Добрачное генетическое тестирование: гуманное решение для будущих поколений

Здоровые родители не означают здоровых детей.

Она написала: «В день нашей свадьбы нам также посоветовали, чтобы и муж, и жена прошли добрачное медицинское обследование и генетическое тестирование, чтобы избежать неприятных последствий для будущих поколений. Однако в то время, поскольку мы не очень понимали важность добрачных медицинских обследований и думали, что если мы оба здоровы, как мы можем родить детей с генетическими заболеваниями от их родителей, мы проигнорировали это. После свадьбы мы родили нормального сына, но его здоровье было не таким хорошим, как у его сверстников, и мы просто думали, что когда он вырастет, он обязательно будет здоров, поэтому мы не водили его ни на какие обследования или анализы.

Внезапно в возрасте 42 лет мой муж, который с детства был очень здоровым и никогда не лежал в больнице, обнаружил, что его живот увеличивается, а кожа темнеет. Сначала мой муж думал, что его большой живот — это из-за его работы, где ему приходилось много времени проводить на солнце и пить много алкоголя и пива. Он был так занят работой, что чувствовал себя настолько уставшим и безжизненным, что пошел к врачу и обнаружил, что его сердце и печень сильно поражены циррозом из-за перегрузки железом, что грозит летальным исходом. Еще более болезненно осознавать, что это одно из осложнений талассемии, поскольку мой муж является носителем гена этого заболевания в своем организме, но его не обнаружили и не вылечили хелаторами железа на ранней стадии.

Когда мы отвезли нашего ребенка на обследование, оказалось, что у него те же гены, что и у отца. Мне очень жаль моего ребенка, ведь ему придется лечиться всю оставшуюся жизнь, но, по крайней мере, меня утешает то, что я знаю о его болезни и могу начать лечение на ранней стадии. Я узнала, что это заболевание вполне предотвратимо, поэтому, прочитав статью «Добрачное генетическое тестирование: Чтобы родители не жалели, что «подарили» своим детям «печальный подарок», я решила написать это письмо в редакцию, надеясь, что на примере нашего с мужем случая многие люди узнают, как сделать правильный выбор при вступлении в брак, чтобы иметь здоровых детей и внуков».

История жены, приславшей письмо в редакцию, — это история многих пар сегодня. И их печаль также оставляет много печали в сердцах врачей Ханойского центра судебной экспертизы каждый раз, когда у них появляется возможность стать ее свидетелями. Судебно-медицинский эксперт Хоанг Тхи Тху Ха, работающий в отделе экспертизы ДНК, рассказал, что перед тем, как вступить в брак, пары часто тратят много времени на подготовку к свадьбе и медовому месяцу. Однако они легко упускают из виду очень важную вещь: вооружиться знаниями, которые позволят им построить счастливую семью со здоровыми детьми, используя свое генетическое наследие.

«Геном каждого из нас содержит около 3,2 миллиарда нуклеотидов (обозначаются буквами A, T, G, C). Когда эта последовательность генов неисправна в важных точках, это может привести к заболеваниям или проблемам со здоровьем. Во многих случаях люди, несущие рецессивный ген, не проявляют заболевание. Однако, если два человека, несущие рецессивный ген, поженятся, вероятность рождения ребенка с заболеванием значительно возрастет. Например, для таких заболеваний, как муковисцидоз, талассемия, болезнь Тея-Сакса (редкое нейродегенеративное заболевание) ..., если оба родителя здоровы, но несут один и тот же ген заболевания, вероятность рождения ребенка с заболеванием при каждом рождении составляет 25%, 50% — человек, несущий ген, и только 25% — ребенок полностью здоров», — говорит оценщик Ту Ха.

Вооружитесь знаниями, которые позволят вам иметь здоровых детей, учитывая ваш генетический код.

По словам эксперта Ту Ха, паре крайне необходимо обладать знаниями, чтобы построить счастливую семью со здоровыми детьми, используя свое генетическое наследие. Чтобы получить эти знания, парам необходимо обратиться в медицинское учреждение для консультации и добрачного генетического тестирования.

«На самом деле, в некоторых странах, таких как Саудовская Аравия, Иран и т. д., где генетическое тестирование является обязательной процедурой перед вступлением в брак, процент рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями значительно снизился. В частности, в период с 2004 по 2009 год процент рождения детей с β-талассемией (бета-талассемия — генетическая анемия) в Саудовской Аравии снизился на 60%. Это показывает очевидную эффективность добрачного генетического тестирования», — сказал оценщик Ту Ха.

