Duc Giang 종합병원 신생아과장인 CKII Vu Thi Thu Nga 박사는 이 환자가 34주 미숙아로, 체중이 1900g이었으며, 국립 아동 병원에서 패혈증/지속성 저혈당증으로 치료를 받았고 30일 전에 퇴원했다고 말했습니다. 이 아이는 현재 생후 80일이며, L-카르니틴 결핍으로 인한 선천적 대사 장애로 외래 치료를 받고 있습니다.
병원에 입원하기 하루 전에 아이는 구토를 했고, 열도 없었고, 덜 먹었습니다. 그 후 가족은 아이가 더 많이 자고, 깨기 어렵고, 열도 없고, 기침도 없고, 배변도 정상적으로 한다는 것을 알아챘습니다.
검사 결과, 의사는 어린이에게 패혈증, 패혈성 쇼크, 3단계 호흡부전, 저혈당증, 지방산 대사 장애의 급성 발작 의심이라는 진단을 내렸습니다.
이 아이는 기관 삽관과 인공호흡을 받았고, 수액 볼러스, 혈관수축제, 항생제를 투여받았으며, 금식을 했고, 고농도 포도당을 투여받았으며, 3시간마다 모세혈관 혈당 검사를 실시하였고, 계속해서 L.카르니틴을 복용했습니다.
아이의 건강은 호전되었지만 여전히 인공호흡기가 필요했습니다.
검사 결과, 해당 아동은 A형 독감, 클렙시엘라 폐렴, 간 기능 장애, 저혈당증, 높은 대사 검사 소견을 보였습니다.
그 아이는 병원에 입원한 후 6시간 만에 열이 점점 더 올라갔습니다. 24시간 후, 아이는 깨어났고 근육 긴장도가 좋았으며 기관 내 튜브를 제거하고 비침습적 기계적 환기를 계속했으며 2.5일 후에 혈관수축제 사용을 중단했습니다.
1주일간의 치료 후에도 아동은 비침습적 인공호흡기를 계속 사용하고 있었으며 인공호흡기 지수가 낮았고, 발열이 낮아졌으며, 대사 검사 결과가 개선되었습니다. 셋째 날부터는 지방산 장애가 있는 어린이를 위해 특별한 분유를 먹이고 정맥 주사도 병행합니다.
러시아 의사들에 따르면, 지방산 대사 장애는 가족 내에서 유전되는 증후군입니다. 이 질병의 증상은 어린이에게서 흔히 나타나며, 때로는 성인에게서도 발견되지만 매우 드뭅니다.
환자가 감염, 식중독 또는 질병에 걸렸을 때 다음과 같은 질병 증상이 나타날 수 있습니다.
- 졸음, 발열, 짜증, 행동변화.
- 메스꺼움 및 구토, 설사, 미각 상실.
- 팔과 다리의 감각 상실, 근육통, 경련, 전반적인 허약함.
- 저혈당, 시력 저하.
의사들은 선천적 지방산 대사 장애가 다른 질병과 동반될 경우 심각한 합병증을 피하기 위해 신생아 선별검사가 적극적인 예방 조치라고 권고합니다.
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