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알츠하이머병에 저항할 수 있는 유전자를 보유한 사람이 세계에서 두 번째로 발견됐다.

Báo Thanh niênBáo Thanh niên23/05/2023

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이 남자는 국제 연구팀에 의해 콜롬비아에서 발견되었습니다. 그는 기계를 수리해서 생계를 유지한다.

처음에 연구팀은 이 남자가 파이아 유전자 돌연변이를 가지고 있다는 사실을 발견했습니다. 데일리메일 (영국) 뉴스 사이트에 따르면, 이 유전자는 알츠하이머병의 위험을 증가시키는 것으로 나타났습니다.

Mỹ: phát hiện người thứ hai thế giới có gien kháng được bệnh Alzheimer - Ảnh 1.

알츠하이머병은 뇌에 단백질 플라크가 쌓여서 뇌 기능을 방해하고 신경 세포를 파괴할 때 발생합니다.

일반적으로 남성은 40세가 되면 알츠하이머병에 걸리고 60세경에 사망합니다. 유전적 요인은 조기에 알츠하이머병이 발병하고 기대 수명이 단축되는 가장 흔한 원인입니다.

그러나 그가 67세가 되었을 때 신경과 의사들이 그의 건강을 검사했고, 이상한 사실을 발견했습니다. 이 남자는 알츠하이머병으로 죽지 않았고, 인지적, 지적 능력이 정상적이었습니다. 환자나 그의 가족은 그의 기억에 아무런 이상을 발견하지 못했습니다.

연구자들은 나중에 이 이상한 현상이 나타난 이유는 그가 알츠하이머병으로부터 그를 거의 완벽하게 보호해 주는 희귀한 유전자 변형을 가지고 있었기 때문이라는 것을 발견했습니다. 릴린이라고 불리는 이 유전자는 질병에 대한 "자연 면역"으로 간주됩니다.

다시 말해, 이 남자는 조기 발병 알츠하이머병을 유발하는 유전자와 이 질병에 대한 면역성을 부여하는 유전자를 모두 가지고 있었습니다. 이 이상한 사례는 연구자들에 의해 과학 저널인 Nature Medicine에 게재되었습니다.

이 유전자 덕분에 이 남자는 약간의 기억 상실만 겪고 74세까지 살았습니다. 연구자들이 그의 뇌를 자세히 살펴본 결과, 아밀로이드 플라크가 형성되고 뇌에 TAU 단백질이 비정상적으로 축적되는 등 알츠하이머병의 특징이 있는 것을 발견했습니다. 그러나 TAU 단백질은 기억에 중요한 역할을 하는 영역인 내측후각피질에는 매우 적게 축적됩니다.

이는 연구자들을 놀라게 했다. 그들은 이 새로운 발견이 알츠하이머병의 진행을 늦추거나 심지어 멈출 수 있는 희망을 여는 데 도움이 되기를 바라고 있습니다.

알츠하이머병을 예방하는 유전자 변이를 가진 첫 번째 사람은 콜롬비아의 알리리아 로사 피에드라히타 데 빌레가스입니다. 연구자들은 2019년에 이 유전자를 발견했고, 이 유전자의 이름은 크라이스트처치였습니다. 데일리메일에 따르면 그녀는 2020년 11월에 암으로 사망했습니다.


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