В исследовании, финансируемом Национальным институтом здравоохранения США, ученые и опытные врачи обнаружили, что ген UBAP1L связан с различными формами дистрофии сетчатки, включая болезнь макулярного отверстия, дистрофию колбочек и палочек.
 |
| Снимки сетчатки глаз участников исследования показали различные формы дегенерации. (Источник: NEI) |
В новом исследовании, опубликованном на этой неделе в журнале JAMA Ophthalmology, американские ученые идентифицировали ген, который вызывает несколько наследственных заболеваний сетчатки (НЗС) — группу заболеваний, которые повреждают светочувствительную сетчатку глаза и ставят под угрозу зрение человека.
По данным Национального института здравоохранения США, от ИРЗ страдают более 2 миллионов человек во всем мире. Каждое отдельное заболевание встречается редко, что затрудняет выявление достаточного количества людей для изучения и проведения клинических испытаний с целью разработки методов лечения.
В исследовании, финансируемом Национальным институтом здравоохранения (NIH), ученые и опытные врачи обнаружили, что ген UBAP1L связан с различными формами дистрофии сетчатки, включая болезнь макулярного отверстия, а также дистрофию палочек и колбочек.
По словам соавтора исследования доктора медицинских наук, офтальмолога Национального института здоровья глаза Лариссы А. Хурин, полученные результаты подчеркивают важность проведения генетического тестирования у пациентов с дистрофиями сетчатки. Кроме того, это открытие также подчеркивает роль сотрудничества между клиниками и лабораториями для лучшего понимания заболеваний сетчатки, тем самым прокладывая путь для генетического тестирования, клинических испытаний и разработки соответствующих методов лечения.
Источник: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html
Комментарий (0)