Женщина-врач с 20-летним энтузиазмом в поиске ошибок во вьетнамских генах

Примечание редактора

Хотя врачи, медсестры и персонал, работающий в секторах тестирования и параклинических услуг, не принимают непосредственного участия в обследовании и лечении пациентов, они ежедневно вносят свой молчаливый вклад в медицину. Именно они «называют и стыдят» первопричину заболевания, помогая коллегам давать необходимые инструкции и указания.

По случаю 70-летия Дня вьетнамского врача (27 февраля 1955 г. - 27 февраля 2025 г.) газета VietNamNet опубликовала серию статей: « Безмолвная работа врачей», чтобы способствовать обмену и распространению трогательных историй о профессии и жизни врачей.

Часть 1: Женщина-врач 20 лет страстно «находит ошибки» во вьетнамском геноме , помогая тысячам детей родиться здоровыми. История о женщине-профессоре Ханойского медицинского университета, которая потратила годы на расшифровку вьетнамского генома, чтобы найти «точки ошибок» в генах, давая надежду парам, несущим рецессивные гены, иметь здоровых детей.

Редко кто имеет идеальный набор генов. Если они случайно вступят в брак с тем, кто также является носителем рецессивных генов, они родят детей с заболеваниями, которые могут привести к инвалидности или даже ранней смерти.

Во время двух беременностей г-жи Нгуен Тхи Хоа (проживающей в Йенфонге, Бакнинь) беременность протекала нормально, и роды проходили естественным путем, но уже через 3 дня после родов младенцы перестали сосать грудь, их кожа стала фиолетово-желтой, а затем они умерли. Хоа и ее муж потеряли ребенка, испытывая шок и боль, так и не поняв, почему. Больницы низшего уровня также не могут на них ответить.

На протяжении многих лет пара мечтала о том, чтобы у них были здоровые дети, как у других семей. В Медицинском университете врачи обнаружили, что они являются носителями рецессивного гена, который нарушает цикл мочевины, поэтому ребенок получил ген от своих родителей и развил заболевание. Врач обнаружил дефектный ген, поэтому Хоа и ее муж прибегли к вспомогательным репродуктивным технологиям, чтобы родить здорового ребенка.

Профессор, доктор Тран Ван Кхань - директор Центра исследований генов и белков Ханойского медицинского университета. Фото: NVCC.

Они являются одной из многих пар, у которых профессор, доктор Тран Ван Кхань, заведующий кафедрой молекулярной патологии факультета медицинских технологий, директор Центра исследований генов и белков Ханойского медицинского университета, исследовал рецессивные заболевания в генах.

На основе истории г-жи Хоа газета VietNamNet взяла интервью у профессора Ханя, чтобы лучше понять область биомедицинских исследований .

Найти дефектные пары генов

- Более 20 лет назад молекулярная медицина была еще совсем новой во Вьетнаме. Можете ли вы рассказать, почему вы решили заняться этой областью?

Я думаю, что, возможно, профессия выбирает человека. Я был аспирантом в Японии, в Центре перспективных исследований генетических заболеваний. Хотя это заболевание встречается нечасто, каждому ребенку придется пережить большое несчастье, став обузой как для семьи, так и для общества. Я считаю, что более глубокие исследования с целью расшифровки и «улавливания» генов болезней позволят решить проблему в корне.

Ежегодно во Вьетнаме регистрируется около 41 000 детей с врожденными дефектами, из которых 80% связаны с генетическими заболеваниями. Вот почему я приложил все усилия, чтобы изучить и изучить новейшие знания и технологии в Японии, чтобы применить их к пациентам во Вьетнаме.

Профессор Кхань и его коллеги помогают тысячам вьетнамских семей рожать здоровых детей. Фото: NVCC.

Когда я вернулся домой и встретился с семьями, в которых дети болели талассемией, мышечной дистрофией, врожденными нарушениями обмена веществ или врожденным иммунодефицитом, я ясно почувствовал их боль. Родители с рецессивными генами по-прежнему здоровы и нормально работают, но у них рождаются дети, которые не являются «здоровыми».

- Расшифровка генов для профилактики генетических заболеваний у вьетнамцев пока еще довольно нова по сравнению с другими областями. В чем, по мнению профессора, заключаются трудности специальности?

Генетические исследования затруднены, заболевания редки, а знания о семьях, где есть дети с врожденными заболеваниями, по-прежнему ограничены. Многие семьи не обращаются за медицинской помощью, у них продолжают болеть дети, но они считают, что это из-за невезения.

Кроме того, финансирование научных исследований для ученых ограничено, поэтому им сложно активно развиваться во многих направлениях. Недавно моей исследовательской группе в Ханойском медицинском университете очень повезло получить финансирование от нескольких проектов на уровне министерств и государства, что позволило нам расширить наши исследования в области генетических заболеваний.

При проведении углубленных исследований генетических заболеваний я больше всего хочу, чтобы пациенты понимали проблему, обращались за советом к экспертам и четко определяли основную причину генетической ошибки.

