ドゥックザン総合病院新生児科長のCKII Vu Thi Thu Nga医師は、患者は34週の早産児で、体重1900グラムであり、国立小児病院で敗血症/持続性低血糖の治療を受け、30日前に退院したと語った。この子は現在生後80日で、L-カルニチン欠乏症による先天性代謝異常のため外来治療を受けています。
入院前日、子供は嘔吐し、熱はなく、食欲も減退した。その後、家族は子供がより多く眠り、目覚めにくくなり、熱も咳もなくなり、排便も正常になったことに気づいた。
検査の結果、医師は子供に敗血症、敗血症性ショック、グレード3の呼吸不全、低血糖、脂肪酸代謝障害の急性発作の疑いがあると診断しました。
子供は挿管され、人工呼吸器を装着され、液体ボーラス、昇圧剤、抗生物質を投与され、絶食し、高濃度ブドウ糖を投与され、3時間ごとに毛細血管血糖検査で監視され、L.カルニチンの摂取を継続した。
子どもの健康状態は改善したが、依然として人工呼吸器が必要だった。
検査の結果、子供はインフルエンザA、クレブシエラ肺炎、肝機能障害、低血糖、高代謝検査値を示しました。
子供は入院後6時間で熱が徐々に上昇した。 24時間後、子供は目覚め、筋肉の緊張も良好となり、気管内チューブは除去され、非侵襲的人工呼吸器が継続され、2.5日後に血管収縮薬の投与が中止されました。
治療開始から1週間後、子供は依然として非侵襲的人工呼吸器を使用しており、人工呼吸器指数は低く、発熱は軽減し、代謝検査の結果も改善していました。 3日目からは、静脈からの栄養補給とともに、脂肪酸異常のある子ども用の特別な粉ミルクが赤ちゃんに与えられます。
ロシアの医師によれば、脂肪酸代謝障害は家族内で起こる遺伝性症候群である。この病気の症状は子供によく見られますが、成人に見られることも時々ありますが、非常にまれです。
患者が感染症、食中毒、または病気にかかっている場合、次のような病気の症状が現れることがあります。
- 眠気、発熱、不機嫌、行動の変化。
- 吐き気、嘔吐、下痢、味覚障害。
- 腕や脚の感覚喪失、筋肉痛、けいれん、全身の衰弱。
- 低血糖、視力障害。
医師は、先天性脂肪酸代謝異常症が他の病気を併発した場合に重篤な合併症を回避するために、新生児スクリーニングを積極的な予防策として推奨しています。
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