การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดเพื่อคุณภาพประชากรเวียดนาม

ด้วยความก้าวหน้าของการแพทย์สมัยใหม่ วิธีการคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดช่วยตรวจพบความผิดปกติได้ในระยะเริ่มแรก ช่วยลดอัตราการเกิดเด็กที่มีโรคประจำตัวแต่กำเนิด

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดเพื่อคุณภาพประชากรเวียดนาม

ด้วยความก้าวหน้าของการแพทย์สมัยใหม่ วิธีการคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดช่วยตรวจพบความผิดปกติได้ในระยะเริ่มแรก ช่วยลดอัตราการเกิดเด็กที่มีโรคประจำตัวแต่กำเนิด

ความผิดปกติแต่กำเนิดเป็นสาเหตุหลักประการหนึ่งของการเสียชีวิตของทารกแรกเกิด ด้วยความก้าวหน้าของการแพทย์สมัยใหม่ วิธีการคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดช่วยตรวจพบความผิดปกติได้ในระยะเริ่มแรก ลดอัตราการเกิดเด็กที่มีโรคประจำตัวแต่กำเนิด และช่วยให้พ่อแม่เตรียมตัวได้ดีที่สุด

การตรวจทางพันธุกรรมเชิงรุกไม่เพียงช่วยปกป้องสุขภาพของเด็กเท่านั้น แต่ยังเป็นขั้นตอนการเตรียมการที่สำคัญเพื่อช่วยให้ผู้ปกครองวางแผนที่จะมีบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงและมีความสุข

ตัวอย่างทั่วไปคือกรณีของหญิงตั้งครรภ์ชื่อ VTG (อายุ 24 ปี บั๊กซาง ) หลังจากทำการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่ Medlatec ผลแสดงให้เห็นว่าทั้งสามีและภรรยาต่างก็มียีนธาลัสซีเมีย

ภาวะนี้จะเพิ่มความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย และอาจทำให้ทารกมีน้ำคร่ำน้อยหรือทารกคลอดตายได้ หลังจากทำการทดสอบยีนธาลัสซีเมียและการเจาะน้ำคร่ำ แพทย์ระบุว่าทารกในครรภ์มีภาวะธาลัสซีเมีย Hb Bart ซึ่งมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี

ดังนั้นแพทย์จึงแนะนำให้ทำแท้งเพื่อปกป้องสุขภาพของมารดาและแนะนำให้ครอบครัวพิจารณาใช้การตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนการฝังตัวในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป

ตามรายงานของ MSc.BSNT Pham Minh Duc จากแผนกพันธุศาสตร์ ศูนย์ทดสอบ Medlatec พบว่าธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในโลก โดยเฉพาะในเวียดนาม

อัตราการมียีนที่ถ่ายทอดโรคนี้ในประเทศเราสูงถึงร้อยละ 13 โดยบางกลุ่มชาติพันธุ์มีอัตราการถ่ายทอดยีนนี้สูงถึงร้อยละ 30-40 เลยทีเดียว หากสามีและภรรยาทั้งสองฝ่ายมียีนดังกล่าว การตั้งครรภ์แต่ละครั้งจะมีโอกาสมีลูกป่วยร้อยละ 25 มีโอกาสมีลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์ร้อยละ 50 และมีโอกาสมีลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์เพียงร้อยละ 25 เท่านั้น

ตามรายงานของ กระทรวงสาธารณสุข พบว่าในแต่ละปีมีเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติแต่กำเนิดมากกว่า 41,000 รายในเวียดนาม โดย 80% ของกรณีเหล่านี้มาจากคู่สามีภรรยาที่มีสุขภาพแข็งแรงดี

พ่อแม่หลายคนไม่ทราบว่าตนเองมียีนด้อยของโรค ซึ่งเมื่อรวมกับยีนของโรคจากคู่ครอง อาจทำให้มีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมได้ โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในเวียดนาม ได้แก่ ธาลัสซีเมีย โรคขาด G6PD โรคฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นต้น

ปริญญาโท Pham Minh Duc เล่าว่าโรคทางพันธุกรรมเหล่านี้มักก่อให้เกิดผลกระทบร้ายแรง ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของคนไข้และครอบครัวอย่างมาก การรักษาต้องใช้เวลานาน มีค่าใช้จ่ายสูง และอาจกลายเป็นภาระทางเศรษฐกิจให้กับครอบครัวได้

เพื่อลดความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญแนะนำว่าคู่รักควรทำการตรวจทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์หรือเมื่อวางแผนจะมีบุตร

วิธีการทดสอบ เช่น การทดสอบแคริโอไทป์ การทดสอบยีนแฝง การทดสอบแบบคู่ การทดสอบแบบสาม หรือ NIPT สามารถช่วยตรวจพบโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้ในระยะเริ่มแรก

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับครอบครัวที่มีทั้งสามีและภรรยาที่มียีนโรคทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์แนะนำให้คัดกรองและให้คำปรึกษาเรื่องการสืบพันธุ์ก่อนการตั้งครรภ์

คู่รักสามารถเลือกใช้เทคนิคการสืบพันธุ์แบบช่วยเหลือ เช่น การวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัวเพื่อให้แน่ใจว่าจะมีทารกที่แข็งแรงและลดความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม

การตรวจทางพันธุกรรมเชิงรุกไม่เพียงช่วยปกป้องสุขภาพของเด็กเท่านั้น แต่ยังเป็นขั้นตอนการเตรียมการที่สำคัญเพื่อช่วยให้ผู้ปกครองวางแผนที่จะมีบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงและมีความสุข

ที่มา: https://baodautu.vn/xet-nghiem-di-truyen-sang-loc-truoc-sinh-vi-chat-luong-dan-so-viet-d232572.html