Существуют тысячи генетических заболеваний, с некоторыми из которых я сталкивался всего 1-2 раза или вообще никогда раньше не сталкивался. Чтобы найти точную причину заболевания, нам предстоит расшифровать весь геном (более 20 000 генов).

Доктор Кхань консультирует пациентов. Фото: П. Туй.

Когда я точно узнал, какой именно ген вызывает это заболевание, мне захотелось найти лечение для детей с этим заболеванием. Но в настоящее время генная терапия генетических заболеваний все еще сталкивается со многими трудностями. Только несколько заболеваний, таких как мышечная дистрофия Дюшенна и спинальная мышечная атрофия, проходят клинические испытания учеными по всему миру и, как мы надеемся, могут быть применены к пациентам в будущем.

- Бывают ли случаи, когда врачи и коллеги оказываются в тупике из-за набора генов?

В настоящее время удается обнаружить лишь 6–7 из 10 случаев, около 30% не имеют четкой причины. Я также встречал семьи, в которых родилось двое детей подряд с одним и тем же заболеванием, но причину не удалось установить, хотя весь их геном был расшифрован.

Вы знаете, наука никогда не бывает идеально точной. Я стараюсь советовать парам в такой ситуации просить яйцеклетки или сперму для репродуктивной поддержки, надеясь, что гены мужа или жены будут отличаться от генов донора яйцеклетки или спермы, и они смогут родить ребенка без заболевания.

Мотивация — здоровые дети.

- Какой случай произвел на врача наибольшее впечатление из сотен семей, прошедших генетическое обследование в этом центре?

Почти 20 лет работы с семьями, воспитывающими детей с врожденными заболеваниями. Каждая история — болезненна. Выявление дефектного гена открывает новые возможности. Они будут проверять эмбрионы, не несущие ген заболевания, чтобы повысить шанс рождения здорового ребенка.

Например, история учительницы из Нам Диня очень особенная. До этого она родила двух сыновей, которые оба умерли. В течение 10 лет семья ездила в Ханой, чтобы найти лечение и выяснить причину. Когда они прибыли в Ханойский медицинский университет, мы выявили у них дефектный ген, вызванный врожденным нарушением метаболизма жирных кислот, а затем скоординировали действия с Центром вспомогательной репродукции, чтобы провести скрининг и полностью исключить дефектные эмбрионы, подверженные риску заболевания, и выбрать эмбрионы без генных мутаций. Наконец-то у них родился здоровый ребенок.

Генетические исследования довольно сложны и требуют большого упорства. Фото: NVCC.

По сей день в особые случаи они присылают нам фотографии своих детей. Это результат, мотивация для нас продолжать нашу работу.

- Люди, являющиеся носителями рецессивных генов, здоровы и не проявляют никаких внешних симптомов. Так что же следует делать людям, чтобы узнать, является ли их супруг/супруга носителем гена этого заболевания?

Согласно опубликованным по всему миру исследованиям, при расшифровке генома обычных людей редко удается получить идеальный геном без ошибок. Если вам не повезет и вы вступите в брак с человеком, имеющим тот же ген заболевания, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием будет очень высока.

Я всегда задавался вопросом, как общаться с семьями, в которых есть дети с генетическими заболеваниями, и как помочь им понять, как иметь здоровых детей, если они хотят иметь еще детей. Молодым людям следует пройти добрачное обследование перед вступлением в брак, стоимость этого обследования невелика. Помимо выявления риска рождения ребенка с генетическим заболеванием, они также могут получить информацию о репродуктивной функции.

Например, только анализ крови может определить, есть ли у человека ген талассемии, а затем генетическое тестирование может быть использовано для определения точной причины.

- Что вы думаете о будущем молекулярной медицины во Вьетнаме, исходя из новой специальности?

До сих пор молекулярная медицина в нашей стране занимала определенное положение. Если раньше нам приходилось отправлять каждый образец на тестирование в Японию и США, то теперь мы можем сделать почти все это внутри страны.

К нам вернулось много специалистов, прошедших обучение за рубежом, а также множество аспирантов, магистрантов и докторантов, которые проводили глубокие исследовательские проекты в области генной технологии. После окончания вуза студенты возвращаются на работу, чтобы развивать профессиональные навыки, полученные во время написания дипломной и выпускной диссертаций, поэтому я надеюсь, что в ближайшем будущем это направление исследований получит активное развитие во Вьетнаме.

Профессор Тран Ван Кхань и его исследовательская группа успешно построили карты мутаций генов для многих генетических заболеваний во Вьетнаме, таких как мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Вильсона (генетические заболевания, вызванные накоплением меди в организме, в основном в печени, мозге, крови, суставах), гемофилия (нарушение свертываемости крови), талассемия (врожденная гемолитическая болезнь), врожденная гиперплазия надпочечников (аномалии наружных половых органов - псевдогермафродитизм, гипертрофия...), несовершенный остеогенез (болезнь хрупких костей)...

Результаты приведенных выше исследований являются важной научной основой для генетического консультирования, пренатальной диагностики и предимплантационной диагностики эмбриона с целью предотвращения рождения детей с генетическими заболеваниями.

Vietnamnet.vn

Источник: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html