แพทย์ CKII Vu Thi Thu Nga หัวหน้าแผนกทารกแรกเกิด โรงพยาบาล Duc Giang General กล่าวว่า ผู้ป่วยรายนี้เป็นทารกคลอดก่อนกำหนดอายุ 34 สัปดาห์ น้ำหนัก 1,900 กรัม ได้รับการรักษาโรคติดเชื้อในกระแสเลือด/ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำต่อเนื่องที่โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติ และได้รับการปล่อยตัวกลับบ้านเมื่อ 30 วันที่ผ่านมา ขณะนี้เด็กอายุได้ 80 วัน และกำลังรับการรักษาเป็นผู้ป่วยนอกเนื่องจากความผิดปกติทางการเผาผลาญแต่กำเนิดอันเนื่องมาจากการขาดแอลคาร์นิทีน
หนึ่งวันก่อนเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล เด็กมีอาการอาเจียน ไม่มีไข้ และกินอาหารน้อยลง หลังจากนั้น ครอบครัวสังเกตเห็นว่าเด็กนอนหลับมากขึ้น ตื่นยาก ไม่มีไข้ ไม่ไอ และขับถ่ายได้ปกติ
หลังจากการตรวจแพทย์วินิจฉัยว่าเด็กมีภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด ช็อกจากการติดเชื้อ ภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลวระดับ 3 ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ และสงสัยว่ามีภาวะผิดปกติเฉียบพลันของการเผาผลาญกรดไขมัน
เด็กได้รับการสอดท่อช่วยหายใจ ใส่เครื่องช่วยหายใจ ให้สารละลายของเหลว ยากระตุ้นหลอดเลือด ยาปฏิชีวนะ อดอาหาร ให้กลูโคสความเข้มข้นสูง ตรวจติดตามด้วยการตรวจน้ำตาลในเลือดจากเส้นเลือดฝอยทุกๆ 3 ชั่วโมง และรับประทานแอลคาร์นิทีนต่อไป
แม้ว่าสุขภาพของเด็กจะดีขึ้นแล้วแต่ยังต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ
ผลการตรวจพบว่าเด็กมีไข้หวัดใหญ่ชนิดเอ ปอดบวมจากเชื้อแบคทีเรีย Klebsiella ตับทำงานผิดปกติ น้ำตาลในเลือดต่ำ และมีค่าการเผาผลาญสูง
เด็กมีไข้สูงขึ้นเรื่อยๆ หลังจากเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเป็นเวลา 6 ชั่วโมง หลังจากผ่านไป 24 ชั่วโมง เด็กก็ตื่นแล้ว กล้ามเนื้อมีความตึงตัวดี ท่อช่วยหายใจถูกถอดออก ได้รับการรักษาต่อด้วยเครื่องช่วยหายใจแบบไม่รุกราน และหยุดยาเพิ่มความดันโลหิตหลังจากผ่านไป 2.5 วัน
หลังจากการรักษา 1 สัปดาห์ เด็กยังคงต้องใช้เครื่องช่วยหายใจแบบไม่ผ่าตัด มีดัชนีเครื่องช่วยหายใจต่ำ ไข้ลดลง และการทดสอบการเผาผลาญดีขึ้น ตั้งแต่วันที่สาม ทารกจะได้รับนมสูตรพิเศษสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติของกรดไขมัน ร่วมกับของเหลวทางเส้นเลือดที่ช่วยเสริม
ตามที่แพทย์ชาวรัสเซียกล่าวไว้ ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดไขมันถือเป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมในครอบครัว อาการของโรคนี้มักพบในเด็ก บางครั้งพบในผู้ใหญ่ แต่พบได้น้อยมาก
เมื่อผู้ป่วยมีการติดเชื้อ อาหารเป็นพิษ หรือมีโรค อาการของโรคอาจปรากฏขึ้น เช่น:
- อาการง่วงนอน มีไข้ หงุดหงิด มีการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรม
- อาการคลื่นไส้อาเจียน ท้องเสีย สูญเสียความสามารถในการรับรส
- สูญเสียความรู้สึกบริเวณแขนและขา ปวดกล้ามเนื้อ เป็นตะคริว อ่อนแรงทั่วไป
- น้ำตาลในเลือดต่ำ สายตาพร่ามัว
แพทย์แนะนำว่าการตรวจคัดกรองแรกเกิดเป็นมาตรการป้องกันความผิดปกติในการเผาผลาญกรดไขมันแต่กำเนิด เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเมื่อมีโรคอื่นๆ ร่วมด้วย
แหล่งที่มา
การแสดงความคิดเห็น (0)