พบคนคนที่ 2 ของโลกมียีนที่สามารถต้านทานโรคอัลไซเมอร์ได้

ชายคนดังกล่าวถูกค้นพบในโคลอมเบียโดยทีมนักวิจัยนานาชาติ เขาหาเลี้ยงชีพโดยการซ่อมเครื่องจักร

ในตอนแรกทีมงานค้นพบว่าชายคนดังกล่าวมียีนกลายพันธุ์ Paia นี่คือยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคอัลไซเมอร์ ตามรายงานของเว็บไซต์ข่าว เดลี่เมล์ (สหราชอาณาจักร)

Mỹ: phát hiện người thứ hai thế giới có gien kháng được bệnh Alzheimer - Ảnh 1. — โรคอัลไซเมอร์เกิดขึ้นเมื่อคราบโปรตีนสะสมในสมอง ส่งผลให้การทำงานหยุดชะงักและทำลายเซลล์ประสาท

โดยปกติ ผู้ชายควรป่วยเป็นโรคอัลไซเมอร์เมื่ออายุ 40 ปี และจะเสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 60 ปี ปัจจัยทางพันธุกรรมถือเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเกิดโรคอัลไซเมอร์ก่อนวัยและอายุขัยที่สั้นลง

อย่างไรก็ตาม เมื่อเขาอายุได้ 67 ปี แพทย์ระบบประสาทได้ตรวจสุขภาพของเขาและค้นพบสิ่งแปลกประหลาด แทนที่จะตายด้วยโรคอัลไซเมอร์ ชายคนนี้กลับมีความสามารถทางสติปัญญาและสติปัญญาเป็นปกติ ทั้งคนไข้และครอบครัวไม่สังเกตเห็นความผิดปกติใดๆ ในความทรงจำของเขา

ต่อมานักวิจัยได้ค้นพบว่าสาเหตุของปรากฏการณ์แปลกประหลาดนี้ก็คือ เขามียีนผิดปกติชนิดหายากที่ปกป้องเขาจากโรคอัลไซเมอร์ได้เกือบทั้งหมด ยีนนี้เรียกว่า รีลิน ซึ่งถือเป็น "ภูมิคุ้มกันตามธรรมชาติ" ต่อโรคนี้

กล่าวอีกนัยหนึ่ง ชายคนนี้มีทั้งยีนที่ทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ระยะเริ่มต้นและยีนที่ทำให้เขามีภูมิคุ้มกันต่อโรคนี้ กรณีแปลกประหลาดนี้ได้รับการตีพิมพ์โดยนักวิจัยในวารสาร วิทยาศาสตร์ Nature Medicine

ด้วยยีนนี้ ชายคนนี้จึงมีอายุยืนถึง 74 ปี โดยมีความจำเสื่อมเพียงเล็กน้อยเท่านั้น เมื่อนักวิจัยศึกษาสมองของเขาอย่างใกล้ชิด พวกเขาพบว่าสมองมีสัญญาณบ่งชี้ของโรคอัลไซเมอร์ รวมถึงการก่อตัวของคราบโปรตีนอะไมลอยด์และการสะสมผิดปกติของโปรตีน TAU ในสมอง อย่างไรก็ตาม โปรตีน TAU จะสะสมเพียงเล็กน้อยในคอร์เทกซ์ entorhinal ซึ่งเป็นบริเวณที่มีบทบาทสำคัญในความจำ

เรื่องนี้ทำให้บรรดานักวิจัยประหลาดใจ พวกเขาหวังว่าการค้นพบใหม่นี้จะช่วยสร้างความหวังในการชะลอหรือแม้แต่หยุดการดำเนินของโรคอัลไซเมอร์ได้

บุคคลแรกที่ถูกค้นพบว่ามีรูปแบบยีนที่สามารถป้องกันโรคอัลไซเมอร์ได้ คือ Aliria Rosa Piedrahita de Villegas ในโคลอมเบีย นักวิจัยค้นพบยีนดังกล่าวในปี 2019 โดยตั้งชื่อยีนดังกล่าวว่า ไครสต์เชิร์ช เธอเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งในเดือนพฤศจิกายน พ.ศ. 2563 ตามรายงานของ เดลี่เมล์

ลิงค์ที่มา