Une femme a souffert pendant 6 ans d'une maladie rare, avec des os cassés sur tout le corps, mais elle est quand même tombée enceinte et a accouché en toute sécurité.
On ne trouve pas la maladie en allant partout
La patiente est Mme LTL (34 ans, de Lam Dong ). En 2017, elle est tombée malade avec des douleurs à la poitrine, aux côtes, au dos, aux hanches, aux pieds, puis s'est propagée dans tout son corps. Mme L. a visité tous les grands et petits hôpitaux du pays mais n’a toujours pas réussi à trouver la cause. La douleur est devenue de plus en plus intense, l’échelle de douleur a atteint 10/10. Même si elle s'était cassé les côtes, le coccyx et le pied droit, Mme L. a quand même essayé de tomber enceinte et a accouché par césarienne en 2019.
Les médecins opèrent un patient. |
Après de nombreuses visites sans trouver la maladie, en 2021, Mme L. a été présentée au Dr Ly Dai Luong, professeur à la Faculté de médecine de l'Université nationale de Ho Chi Minh-Ville. Après une série de tests, un diagnostic d'imagerie, une mesure de la densité osseuse... Le Dr Luong a d'abord conclu que Mme L. souffrait d'une ostéomalacie sévère liée à une hypophosphatémie. Cependant, pour tirer une conclusion précise, le patient doit subir un PET-CT scan, un type de test pour lequel aucun établissement médical au Vietnam ne dispose de l'isotope radioactif approprié (isotope Dotatate gallium Ga-68).
Compte tenu de l’état urgent du patient, les médecins ont demandé l’aide des professeurs de l’hôpital national de Singapour. Les résultats ont déterminé qu'elle avait une fracture pathologique due à une ostéomalacie sévère liée à une hypophosphatémie causée par une tumeur mésenchymateuse qui sécrète du FGF23 (une hormone qui contrôle le métabolisme calcium-phosphate-os) dans l'os du talon droit. Le Dr Ly Dai Luong a consulté des collègues experts médicaux pour soutenir le traitement du patient dans toute la mesure du possible.
Maladie rare dans le monde
Le docteur BSCK2 Nguyen Trong Anh, vice-président de l'Association de médecine sportive de Ho Chi Minh-Ville, consultant principal à l'hôpital général international de Nam Sai Gon, a déclaré que l'opération visant à retirer la tumeur de l'os du talon du patient s'est déroulée sans problème après plus d'une heure de concentration élevée à l'hôpital général international de Nam Sai Gon. L'équipe chirurgicale a réussi à retirer la totalité de la tumeur de l'os du talon du patient et a envoyé le pathologiste en France pour confirmer la cause de la maladie.
Les médecins utilisent de l'os biologique pour combler l'espace laissé par la tumeur retirée |
« Il s'agit d'un cas extrêmement rare, non seulement au Vietnam, mais aussi dans le monde. Le patient a subi une IRM afin d'examiner le patient et de choisir le trajet chirurgical, ainsi que de déterminer la taille et la localisation de la tumeur qui occupe presque tout le diamètre du calcanéum », a expliqué le Dr Trong Anh.
Le patient est actuellement surveillé pour la cicatrisation osseuse et la récupération postopératoire. De plus, les niveaux de calcium et de phosphore sont également surveillés en continu après la chirurgie afin de fournir un traitement approprié dans les cas où le patient présente toujours un manque de phosphore dans le sang après la chirurgie.
« Bien qu'il s'agisse d'une maladie rare, elle ne peut être exclue chez les patients présentant des fractures osseuses ou une faiblesse musculaire généralisée. Par conséquent, si vous ressentez des symptômes de douleur et de faiblesse musculaire qui ne s'améliorent pas après un traitement prolongé, vous devez consulter un endocrinologue pour déterminer la cause de la maladie et établir un plan de traitement adapté », a conseillé le Dr Trong Anh.
L'ostéomalacie est une maladie très rare, avec moins de 100 cas enregistrés dans le monde à ce jour. Au Vietnam, un seul cas a été enregistré en 2016 mais la cause exacte n’a pas été déterminée. Il est très difficile de déterminer la cause exacte de la maladie afin de la traiter complètement, et le traitement n’est pas facile.
Le défi pour les médecins est que s'ils ne sont pas traités rapidement, les patients seront confrontés à des fractures osseuses dans tout le corps, ressentiront une douleur extrême ou devront être traités avec une supplémentation à vie en phosphore et en calcium - ce traitement est considéré comme impossible à prolonger car il provoquera chez le patient une diarrhée continue et affectera considérablement la fonction hépatique et rénale.
THANH SON
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