하지의 장기적인 무감각과 약함은 희귀 질환의 증상일 수 있을까?

환자의 다리가 변형되어 여러 의료기관에서 검사를 받았지만 정확한 질환을 알 수 없었다 - 사진: BVCC

의과대학병원(HCMC)의 정보에 따르면, 26세의 한 청년이 검진을 받으러 왔고, 양쪽 하지에 감각이 없고 힘이 없으며, 발을 들어올리기 어렵고, 걷기가 어렵고, 셔츠 단추를 끼우는 것과 같은 섬세한 동작을 할 수 없는 증상으로 입원했습니다.

또한 환자는 발에 높은 아치 변형, 망치발가락, 양쪽 종아리와 발에 근육 위축, 양손에 근육 위축, 사지의 힘줄 반사 상실 등의 증상을 보입니다. 이는 지난 2년 동안 점점 더 심해지고 있는 진행성 증상입니다. 이전에 환자는 검사를 받기 위해 여러 곳을 다녔지만 질병이 명확하게 발견되지 않았습니다.

철저한 검사와 필요한 임상 검사, 그리고 발 기형에 대한 가족력을 ​​종합적으로 검토한 결과, 의사들은 이 환자에게 만성 진행성 유전 질환인 샤르코-마리-투스병(CMT)을 진단했습니다.

그 후, 환자는 동양의학과 서양의학을 결합하여 치료를 받습니다. 즉, 집중적인 재활 운동, 혈액 순환을 증가시키는 전통의학, 근육과 힘줄에 영양을 공급하는 치료가 이루어집니다. 또한, 침술, 수중침술, 지압 마사지도 운동기능 회복에 활용됩니다.

적절한 식단, 휴식, 생활 방식을 따르고 치료 기간을 거친 후, 환자의 무감각 증상은 감소하고 근력은 증가했으며, 다리를 더 높이 들어올릴 수 있었고, 스스로 활동을 할 수 있었으며, 손으로 정교한 움직임을 수행할 수 있었습니다.

샤르코-마리-투스병이란?

호치민시 의과대학 병원 전통의학과 람 응우옌 투이 안 박사는 샤르코-마리-투스병(CMT)이 유전성 말초신경병증 중 하나로, 주로 사지, 특히 하지의 운동과 감각에 영향을 미친다고 말했습니다.

이 질병의 증상은 다음과 같습니다.

- 종아리와 발 근육의 약화와 위축(황새 다리 모양이 나타남).

- 걷기 어렵고, 넘어지기 쉽습니다.

- 발가락이나 손가락의 감각 상실이나 무감각과 같은 감각 장애.

- 발이나 손의 변형(높은 아치, 굽은 발가락)

CMT는 느리게 진행되며 치료법은 없지만 조기에 발견하고 적절한 시기에 재활 치료를 하면 환자는 이동성과 일상생활에서의 독립성을 유지하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

이 질병은 우성, 열성 또는 성적 연관 등 다양한 유전적 메커니즘을 가지고 있기 때문에 유전자 검사는 매우 중요한 도구입니다.

이는 혈족의 위험을 선별할 뿐만 아니라, 결혼 전 및 출산 상담에서도 중요한 역할을 하며, 차세대의 건강을 보장합니다.

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부이 니히

출처: https://tuoitre.vn/te-yeu-chi-duoi-lau-ngay-co-the-la-bieu-hien-cua-benh-hiem-20250419131912648.htm