Sàng lọc dị tật sơ sinh vì chất lượng dân số Việt

Y học phát triển giúp chúng ta có thể quan sát sâu hơn về các vấn đề hình thái học của bào thai hay các vấn đề di truyền thông qua kỹ thuật như siêu âm, chụp cộng hưởng từ thai (MRI), xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT), chọc ối, sinh thiết gai nhau… Từ đó, phát hiện sớm và có kế hoạch can thiệp phù hợp khi thai có nguy cơ cao, dị tật bẩm sinh, chuẩn bị cho sự ra đời an toàn và phát triển khỏe mạnh của trẻ. 

Ảnh minh họa.

Tại Việt Nam, có khoảng gần 1.5 – 1.6 triệu trẻ ra đời mỗi năm. Tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh khoảng 2 – 3%, có thể là bệnh lý di truyền như Thalassemia; dị tật bẩm sinh của ruột, hệ tiêu hóa, hệ thần kinh trung ương, hệ xương, hệ tim mạch; bệnh liên quan đến tăng sản các tuyến trong cơ thể như tuyến thượng thận hoặc đột biến có liên quan đến thiếu hụt men G6PD…

Nếu những vấn đề sức khỏe này được phát hiện sớm, chúng ta có thể xây dựng kế hoạch sinh nở thuận lợi hơn, có kế hoạch điều trị lâu dài, giảm đi những ảnh hưởng nghiêm trọng của bệnh tật lên thế hệ vàng.

Qua đó, chúng ta thấy được vai trò quan trọng của khám sức khỏe tiền hôn nhân. Đây không chỉ là việc của một cá nhân, gia đình mà là vấn đề lớn của xã hội, đặc biệt ngành dân số, nhắm tới mục tiêu nâng cao chất lượng giống nòi – thế hệ vàng cho tương lai.

Năm 2006, Bộ Y tế Việt Nam đã triển khai những chính sách nâng cao chất lượng dân số và xây dựng, mở rộng hệ thống chăm sóc tiền hôn nhân, chăm sóc sức khỏe trước sinh, chăm sóc sức khỏe sơ sinh.

Năm 2007 các chính sách được triển khai rộng rãi trên toàn quốc nhằm xây dựng mô hình chăm sóc, phát hiện sớm các bệnh lý trong lúc mang thai, xây dựng kế hoạch điều trị, sàng lọc sơ sinh. Từ đó, từng bước cải thiện chất lượng giống nòi.

Bác sỹ Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM chia sẻ, trước đây, khi chưa có những tiến bộ của y học, trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh đồng nghĩa với việc mất con.

Việc thiếu thông tin về di truyền học và không có phương tiện chẩn đoán sớm các bất thường khiến việc cứu sống thai nhi gặp nhiều khó khăn.

Tuy nhiên, với những tiến bộ của y học bào thai và khoa học công nghệ ngày này, bác sỹ có thể cứu sống nhiều thai nhi hơn và giảm nguy cơ bỏ thai do dị tật.

Nếu như trước đây siêu âm chỉ có thể nhìn thấy túi thai, mô tả đường kính thai nhi và không thể quan sát được cấu trúc bên trong cơ thể. Nhưng hiện nay, siêu âm đã có thể phát hiện những bất thường về sọ não ngay từ khi thai được 9 – 10 tuần thay vì phải đợi đến khi thai được 12 – 13 tuần như trước.

Còn theo ThS.Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, cuối những năm 1960 và đầu những năm 1970 chứng kiến sự phát triển bùng nổ của hàng loạt các thiết bị siêu âm.

Từ đó đến nay, kỹ thuật siêu âm liên tục phát triển và được xem là “con mắt thứ 3” hỗ trợ bác sỹ trong việc khảo sát, chẩn đoán và phát hiện được những bất thường ở thai từ sớm. Tùy vào mốc thăm khám định kỳ bác sỹ sẽ chỉ định loại hình siêu âm phù hợp như: siêu âm doppler màu, siêu âm đầu dò ma trận, siêu âm đầu dò âm đạo…”

Khoảng 25% bất thường lớn ở thai nhi được phát hiện ở giai đoạn 12 tuần đầu tiên của thai kỳ. Siêu âm dị thật thai trong quý một cũng có thể chẩn đoán sớm tiền sản giật, từ đó hạn chế nguy cơ tử vong ở mẹ và con. Siêu âm quý hai (khoảng 22 tuần) có thể khảo sát chi tiết hầu hết hình thái học của thai, phát hiện nhiều loại dị tật.

Siêu âm quý ba (khoảng 32 tuần) nhằm đánh giá lại hình thái học thai vì có thể xuất hiện những bất thường không phải bẩm sinh. Ngoài ra, cột mốc siêu âm cuối cần nhớ là 36 tuần. Trong quá trình khám thai, nếu cần xét nghiệm máu hoặc là có những diễn tiến bất thường thì bác sỹ sản có thể chỉ định siêu âm thêm.

Bác sỹ Hà Tố Nguyên cho biết, siêu âm là công cụ cơ bản để tầm soát và phát hiện dị tật thai nhi. Tuy nhiên, có những dị tật khó chẩn đoán qua siêu âm, đặc biệt là bất thường về hệ thần kinh trung ương. Trong những trường hợp này, MRI trở thành phương tiện hỗ trợ, cung cấp chẩn đoán toàn diện và chính xác hơn.

Ví dụ, giãn não thất là dị tật thường gặp ở thai nhi, nhưng siêu âm chỉ đo được kích thước giãn, khó xác định nguyên nhân. Nếu giãn não thất là một biểu hiện của những vấn đề phức tạp hơn, MRI có thể phát hiện các bất thường đi kèm và giúp bác sỹ đưa ra hướng xử trí phù hợp.

