Американские ученые выявили ген, вызывающий редкое генетическое заболевание глаз

Согласно новому исследованию, опубликованному на этой неделе в журнале JAMA Ophthalmology, американские ученые выявили гены, вызывающие несколько наследственных заболеваний сетчатки (НЗС) — группу заболеваний, которые повреждают светочувствительную сетчатку глаза и ставят под угрозу зрение человека.

Обнаружен ген, вызывающий редкое генетическое заболевание глаз. (Иллюстрация фото. Источник: iStock)

По данным Национального института здравоохранения США (NIH), от ИРЗ страдают более 2 миллионов человек во всем мире.

Каждое отдельное заболевание встречается редко, что затрудняет выявление достаточного количества людей для изучения и проведения клинических испытаний с целью разработки методов лечения.

В исследовании, финансируемом Национальным институтом здравоохранения (NIH), ученые и опытные врачи обнаружили, что ген UBAP1L связан с различными формами дистрофии сетчатки, включая болезнь макулярного отверстия и дистрофию палочек и колбочек.

По словам соавтора исследования доктора медицинских наук, офтальмолога Национального института здоровья США (NIH) Ларисы А. Хурин, полученные данные подчеркивают важность проведения генетического тестирования у пациентов с дистрофиями сетчатки.

Кроме того, это открытие также подчеркивает роль сотрудничества между клиниками и лабораториями для лучшего понимания заболеваний сетчатки, тем самым прокладывая путь для генетического тестирования, клинических испытаний и разработки соответствующих методов лечения.

Источник: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html