Femmes qui font connaître le Vietnam au monde : Professeure associée. Le Dr Tran Van Khanh et la « responsabilité

Des appels téléphoniques désespérés et des centaines d'heures de conseil pour les familles qui ont des enfants atteints de maladies génétiques sont la motivation du professeur associé, Dr Tran Van Khanh (chef du département de pathologie moléculaire, faculté de technologie médicale, directeur adjoint du centre de recherche sur les gènes et les protéines, Université médicale de Hanoi) pour continuer ses pas sur la voie de la recherche scientifique , pour aider la vie à avoir des bébés plus en bonne santé.

Actuellement au Vietnam, en ce qui concerne les maladies génétiques, en particulier les problèmes liés au génome, le niveau d’acceptation de la communauté est encore très limité. Cependant, contrairement à ce que la société pense, la réalité montre qu’un très grand nombre de patients doivent traiter des maladies génétiques, et ce nombre augmente chaque année. Et de nombreux établissements médicaux à travers le pays font face ensemble à cette réalité.

Après avoir obtenu son diplôme de l'Université de médecine en 1996, le Dr Tran Van Khanh est retourné travailler à l'Institut de biotechnologie de l'Académie vietnamienne des sciences et de la technologie. Ici, le Dr Van Khanh a été exposé à la recherche sur la biologie moléculaire en médecine, en particulier à la recherche sur les mutations dans les maladies génétiques.

[vidéopack id="165350"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-1.mp4[/vidéopack]

Avec des caractéristiques génétiques récessives qui ne peuvent pas être détectées par un diagnostic conventionnel, mais qui ne peuvent être détectées que par des tests génétiques, de nombreux cas

Ces dernières années, de nombreux couples et de nombreux patients ont été diagnostiqués et diagnostiqués comme atteints de maladies génétiques. Ces maladies apparaissent et se déclarent chez des patients d’âges divers, des nourrissons aux adolescents et même aux adultes.

« Comme beaucoup d’autres familles dans la même situation avec des enfants atteints de la même maladie, les parents ignoraient complètement la maladie chez leur enfant car il n’y avait aucun symptôme inhabituel.

Les maladies génétiques sont très diverses et assez complexes. Il existe des maladies qui peuvent être détectées par échographie et par dépistage anormal, mais il existe des maladies pour lesquelles les enfants naissent complètement normaux et qui ne sont détectées que lorsque l'enfant a 4 ou 5 ans. De nombreuses familles viennent nous voir et nous posent des questions telles que : pourquoi personne dans notre famille n’est atteint de la maladie, mais pourquoi ai-je donné naissance à un enfant malade ? « Nous comprenons que le corps porte un gène récessif et que lorsqu'on est marié à une personne atteinte de la même maladie, l'enfant sera malade », a déclaré le Dr Van Khanh.

Dans les années 2000, le Dr Tran Van Khanh a pu effectuer des recherches au Japon. À cette époque, la plupart des maladies génétiques au Vietnam ne bénéficiaient pas de tests et de conseils génétiques appropriés. En 2006, elle a obtenu son doctorat et est rentrée chez elle. Avec ses collègues, elle a rejoint le groupe de recherche du Centre de recherche sur les gènes et les protéines de l'Université médicale de Hanoi et a mené des recherches sur la dystrophie musculaire de Duchenne.

J'ai été témoin de nombreuses familles comptant jusqu'à quatre générations d'enfants nés avec cette maladie génétique. Elle a notamment reçu à plusieurs reprises des appels téléphoniques désespérés de familles dont les enfants étaient nés avec cette maladie.

[vidéopack id="165359"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-2.mp4[/vidéopack]

L'équipe de recherche du Dr Van Khanh a mené avec succès des recherches sur la thérapie génique visant à éliminer le segment génétique contenant la mutation et est devenue le premier scientifique vietnamien à mettre en œuvre avec succès la thérapie génique pour la dystrophie musculaire de Duchenne au niveau cellulaire, en identifiant avec succès les mutations dans de nombreux cas de dystrophie musculaire de Duchenne.

Ce résultat a permis d’étendre la recherche à plus de 10 maladies génétiques différentes au Vietnam. Elle espère donc pouvoir mener des recherches plus poussées pour appliquer des technologies avancées au diagnostic et au traitement des maladies, dans l’espoir d’aider les mères à donner naissance à des enfants en parfaite santé.

Parallèlement aux développements en matière d’examen et de diagnostic de santé dans le monde, au Vietnam à l’heure actuelle, la nécessité de mettre en œuvre des mesures de soutien à la reproduction dans notre pays a également retenu l’attention de la population. Bien que ce chiffre ne soit pas élevé, il témoigne en partie de l’inquiétude de la communauté et constitue une bonne orientation. Dans un avenir proche, il s’agira d’un procédé technique qui aura le potentiel d’être largement appliqué et d’apporter de réels résultats pour la santé des personnes, en particulier pour les prochaines générations.

Parallèlement à cela, l'équipe de recherche du Dr Van Khanh a coordonné avec les unités et les hôpitaux pour diagnostiquer les embryons à l'aide de techniques d'analyse génétique, en sélectionnant des embryons sans aucune anomalie chromosomique ou génétique à réimplanter dans l'utérus de la mère. Il s’agit d’une étape de dépistage précoce, qui garantit que la plupart des enfants naissent sans maladies génétiques.

Le Dr Van Khanh a déclaré : « Auparavant, le diagnostic était plus difficile, se limitant souvent à des maladies monogéniques. Aujourd'hui, grâce à la technologie de séquençage de nouvelle génération, nous pouvons utiliser cette séquence pour identifier la cause des mutations chez les patients atteints de maladies multigéniques complexes. Même pour les maladies complexes, difficiles à diagnostiquer et dont les symptômes sont flous, nous pouvons utiliser cette séquence pour décoder l'intégralité du génome de plus de 20 000 gènes responsables de ces maladies. »

[vidéopack id="165363"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-5.mp4[/vidéopack]

Auparavant, pour réaliser des techniques de décodage génétique afin d’identifier des maladies génétiques, les familles devaient se rendre en Thaïlande ou dans d’autres pays développés, pour un coût pouvant atteindre 500 millions de VND. Mais aujourd’hui, ces techniques ont été mises en œuvre avec succès au Vietnam et cela permet de réduire les coûts de moitié.

Et grâce à ces contributions, de nombreux patients et membres de leur famille ont été diagnostiqués grâce au génie génétique, détectant les porteurs sains de gènes de maladies et au diagnostic prénatal, aidant de nombreuses familles à donner naissance à des enfants en bonne santé et créant une base scientifique pour la recherche sur la thérapie génique afin de l'étendre à d'autres maladies au Vietnam à l'avenir.

Actuellement, elle continue de promouvoir la recherche et l’application de la collecte de sang de cordon ombilical chez les enfants nés plus tard pour traiter l’anémie hémolytique congénitale (thalassémies) chez les enfants de la même famille.