Согласно исследованию репортера, в настоящее время многие молодые люди по-прежнему имеют неверное представление о добрачном генетическом тестировании, полагая, что этот тест предназначен для выявления генетических заболеваний другого человека. С беспокойством о том, что если другой человек узнает, что вы являетесь носителем гена заболевания, захочет ли он все равно жениться на вас? Но на самом деле добрачное генетическое тестирование направлено на то, чтобы лучше понять генетический капитал каждого человека, на основе которого можно составить соответствующий план действий.

«Когда результаты теста показывают, что один или оба человека являются носителями гена заболевания, это не означает, что они не могут иметь здоровых детей. Вместо этого у них будет много вариантов, таких как: углубленное генетическое консультирование для понимания уровня риска и того, как с ним справиться; использование экстракорпорального оплодотворения в сочетании с генетической диагностикой эмбрионов (ПГТ-М) для выбора эмбрионов, не несущих ген заболевания; тщательный пренатальный скрининг, если беременность естественная; рассмотрение донорства спермы или яйцеклеток, если оба человека являются носителями гена, который может вызвать серьезное заболевание. Эти решения сопровождаются и направляются специалистами по генетике», — посоветовала Ту Ха.

Добрачное генетическое тестирование перед вступлением в брак является ответственной подготовкой к родительству. (Иллюстрация: ST)

Одной из причин, по которой супружеские пары не решаются проходить добрачные медицинские осмотры и генетическое тестирование, является вопрос стоимости. Известно, что проведение генетического тестирования может стоить от нескольких миллионов до десятков миллионов донгов. Однако по сравнению со стоимостью ухода за ребенком с генетическим заболеванием на протяжении всей жизни, включая медицинские расходы, лекарства, госпитализации и эмоциональное воздействие, эти первоначальные инвестиции вполне оправдывают себя. Не говоря уже о психологическом давлении и риске распада семьи из-за болезни. Выбор добрачного генетического тестирования — это не только ответственный поступок по отношению к себе и своему партнеру, но и гуманное решение по отношению к будущим поколениям.

Изменение способа подготовки к родительству

Существует также мнение, что если родители прошли абсолютно нормальное добрачное обследование, то все равно существует вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием, хотя это и редкость. Репортер спросил: «Итак, если добрачное генетическое тестирование показывает, что у двух людей нет мутаций в исследуемых участках генов, можем ли мы быть абсолютно уверены?» с г-жой Нгуен Тхи Нгок Йен — директором Ханойского центра судебной экспертизы.

По словам г-жи Йен, существуют две основные причины, по которым у ребенка может быть генетическое заболевание, даже если родители полностью здоровы и результаты тестов не выявляют отклонений. Во-первых, это мутации de novo. Это ошибки, которые возникают случайным образом во время формирования сперматозоидов, яйцеклеток или на ранних стадиях развития эмбриона. Синдром Дауна — классический пример, когда несовпадение хромосом приводит к появлению у плода дополнительной копии 21-й хромосомы. Такие мутации невозможно предсказать с помощью обычного добрачного тестирования.

Во-вторых, существуют редкие генетические заболевания, которые пока не включены в общие пакеты тестирования. Фактически, каждый пакет тестов охватывает лишь некоторые из наиболее распространенных заболеваний в обществе. Редкие или географически специфичные заболевания могут быть пропущены. Например, спинальная мышечная атрофия (СМА), вызванная мутациями в гене SMN1, является основной причиной генетической смерти у младенцев, но тестирование не всегда проводится без специального запроса.

Поэтому, даже если результаты добрачных тестов нормальные, парам все равно необходимо в полном объеме выполнять этапы мониторинга беременности, такие как: скрининг триместра, морфологическое УЗИ, по возможности следует провести неинвазивное тестирование (НИПТ) на 10-й неделе), а при появлении признаков подозрения — амниоцентез или биопсию ворсин хориона (БВХ — это метод взятия образца хориальной оболочки, окружающей ворсины хориона, для анализа хромосомных аномалий, вызывающих синдром Дауна или некоторые другие генетические заболевания у плода) для скрининга на генетические или структурные аномалии, проконсультироваться с генетиком при наличии семейного анамнеза или аномальных результатов.

«Добрачное генетическое тестирование — это не роскошь. Это ответственная подготовка к родительству, инвестиция в семейное счастье и способ предотвратить боль, которой можно избежать. Хотя оно не может полностью исключить все риски, этот тест все же помогает значительно снизить вероятность рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями. Мужчины и женщины не могут изменить гены, которые они несут, но они могут полностью изменить способ подготовки к родительству. В контексте растущих медицинских расходов и все более четкого понимания генов, проактивное добрачное генетическое тестирование является правильным выбором не только для сегодняшнего дня, но и для будущего детей и семей», — подчеркнула г-жа Йен.

Сюань Хоа - Туан Ань

Источник: https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html