Theo các bác sỹ, y học bào thai là một ngành được phát triển không quá lâu trên Thế giới cũng như ở Việt Nam, đòi hỏi sự kết hợp giữa nhiều chuyên ngành với nhau, gồm bác sỹ sản, bác sỹ chẩn đoán hình ảnh, bác sỹ di truyền, bác sỹ Hồi sức sơ sinh – Sơ sinh, bác sỹ chuyên khoa Ngoại Nhi… Trong đó, bác sỹ sản và y học bào thai sẽ là người kết nối với những bác sỹ từ các chuyên ngành để đưa ra một phác đồ điều trị tối ưu nhất cho trẻ bởi mỗi một bác sỹ sẽ có một thế mạnh riêng.

Một ví dụ rõ hơn về y học bào thai cũng như sự phối hợp giữa các chuyên khoa trong chẩn đoán, tầm soát dị tật thai: Đầu tiên, bác sỹ y học bào thai siêu âm phát hiện được các bất thường về hình thái học của thai.

Tiếp đó, bác sỹ sản sẽ phân tích xem bất thường đó có phải do di truyền hay do những nguyên nhân khác? Nếu do di truyền, kết hợp với bác sỹ di truyền để cùng phân tích và tiên lượng cho em bé.

Từ đó, cân nhắc phương án tiếp tục thai kỳ thế nào? Làm được gì trong thai kỳ để chuẩn bị cho sự chào đời của em bé một cách tốt nhất? Tiên lượng cuộc đời của em bé có những mốc nào cần theo dõi, có bệnh lý nào cần can thiệp sau sinh? Như vậy, nhờ vào y học bào thai, tỷ lệ sống của trẻ đã được cải thiện.

Y học bào thai hướng tới thăm khám, đánh giá tổng thể từ đầu tới chân của thai nhi. Tất cả các hệ cơ quan đều có thể có những bệnh lý liên quan.

Tuy nhiên, những bệnh lý của thai thì sẽ không giống với những bệnh lý trên em bé, cũng không giống với những bệnh lý xuất hiện của người lớn. Đó là một phổ bệnh hoàn toàn khác, rất đa dạng. Việc phát hiện sớm các bất thường thai kỳ giúp chúng ta có những chuẩn bị tốt nhất cho sự ra đời của em bé.

Nói về thành tựu y học bào thai theo GS.Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, tim bẩm sinh là bất thường bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm khoảng 1% tổng số trẻ sinh hàng năm.

Đây là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong giai đoạn sơ sinh, chiếm gần 7% nguyên nhân tử vong từ 20 tuần tuổi thai đến 1 năm sau sinh.

Tại Việt Nam, có khoảng 8.000-10.000 trẻ mắc tim bẩm sinh sinh ra hằng năm, trong đó có 50% số trẻ bị bệnh tim bẩm sinh rất nặng. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 5.000 trẻ được phẫu thuật, số còn lại phải chờ và thậm chí tử vong trước khi đến lượt.

Vì thế, quan trọng nhất ban đầu phải sàng lọc, chẩn đoán bệnh, tìm ra phương án điều trị cho sản phụ trong lúc mang thai, khi sinh và cả sau sinh.

Theo GS.Nguyễn Duy Ánh, có 29% trường hợp bỏ sót hoặc không chẩn đoán ra hoặc chẩn đoán không hết bệnh lý tim bẩm sinh. Có nhiều thai nhi chào đời tử vong nhanh vì không được chẩn đoán trước sinh đúng, để có phương án phẫu thuật can thiệp tim kịp thời trong 24 giờ sau khi chào đời.

Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho rằng cần phải tư vấn, chuẩn bị tâm lý cho bố mẹ khi phát hiện con mắc tim bẩm sinh, tìm hiểu biện pháp điều trị, đưa ra quyết định tiếp cận phù hợp và lập kế hoạch cụ thể cho sản phụ trước và sau khi sinh.

Thời điểm siêu âm sàng lọc tim bẩm sinh tốt nhất trong khoảng 18-22 tuần, có thể khảo sát toàn bộ cấu trúc giải phẫu của tim. Tuy nhiên, có một số bất thường có thể phát hiện muộn sau giai đoạn này gồm rối loạn nhịp, viêm cơ tim, suy tim, hở hoặc hẹp van tim, các khối u tim.

Các bệnh lý thường không chẩn đoán được trước sinh gồm lỗ thông liên thất hoặc thông liên nhĩ nhỏ, tổn thương van tim tối thiểu, bất thường trở về bán phần tĩnh mạch phổi, bất thường động mạch vành.

Từ sau 30 tuần, cấu trúc tim lớn hơn nhưng các mặt cắt siêu âm quan sát cấu trúc tim lại khó đạt được do buồng ối có ít không gian cho cử động thai ở tư thế thuận lợi.

Các chuyên gia nhấn mạnh, thai nhi được chẩn đoán có bất thường tim bẩm sinh cần có kế hoạch quản lý thai kỳ phát hiện tất cả các bất thường kèm theo và chiến lược hồi sức sơ sinh cũng như theo dõi và điều trị sau sinh.

Nếu bệnh lý tim bẩm sinh được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, khả năng khỏi bệnh tương đối cao. Ngược lại, nếu không được phát hiện sớm và can thiệp đúng cách, bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ sau này như suy tim, loạn nhịp tim, nhiễm trùng tim, tăng áp động mạch phổi, thậm chí dẫn đến tử vong.