾患原因遺伝子の全ゲノムを解読することが可能です。」

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これまで、遺伝子疾患を特定するための遺伝子解読技術を実行するには、家族がタイや他の先進国に出向いて検査を受ける必要があり、費用は最大5億ドンかかっていた。しかし現在、これらの技術はベトナムでうまく導入され、コストを半分に削減するのに役立っています。

そして、これらの貢献により、多くの患者や家族が遺伝子工学による診断を受け、病気の遺伝子を持つ健康な保因者を発見し、出生前診断を実施し、多くの家族が健康な子どもを出産できるよう支援し、将来ベトナムで他の病気にも遺伝子治療研究を拡大するための科学的根拠を生み出しました。

現在、彼女は、同家系の子供たちの先天性溶血性貧血（サラセミア）の治療のために、後から生まれた子供たちから臍帯血を採取し、それを応用する研究を推進し続けています。