Theo Bệnh viện Nhi T.Ư, bệnh tạo xương bất toàn (xương thủy tinh) là hiện tượng xương giòn, dễ gãy, sự tạo xương không hoàn chỉnh. Xương thủy tinh là bệnh lý do tổn thương gien gây nên làm ảnh hưởng đến cấu tạo xương, xương giòn và dễ bị biến dạng, gãy.
Đa số người mắc bệnh từ khi mới sinh. Bệnh có xu hướng tương đương nhau ở cả hai giới.
Xương thủy tinh là bệnh hiếm gặp tỷ lệ mắc 1/20.000
Xương thủy tinh với tỷ lệ mắc khoảng 1/20.000, có 4 loại. Mỗi loại có những dấu hiệu khác nhau nhưng đều có một điểm chung là xương dễ gãy.
Ngoài ra, còn có một số dấu hiệu chung như: dễ chảy máu cam, thường xuyên bầm tím, chảy máu nhiều khi chấn thương, da bị tổn thương, yếu cơ…
Xương thủy tinh chưa thể điều trị triệt để nhưng có thể làm giảm triệu chứng và có một số phương pháp để hạn chế gãy xương; dùng thuốc (kháng sinh, kháng viêm để ngừa gãy xương, giảm đau nhức, hạn chế cong vẹo cột sống).
Thông thường, các dấu hiệu của căn bệnh này có thể cải thiện qua trị liệu, đồng thời có sự chăm sóc hợp lý, khoa học; châm cứu phục hồi chức năng nhằm tăng sức mạnh xương khớp, tăng tính dẻo của xương.
Bên cạnh đó, bệnh nhân cần ăn nhiều thực phẩm giàu vitamin K, D, giàu canxi và tập các bài thể dục phù hợp; tuyệt đối kiêng các chất kích thích để bảo vệ sức khỏe và hạn chế các trường hợp nguy hiểm có thể xảy ra.
Để làm chậm quá trình tiến triển của bệnh, người mắc xương thủy tinh có thể bơi lội. Đây là phương pháp vận động luyện cơ xương toàn thân tốt nhất và rất phù hợp với những người đang mắc xương thủy tinh. Bởi việc vận động ở dưới nước sẽ giảm rất nhiều khả năng gãy xương.
Để phát hiện sớm bệnh xương thủy tinh, bố mẹ có thể thực hiện xét nghiệm di truyền hoặc siêu âm ngay khi còn mang thai.
