Mujeres que traen Vietnam al mundo: Profesora Asociada. El Dr. Tran Van Khanh y la “responsabilidad” por las secuencias genéticas

Llamadas telefónicas desesperadas y cientos de horas de asesoramiento para familias que tienen niños con enfermedades genéticas son la motivación del Profesor Asociado, Dr. Tran Van Khanh (Jefe del Departamento de Patología Molecular, Facultad de Tecnología Médica, Director Adjunto del Centro de Investigación de Genes y Proteínas, Universidad Médica de Hanoi) para continuar sus pasos en el camino de la investigación científica , para ayudar a que la vida tenga más bebés saludables.

Actualmente en Vietnam, cuando se trata de enfermedades genéticas, especialmente cuestiones relacionadas con el genoma, el nivel de aceptación de la comunidad todavía es muy limitado. Sin embargo, a pesar de la poca concienciación de la sociedad, la realidad demuestra que un número muy elevado de pacientes tienen que tratarse de enfermedades genéticas y este número aumenta cada año. Y muchos centros médicos en todo el país están afrontando esta realidad juntos.

Después de graduarse de la Universidad de Medicina en 1996, el Dr. Tran Van Khanh regresó a trabajar en el Instituto de Biotecnología de la Academia de Ciencia y Tecnología de Vietnam. Aquí, el Dr. Van Khanh conoció la investigación sobre biología molecular en medicina, especialmente la investigación de mutaciones en enfermedades genéticas.

Con características genéticas recesivas que no se pueden detectar mediante un diagnóstico convencional, sino que solo se pueden detectar mediante pruebas genéticas, muchos casos

En los últimos años, muchas parejas y muchos pacientes han sido diagnosticados y se ha descubierto que padecen enfermedades genéticas. Estas enfermedades aparecen y brotan en pacientes de distintas edades, desde bebés, adolescentes e incluso adultos.

“Como muchas otras familias en la misma situación con niños que padecen la misma enfermedad, los padres desconocían por completo la enfermedad de su hijo porque no presentaba síntomas inusuales.

Las enfermedades genéticas son muy diversas y bastante complejas. Hay enfermedades que se pueden detectar a través de ecografías y cribados anormales, pero hay enfermedades que los niños nacen totalmente normales y sólo se detectan cuando el niño tiene 4-5 años. Muchas familias vienen a nosotros y nos hacen preguntas como: ¿por qué nadie en nuestra familia tiene la enfermedad?, pero ¿por qué di a luz a un niño enfermo? "Entendemos que el cuerpo porta un gen recesivo y, al casarse con alguien que padece la misma enfermedad, el niño también la padecerá", afirmó el Dr. Van Khanh.

En la década de 2000, el Dr. Tran Van Khanh pudo realizar investigaciones en Japón. En aquella época, la mayoría de las enfermedades genéticas en Vietnam no contaban con pruebas y asesoramiento genéticos adecuados. En 2006, recibió su doctorado y regresó a casa, y junto con sus colegas se unió al grupo de investigación del Centro de Investigación de Genética y Proteínas de la Universidad Médica de Hanoi y realizó una investigación sobre la distrofia muscular de Duchenne.

He sido testigo de muchas familias con hasta cuatro generaciones de niños nacidos con esta enfermedad genética. En particular, muchas veces recibió llamadas telefónicas desesperadas de familias cuyos hijos habían nacido con esta enfermedad.

El equipo de investigación del Dr. Van Khanh ha investigado con éxito la terapia genética en la dirección de eliminar el segmento del gen que contiene la mutación y se convirtió en el primer científico vietnamita en implementar con éxito la terapia genética para la distrofia muscular de Duchenne a nivel celular, identificando con éxito mutaciones en muchos casos de distrofia muscular de Duchenne.

Este resultado ha ayudado a ampliar la investigación a más de 10 enfermedades genéticas diferentes en Vietnam. Por ello, espera poder realizar más investigaciones para aplicar tecnologías avanzadas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, con la esperanza de ayudar a las madres a dar a luz a niños completamente sanos.

Junto con los avances en materia de exámenes y diagnósticos de salud en el mundo, en Vietnam actualmente, la necesidad de implementar medidas de apoyo reproductivo en nuestro país también ha recibido atención de la gente. Aunque esta cifra no es grande, muestra en parte la preocupación de la comunidad y es una dirección correcta. En un futuro próximo, este será un proceso técnico que tiene el potencial de ser ampliamente aplicado y traer resultados reales para la salud de las personas, especialmente en las próximas generaciones.

Además de eso, el equipo de investigación del Dr. Van Khanh se coordinó con unidades y hospitales para diagnosticar embriones utilizando técnicas de análisis genético, seleccionando embriones sin ninguna anomalía cromosómica o genética para implantarlos nuevamente en el útero de la madre. Se trata de una etapa de detección temprana que garantiza que la mayoría de los niños nazcan sin enfermedades genéticas.

El Dr. Van Khanh comentó: «Anteriormente, el diagnóstico era más difícil, ya que a menudo solo se diagnosticaban enfermedades monogénicas. Sin embargo, ahora, gracias a la tecnología de secuenciación de nueva generación, para enfermedades complejas con múltiples genes, podemos aplicar esta secuencia para encontrar la causa de las mutaciones en los pacientes. Incluso en enfermedades complejas y difíciles de diagnosticar con síntomas poco claros, podemos aplicar esta secuencia para decodificar el genoma completo de más de 20 000 genes causantes de enfermedades».

Anteriormente, para realizar técnicas de decodificación genética para identificar enfermedades genéticas, las familias tenían que viajar a Tailandia o a otros países desarrollados, con un coste de hasta 500 millones de VND. Pero ahora, estas técnicas se han implementado con éxito en Vietnam y esto ayuda a reducir los costos a la mitad.

Y gracias a estas contribuciones, muchos pacientes y familiares han sido diagnosticados mediante ingeniería genética, detectando portadores sanos de genes de enfermedades y diagnóstico prenatal, ayudando a muchas familias a dar a luz a niños sanos y creando una base científica para que la investigación sobre terapia genética se expanda a otras enfermedades en Vietnam en el futuro.

Actualmente, continúa promoviendo la investigación y la aplicación de la recolección de sangre del cordón umbilical de niños nacidos posteriormente para tratar la anemia hemolítica congénita (talasemias) en niños de la misma familia.