ベトナムを世界に発信する女性たち：准教授。トラン・ヴァン・カーン博士と遺伝子配列に対する「責任」

遺伝性疾患を持つ子供を持つ家族からの必死の電話と何百時間にも及ぶカウンセリングが、ハノイ医科大学、分子病理学部長、遺伝子タンパク質研究センター副所長、トラン・ヴァン・カーン准教授にとって、より多くの健康な赤ちゃんを産むことを助けるために科学研究の道を続ける動機となっている。

現在ベトナムでは、遺伝性疾患、特にゲノムに関連する問題に関しては、社会の受容レベルがまだ非常に限られています。しかし、社会の認識の低さに反して、現実には非常に多くの患者が遺伝性疾患の治療を必要としており、その数は毎年増加しています。そして、全国の多くの医療施設が共にこの現実に直面しています。

トラン・ヴァン・カーン博士は、1996年に医学大学を卒業後、ベトナム科学技術アカデミーバイオテクノロジー研究所に復帰しました。ここで、ヴァン・カーン博士は医学における分子生物学の研究、特に遺伝性疾患における変異の研究に触れました。

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従来の診断では検出できず、遺伝子検査でのみ検出できる劣性遺伝特性を持つ症例の多くは、

近年、多くのカップルや患者が遺伝性疾患と診断され、その疾患が発見されています。これらの病気は、乳児から十代の若者、さらには成人まで、さまざまな年齢の患者に現れ、発症します。

「同じ病気に苦しむ子どもを持つ他の多くの家族と同様に、異常な症状がなかったため、両親は子どもの病気に全く気づいていませんでした。

遺伝性疾患は非常に多様で、非常に複雑です。超音波検査や異常スクリーニングで発見できる病気もありますが、完全に正常な状態で生まれ、4～5歳になって初めて発見される病気もあります。多くの家族が私たちのところに来て、「なぜ私たちの家族には病気の人はいないのに、なぜ私は病気の子供を産んだのか？」といった質問をします。私たちは、体が劣性遺伝子を持っているので、同じ病気の人と結婚すると、その子供は病気になることを理解しています」とヴァン・カーン医師は言いました。

2000年代に、ドクターはトラン・ヴァン・カーンは日本で研究を行うことができました。当時、ベトナムのほとんどの遺伝性疾患では適切な遺伝子検査やカウンセリングが行われていませんでした。 2006年に博士号を取得して帰国し、同僚とともにハノイ医科大学遺伝子タンパク質研究センターの研究グループに加わり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの研究を行った。

この遺伝病を持って生まれた子供が最大 4 世代いる家族を数多く目撃しました。特に、この病気を持って生まれた子供を持つ家族から、絶望的な電話を何度も受けたそうです。

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ヴァン・カーン博士の研究チームは、変異を含む遺伝子セグメントを除去する方向で遺伝子治療の研究に成功し、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子治療を細胞レベルで実施することに成功したベトナム初の科学者となり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの多くの症例における変異を特定することに成功した。

この成果により、ベトナムにおける10種類以上の遺伝性疾患の研究が拡大しました。そのため、彼女は、母親が完全に健康な子供を出産できるように支援することを願って、病気の診断と治療に高度な技術を適用するためのさらなる研究を実施したいと考えています。

現在、世界における健康診断の発展に伴い、ベトナムでも我が国における生殖支援対策の実施の必要性が国民の注目を集めています。この数字は大きくはありませんが、コミュニティの懸念を部分的に示しており、正しい方向です。近い将来、これは広く応用され、特に次世代の人々の健康に実質的な結果をもたらす可能性のある技術的プロセスとなるでしょう。

それと同時に、ヴァン・カーン博士の研究チームは、各ユニットや病院と連携し、遺伝子分析技術を用いて胚を診断し、染色体や遺伝子の異常が全くない胚を選んで母親の子宮に戻した。これは早期スクリーニング段階であり、ほとんどの子供が遺伝性疾患を持たずに生まれることを保証します。

ヴァン・カーン医師は次のように語った。「以前は診断が難しく、通常は単一遺伝子疾患しか診断できませんでした。しかし、新世代の遺伝子配列解析技術のおかげで、複雑な多遺伝子疾患の場合、この配列を適用して患者の変異の原因を見つけることができます。症状がはっきりせず、複雑で診断が難しい病気の場合でも、この配列を適用することで、20,000を超える病気の原因となる遺伝子の全ゲノムを解読することができます。」

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これまで、遺伝子疾患を特定するための遺伝子解読技術を実施するには、家族がタイや他の先進国に出向いて検査を受ける必要があり、費用は最大5億ドンかかっていた。しかし現在、これらの技術はベトナムでうまく導入されており、コストを半分に削減するのに役立っています。

そして、これらの貢献のおかげで、多くの患者と家族が遺伝子工学の診断を受け、病気の遺伝子の健康なキャリアが検出され、出生前診断され、多くの家族が健康な子供を出産するのに役立ち、将来ベトナムで他の病気に遺伝子治療の研究を拡大するための科学的根拠が作られました。

現在、彼女は、同じ家族の子供たちの先天性溶血性貧血（サラセミア）の治療のために、後から生まれた子供たちから臍帯血を採取し、それを応用する研究を推進し続けています。