Mắc tan máu bẩm sinh liệu có sinh con khỏe mạnh?

Hỏi:

Mới đây, vợ chồng tôi đi khám sức khỏe, kết quả xét nghiệm cùng mang gen lặn bệnh tan máu bẩm sinh. Chúng tôi lo lắng liệu có thể sinh con khỏe mạnh được không, mong bác sĩ tư vấn?

Nguyễn Hoa (Hà Nội)

BS Phạm Minh Đức, Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec trả lời:

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới với tỷ lệ người mang gen khoảng 7%. Đặc biệt, Việt Nam có tỷ lệ mang gen bệnh cao hơn so với thế giới.

Theo thống kê, tỷ lệ người mang gen bệnh tại Việt Nam là 13%, nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Người mang gen thường không có biểu hiện trên lâm sàng, không thiếu máu, hoặc thiếu máu mức độ nhẹ, dẫn tới không biết bản thân mang gen bệnh.

Trường hợp cả hai vợ chồng là người lành mang gen, tỷ lệ sinh con bình thường 25%, con là người lành mang gen bệnh 50% và có 25% nguy cơ con mắc bệnh.

Để phòng ngừa sinh con mắc bệnh di truyền có nhiều phương pháp được khuyến cáo như sàng lọc sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm di truyền (xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm gen thể ẩn), xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thai phụ (Double Test, Triple Test, NIPT…).

Đây là những “chìa khóa” hữu hiệu giúp cha mẹ kịp thời sàng lọc, dự đoán nguy cơ xấu có thể xảy ra, phòng ngừa sinh con mắc bệnh di truyền.

Đối với những gia đình có vợ chồng cùng mang gen lặn các bệnh lý di truyền, chuyên gia y tế khuyến cáo nên mang thai dưới sự tư vấn từ bác sĩ di truyền.

Bố mẹ cần hiểu về nguy cơ sinh con mắc bệnh và cân nhắc lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản, chủ động chẩn đoán phôi tiền làm tổ thay vì mang thai tự nhiên để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh.