الثلاسيميا، المعروفة أيضًا باسم فقر الدم الانحلالي الخلقي، هو مرض وراثي ينطوي على اضطرابات الهيموجلوبين التي تؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين.
مؤشر خلايا الدم الحمراء الصغيرة يشير إلى الثلاسيميا - تحذير من الجينات الخطيرة
الثلاسيميا، والمعروفة أيضًا باسم فقر الدم الانحلالي الخلقي، هو مرض وراثي ينطوي على اضطرابات الهيموجلوبين التي تؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين.
يمكن أن يسبب هذا المرض فقر الدم الشديد ويتطلب علاجًا مدى الحياة إذا لم يتم اكتشافه ومعالجته على الفور.
 |
| توضيح |
ومن المؤشرات الشائعة في فحوصات الدم التي يمكن أن تساعد في الكشف عن المرض هي "خلايا الدم الحمراء صغيرة الحجم"، وهي إشارة تحذيرية إلى أن المريض قد يحمل جين الثلاسيميا.
اكتشفت السيدة VPM (34 عامًا، هانوي) علامة غير طبيعية في اختبار تحليل خلايا الدم الكاملة، حيث أظهرت النتائج وجود خلايا دم حمراء صغيرة.
ورغم أن المؤشرات الصحية الأساسية لم تظهر أي مشاكل خطيرة، إلا أن الطبيب أوصى بإجراء المزيد من الفحوصات المتعمقة لمعرفة السبب.
أظهرت فحوصات الدم للسيدة م أن الهيموجلوبين لديها كان 13.5 جرام / ديسيلتر، وكان متوسط الحجم الكروي (MCV) صغيرًا عند 77.9 fL فقط، إلى جانب انخفاض MCH بمقدار 24.8 بيكو جرام ومتوسط تركيز الهيموجلوبين الكروي المنخفض. تشير هذه المؤشرات إلى أنك قد تحمل جين الثلاسيميا.
بعد إجراء فحص الهيموجلوبين الكهربائي واختبار طفرة جين الثلاسيميا، أكد الطبيب أن السيدة (م) تحمل جينات ألفا ثلاسيميا و HbE - وهما جينان مرتبطان بالثلاسيميا. ورغم أنها لا تعاني من فقر الدم حالياً وصحتها مستقرة، إلا أن الطبيب حذرها من أنها معرضة لخطر الإصابة بفقر الدم في حال تعرضها لعوامل مثل التوتر أو المرض.
الثلاسيميا هو مرض وراثي يمكن أن ينتقل عبر الأجيال. وفي فيتنام، وفقا للمعهد المركزي لأمراض الدم ونقل الدم، يحمل أكثر من 13% من السكان (حوالي 14 مليون شخص) هذا الجين المرضي. يولد حوالي 8000 طفل مصابين بمرض الثلاسيميا كل عام، ومن بينهم حوالي 2000 طفل يعانون من مرض شديد ويحتاجون إلى علاج مدى الحياة.
يعد علاج مرض الثلاسيميا مكلفًا للغاية، وخاصة في الحالات الشديدة، حيث يمكن أن تصل تكلفة العلاج إلى 3 مليارات دونج لكل مريض منذ الولادة وحتى سن الثلاثين. ومن ثم، لتقليل عبء التكلفة وتحسين جودة السكان، يعد الكشف المبكر عن الأمراض والوقاية منها أمرا في غاية الأهمية.
وفقًا لما ذكره الدكتور نجوين كونغ دانج، من مركز ميدلاتيك للاختبارات، فإن الأشخاص الذين تظهر نتائج فحوصات الدم لديهم غير طبيعية، وخاصة خلايا الدم الحمراء الصغيرة، يحتاجون إلى الخضوع لفحص كهربائي للهيموجلوبين والاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كانوا يحملون جين الثلاسيميا أم لا.
يجب أيضًا على الأشخاص الذين لديهم أقارب يعانون من مرض الثلاسيميا أو أمراض مرتبطة بالهيموجلوبين (مثل مرض فقر الدم المنجلي) إجراء فحص لهذا المرض.
ينبغي للأزواج الذين يستعدون للزواج أو يخططون لإنجاب الأطفال أن يخضعوا للفحص للكشف عن مرض الثلاسيميا. إذا كان كلا الزوجين يحملان الجين المرضي، فسوف يرشدك الطبيب إلى طرق الوقاية والاستشارة الوراثية لتقليل خطر إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا.
على الرغم من أن الثلاسيميا مرض وراثي، إلا أنه يمكن الوقاية منه تمامًا إذا تم اكتشافه مبكرًا. يجب على الأزواج الذين يخططون لإنجاب الأطفال أن يذهبوا إلى منشأة طبية لإجراء اختبار فحص الثلاسيميا للتأكد من أن أطفالهم لا يعانون من هذا المرض.
وأكد الدكتور نجوين كونغ دانج أن مرض الثلاسيميا يمكن الوقاية منه إذا خضع الأزواج الذين يخططون لإنجاب الأطفال للاختبارات الجينية والاستشارة قبل إنجاب الأطفال.
لا يسبب مرض الثلاسيميا عواقب وخيمة على صحة الأطفال فحسب، بل إنه مكلف للغاية من حيث تكاليف العلاج. ولذلك فإن الكشف المبكر عن المرض والوقاية منه من خلال الفحوصات البسيطة مثل تحليل خلايا الدم الكامل والفحص الجيني يلعبان دوراً هاماً في خفض عدد الأطفال الذين يولدون مصابين بالمرض.
تعداد خلايا الدم الكامل هو اختبار فحص بسيط ومنخفض التكلفة وذو قيمة عالية للكشف عن مشاكل الهيموجلوبين.
إن اكتشاف خلايا الدم الحمراء صغيرة الحجم من خلال الاختبار يمكن أن يكون بمثابة علامة تحذيرية لمرض الثلاسيميا، مما يساعد المرضى على إجراء اختبارات متخصصة على الفور لتحديد ما إذا كانوا يحملون هذا الجين المرضي أم لا.
لا يساعد فحص الثلاسيميا على تحسين نوعية صحة الفرد فحسب، بل يساهم أيضًا في تحسين نوعية السكان، وتقليل عبء المرض على الأسر والمجتمعات.
[إعلان رقم 2]
المصدر: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html
تعليق (0)