Una mujer sufrió durante 6 años una enfermedad rara, con huesos rotos en todo el cuerpo, pero aún así quedó embarazada y dio a luz sin problemas.
Vaya a todas partes no puede encontrar la enfermedad.
La paciente es la Sra. LTL (34 años, de Lam Dong). En 2017, enfermó con dolores en el pecho, las costillas, la espalda, las caderas, los pies y luego se extendieron a todo el cuerpo. La Sra. L. visitó todos los hospitales grandes y pequeños del país, pero no pudo encontrar la causa. El dolor se hizo cada vez más intenso y la escala de dolor llegó a 10/10. A pesar de haberse roto las costillas, el cóccix y el pie derecho, la Sra. L. intentó quedar embarazada y dio a luz por cesárea en 2019.
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Los médicos están operando a un paciente. |
Después de muchas visitas sin encontrar la enfermedad, en 2021, la Sra. L. conoció al Dr. Ly Dai Luong, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Ciudad Ho Chi Minh. Después de una serie de pruebas, diagnóstico por imágenes, medición de la densidad ósea... el Dr. Luong concluyó inicialmente que la Sra. L. tenía osteomalacia grave relacionada con hipofosfatemia. Sin embargo, para llegar a una conclusión precisa, el paciente necesita hacerse una tomografía por emisión de positrones (PET-CT), un tipo de prueba para la que ningún centro médico de Vietnam tiene el isótopo radiactivo apropiado (isótopo Dotatato de galio Ga-68).
Dada la urgente condición del paciente, los médicos buscaron ayuda de profesores del Hospital Nacional de Singapur. Los resultados determinaron que presentaba una fractura patológica por osteomalacia severa relacionada con hipofosfatemia causada por un tumor mesenquimal que secreta FGF23 (hormona que controla el metabolismo calcio-fosfato-óseo) en el hueso del talón derecho. El Dr. Ly Dai Luong consultó con colegas que son expertos médicos para apoyar el tratamiento del paciente en la mayor medida posible.
Enfermedades raras en el mundo
El doctor Nguyen Trong Anh, vicepresidente de la Asociación de Medicina Deportiva de la ciudad de Ho Chi Minh y consultor principal del Hospital General Internacional Nam Sai Gon, BSCK2, dijo que la cirugía para extirpar el tumor del hueso del talón del paciente se realizó sin problemas después de más de una hora de alta concentración en el Hospital General Internacional Nam Sai Gon. El equipo quirúrgico extirpó con éxito todo el tumor del hueso del talón del paciente y envió el estudio patológico a Francia para confirmar la causa de la enfermedad.
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Los médicos utilizan hueso biológico para rellenar el hueco del tumor extirpado |
“Esta es una enfermedad extremadamente rara, no sólo en Vietnam sino también en el mundo hay muy pocos casos registrados. "Al paciente se le realizó una resonancia magnética para examinar y elegir la vía quirúrgica, determinar el tamaño y la ubicación del tumor, que ocupa casi todo el diámetro del calcáneo", informó el Dr. Trong Anh.
Actualmente se está monitoreando al paciente para la curación ósea y la recuperación postoperatoria. Además, también se controlan continuamente los niveles de calcio y fósforo después de la cirugía para proporcionar el tratamiento adecuado en los casos en que el paciente todavía tenga falta de fósforo en la sangre después de la cirugía.
“Aunque es una enfermedad rara, no se puede descartar en pacientes con fracturas de huesos y debilidad muscular generalizada. Por lo tanto, si experimenta síntomas de dolor y debilidad muscular pero no mejora después de un tratamiento a largo plazo, debe consultar a un endocrinólogo para averiguar la causa de la enfermedad y luego tener un plan de tratamiento adecuado", recomendó el Dr. Trong Anh.
La osteomalacia es una enfermedad muy rara, con menos de 100 casos registrados en todo el mundo hasta la fecha. En Vietnam solo se registró un caso en 2016, pero no se ha determinado la causa exacta. Es muy difícil determinar la causa exacta de la enfermedad para poder tratarla por completo y el tratamiento no es fácil.
El desafío para los médicos es que si no se trata a tiempo, los pacientes enfrentarán fracturas óseas en todo el cuerpo, experimentarán dolores extremos o tendrán que ser tratados con suplementos de fósforo y calcio de por vida; este tratamiento se considera imposible de prolongar porque provocará que el paciente tenga diarrea continua y afectará en gran medida la función hepática y renal.
Gracias hijo
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