Une femme a souffert pendant 6 ans d'une maladie rare, avec des os cassés sur tout le corps, mais elle est quand même tombée enceinte et a accouché en toute sécurité.
On ne trouve pas la maladie en allant partout
La patiente est Mme LTL (34 ans, de Lam Dong). En 2017, elle est tombée malade avec des douleurs à la poitrine, aux côtes, au dos, aux hanches, aux pieds, puis s'est propagée dans tout son corps. Mme L. a consulté tous les hôpitaux, petits et grands, du pays, sans parvenir à en déterminer la cause. La douleur est devenue de plus en plus intense, atteignant une note de 10/10. Même si ses côtes, son coccyx et son pied droit étaient cassés, Mme L. a quand même essayé de tomber enceinte et a accouché par césarienne en 2019.
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Les médecins opèrent un patient. |
Après de nombreuses visites sans trouver de maladie, en 2021, Mme L. a été présentée au Dr Ly Dai Luong, professeur à la Faculté de médecine de l'Université nationale de Ho Chi Minh-Ville. Après une série de tests, un diagnostic d'imagerie, une mesure de la densité osseuse... Le Dr Luong a d'abord conclu que Mme L. souffrait d'une ostéomalacie sévère liée à une hypophosphatémie. Cependant, pour tirer une conclusion précise, le patient doit subir un PET-CT, un type de test pour lequel aucun établissement médical au Vietnam ne dispose de l'isotope radioactif approprié (isotope Dotatate gallium Ga-68).
Compte tenu de l’état urgent du patient, les médecins ont demandé l’aide des professeurs de l’hôpital national de Singapour. Les résultats ont déterminé qu'elle avait une fracture pathologique due à une ostéomalacie sévère liée à une hypophosphatémie causée par une tumeur mésenchymateuse qui sécrète du FGF23 (une hormone qui contrôle le métabolisme calcium-phosphate-os) dans l'os du talon droit. Le Dr Ly Dai Luong a consulté des collègues experts médicaux pour soutenir le traitement du patient dans toute la mesure du possible.
Maladie rare dans le monde
Le docteur BSCK2 Nguyen Trong Anh, vice-président de l'Association de médecine du sport de Hô-Chi-Minh-Ville et consultant principal à l'hôpital général international de Nam Sai Gon, a déclaré que l'opération visant à retirer la tumeur du talon du patient s'était déroulée sans problème après plus d'une heure de concentration intense à l'hôpital général international de Nam Sai Gon. L'équipe chirurgicale a retiré avec succès la totalité de la tumeur du talon du patient et a envoyé le dossier d'anatomopathologie en France pour confirmer la cause de la maladie.
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Les médecins utilisent des os biologiques pour combler l'espace laissé par la tumeur retirée |
« C’est une maladie extrêmement rare, non seulement au Vietnam mais aussi dans le monde, très peu de cas ont été enregistrés. « Le patient a subi une IRM pour examiner et choisir le trajet chirurgical, déterminer la taille et l'emplacement de la tumeur, qui occupe presque tout le diamètre du calcanéum », a informé le Dr Trong Anh.
Le patient est actuellement surveillé pour la cicatrisation osseuse et la récupération postopératoire. De plus, les niveaux de calcium et de phosphore sont également surveillés en continu après la chirurgie afin de fournir un traitement approprié dans les cas où le patient présente toujours une carence en phosphate après la chirurgie.
« Bien qu’il s’agisse d’une maladie rare, elle ne peut être exclue chez les patients présentant des fractures osseuses et une faiblesse musculaire générale. « Par conséquent, si vous ressentez des symptômes de douleur et de faiblesse musculaire mais que vous ne vous sentez pas mieux après un traitement à long terme, vous devriez consulter un endocrinologue pour découvrir la cause de la maladie, puis avoir un plan de traitement approprié », a recommandé le Dr Trong Anh.
L'ostéomalacie est une maladie très rare, avec moins de 100 cas enregistrés dans le monde à ce jour. Au Vietnam, un seul cas a été enregistré en 2016 mais la cause exacte n’a pas été déterminée. Il est très difficile de déterminer la cause exacte de la maladie afin de la traiter complètement, et le traitement n’est pas facile.
Le défi pour les médecins est que s'ils ne sont pas traités rapidement, les patients seront confrontés à des fractures osseuses dans tout le corps, ressentiront une douleur extrême ou devront être traités avec une supplémentation à vie en phosphore et en calcium - ce traitement est considéré comme impossible car il provoquera chez le patient une diarrhée continue et affectera considérablement la fonction hépatique et rénale.
THANH SON
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