Новое открытие генов, связанных с дистрофиями сетчатки

В исследовании, финансируемом Национальным институтом здравоохранения США, ученые и опытные врачи обнаружили, что ген UBAP1L связан с различными формами дистрофии сетчатки, включая болезнь макулярного отверстия, дистрофию колбочек и палочек.

Снимки сетчатки глаз участников исследования показали различные формы дегенерации. (Источник: NEI)

В новом исследовании, опубликованном на этой неделе в журнале JAMA Ophthalmology, американские ученые идентифицировали ген, который вызывает несколько наследственных заболеваний сетчатки (НЗС) — группу заболеваний, которые повреждают светочувствительную сетчатку глаза и ставят под угрозу зрение человека.

По данным Национального института здравоохранения США, от ИРЗ страдают более 2 миллионов человек во всем мире. Каждое отдельное заболевание встречается редко, что затрудняет выявление достаточного количества людей для изучения и проведения клинических испытаний с целью разработки методов лечения.

В исследовании, финансируемом Национальным институтом здравоохранения (NIH), ученые и опытные врачи обнаружили, что ген UBAP1L связан с различными формами дистрофии сетчатки, включая болезнь макулярного отверстия, а также дистрофию палочек и колбочек.

По словам соавтора исследования доктора медицинских наук, офтальмолога Национального института здоровья США (NIH) Ларисы А. Хурин, полученные данные подчеркивают важность проведения генетического тестирования у пациентов с дистрофиями сетчатки. Кроме того, это открытие также подчеркивает роль сотрудничества между клиниками и лабораториями для лучшего понимания заболеваний сетчатки, тем самым прокладывая путь для генетического тестирования, клинических испытаний и разработки соответствующих методов лечения.

Источник: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html