У второго человека в мире обнаружен ген, который может противостоять болезни Альцгеймера

Мужчину обнаружила в Колумбии группа международных исследователей. Он зарабатывает на жизнь ремонтом машин.

Первоначально команда обнаружила, что мужчина является носителем мутации гена Paia. По данным новостного сайта Daily Mail (Великобритания), именно этот ген увеличивает риск болезни Альцгеймера.

Болезнь Альцгеймера возникает, когда в мозге скапливаются белковые бляшки, нарушающие его функции и разрушающие нервные клетки.

Обычно мужчина заболевает болезнью Альцгеймера в возрасте 40 лет и умирает в возрасте около 60 лет. Генетические факторы являются наиболее распространенной причиной раннего начала болезни Альцгеймера и сокращения продолжительности жизни.

Однако, когда ему было 67 лет, неврологи обследовали его здоровье и обнаружили нечто странное. Вместо того чтобы умереть от болезни Альцгеймера, когнитивные и интеллектуальные способности мужчины остались нормальными. Ни пациент, ни его семья не заметили никаких отклонений в его памяти.

Позже исследователи обнаружили, что причиной этого странного явления был тот факт, что он был носителем редкого варианта гена, который почти полностью защищал его от болезни Альцгеймера. Этот ген, называемый рилин, считается «естественным иммунитетом» к этому заболеванию.

Другими словами, мужчина был носителем как гена, вызывающего раннее начало болезни Альцгеймера, так и гена, делающего его невосприимчивым к этому заболеванию. Этот странный случай был опубликован исследователями в научном журнале Nature Medicine.

Благодаря этому гену мужчина дожил до 74 лет, имея лишь умеренную потерю памяти. Когда исследователи более подробно изучили его мозг, они обнаружили в нем признаки болезни Альцгеймера, включая образование амилоидных бляшек и аномальное накопление белка TAU в мозге. Однако белок TAU накапливается в очень небольшом количестве в энторинальной коре — области, которая играет важную роль в памяти.

Это удивило исследователей. Они надеются, что это новое открытие поможет отсрочить или даже остановить прогрессирование болезни Альцгеймера.

Первым человеком, у которого был обнаружен вариант гена, защищающий от болезни Альцгеймера, была Алирия Роза Пьедраита де Вильегас из Колумбии. Исследователи обнаружили его в 2019 году. Ген получил название Крайстчерч. По данным Daily Mail, она умерла в ноябре 2020 года от рака.

Ссылка на источник: https://thanhnien.vn/phat-hien-nguoi-thu-2-tren-the-gioi-co-gien-khang-duoc-benh-alzheimer-185230523123839098.htm