الثلاسيميا، والمعروفة أيضًا باسم مرض الانحلال الدموي الخلقي، هو مرض وراثي ينطوي على اضطرابات الهيموجلوبين، مما يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين.
مؤشر خلايا الدم الحمراء الصغيرة يشير إلى مرض الثلاسيميا - تحذير من الجينات الخطيرة
الثلاسيميا، والمعروفة أيضًا باسم مرض الانحلال الدموي الخلقي، هو مرض وراثي ينطوي على اضطرابات الهيموجلوبين، مما يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين.
يمكن أن يسبب هذا المرض فقر الدم الشديد ويتطلب علاجًا مدى الحياة إذا لم يتم اكتشافه ومعالجته على الفور.
توضيح |
ومن المؤشرات الشائعة في فحوصات الدم التي يمكن أن تساعد في الكشف عن المرض "خلايا الدم الحمراء صغيرة الحجم"، وهي علامة تحذيرية على أن المريض قد يحمل جين الثلاسيميا.
اكتشفت السيدة VPM (34 عامًا، هانوي ) علامة غير طبيعية في اختبار تحليل خلايا الدم الكاملة، حيث أظهرت النتائج وجود خلايا دم حمراء صغيرة.
ورغم أن المؤشرات الصحية الأساسية لم تظهر أي مشاكل خطيرة، إلا أن الطبيب أوصى بإجراء المزيد من الفحوصات المتعمقة لمعرفة السبب.
أظهرت فحوصات الدم للسيدة م أن الهيموجلوبين لديها كان 13.5 جرام / ديسيلتر، وكان متوسط حجم الكريات الدموية (MCV) صغيرًا عند 77.9fL فقط، إلى جانب انخفاض MCH بمقدار 24.8 بيكو جرام ومتوسط تركيز الهيموجلوبين الكروي المنخفض. تشير هذه المؤشرات إلى أنك قد تحمل جين الثلاسيميا.
بعد إجراء فحص الهيموجلوبين الكهربائي واختبار طفرة جين الثلاسيميا، أكد الطبيب أن السيدة م تحمل جينات ألفا ثلاسيميا و HbE - وهما جينان مرتبطان بالثلاسيميا. ورغم أنها لا تعاني من فقر الدم حالياً وأن صحتها مستقرة، إلا أن الطبيب حذرها من أنها معرضة لخطر الإصابة بفقر الدم عند تعرضها لعوامل مثل التوتر أو المرض.
الثلاسيميا هو مرض وراثي يمكن أن ينتقل عبر الأجيال. وفي فيتنام، وفقا للمعهد المركزي لأمراض الدم ونقل الدم، يحمل أكثر من 13% من السكان (حوالي 14 مليون شخص) هذا الجين المسبب للمرض. يولد كل عام حوالي 8000 طفل مصابين بمرض الثلاسيميا، ومن بينهم حوالي 2000 يعانون من مرض شديد ويحتاجون إلى علاج مدى الحياة.
إن علاج الثلاسيميا مكلف للغاية، وخاصة في الحالات الشديدة، حيث يمكن أن تصل تكلفة العلاج إلى 3 مليارات دونج لكل مريض منذ الولادة وحتى سن الثلاثين. لذلك، لتقليل عبء التكلفة وتحسين جودة السكان، فإن الكشف المبكر عن الأمراض والوقاية منها أمر في غاية الأهمية.
وفقا لـ MSc. يقول الدكتور نجوين كونغ دانج، من مركز ميدلاتيك للاختبارات، إن الأشخاص الذين تظهر نتائج فحص الدم لديهم غير طبيعية، وخاصة خلايا الدم الحمراء الصغيرة، يحتاجون إلى الخضوع لفحص الهيموجلوبين والاختبار الجيني لتحديد ما إذا كانوا يحملون جين الثلاسيميا أم لا.
يجب أيضًا على الأشخاص الذين لديهم أقارب يعانون من مرض الثلاسيميا أو أمراض مرتبطة بالهيموجلوبين (مثل مرض فقر الدم المنجلي) إجراء فحص لهذا المرض.
ينبغي للأزواج الذين يستعدون للزواج أو يخططون لإنجاب الأطفال أن يحصلوا على المشورة والفحص من مرض الثلاسيميا. إذا كان كلا الزوجين يحملان الجين المسبب للمرض، فسوف يرشدك الطبيب إلى الأساليب الوقائية والاستشارة الوراثية لتقليل خطر إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا.
على الرغم من أن الثلاسيميا مرض وراثي، إلا أنه يمكن الوقاية منه تمامًا إذا تم اكتشافه مبكرًا. يجب على الأزواج الذين يخططون لإنجاب الأطفال أن يذهبوا إلى منشأة طبية لإجراء اختبار فحص الثلاسيميا للتأكد من أن أطفالهم لا يعانون من هذا المرض.
وأكد الدكتور نجوين كونغ دانج أن مرض الثلاسيميا يمكن الوقاية منه إذا خضع الأزواج الذين يخططون لإنجاب الأطفال للاختبارات الجينية والاستشارة قبل إنجاب الأطفال.
لا يتسبب مرض الثلاسيميا في عواقب وخيمة على صحة الأطفال فحسب، بل إنه مكلف أيضًا من حيث تكاليف العلاج. ولذلك فإن الكشف المبكر عن المرض والوقاية منه من خلال فحوصات بسيطة مثل تحليل خلايا الدم الكامل والفحص الجيني يلعب دوراً هاماً في خفض عدد الأطفال الذين يولدون مصابين بالمرض.
تعداد خلايا الدم الكامل هو اختبار فحص بسيط ومنخفض التكلفة وذو قيمة عالية للكشف عن مشاكل الهيموجلوبين.
إن اكتشاف خلايا الدم الحمراء الصغيرة من خلال الاختبار يمكن أن يكون علامة تحذيرية لمرض الثلاسيميا، مما يساعد المرضى على إجراء اختبارات متخصصة على الفور لتحديد ما إذا كانوا يحملون هذا الجين المرضي أم لا.
لا يساعد فحص الثلاسيميا على تحسين نوعية صحة الشخص فحسب، بل يساهم أيضًا في تحسين نوعية السكان، مما يقلل من عبء المرض على الأسر والمجتمعات.
[إعلان 2]
المصدر: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html
تعليق (0)