어머니는 '이상한' 병에 걸려 온몸의 뼈가 부러지고 극심한 고통을 겪으며 출산했다.

11월 29일, 댄 트리 기자와의 인터뷰에서 호치민시스포츠 의학 협회 부회장이자 남사이공 병원 컨설턴트인 전문의 응우옌 트롱 아인은 자신과 동료들이 희귀 질환으로 6년간 고통을 겪어온 여성을 구하기 위해 방금 수술을 했다고 말했습니다.

온몸 뼈가 부러지고 4년간 질병을 찾아 헤맸다

환자는 LTL 씨(34세, 람동 출신)입니다. 병력을 살펴보면, L 씨는 2017년 둘째 아이를 낳은 지 약 2개월 후에 가슴, 갈비뼈, 등에 통증을 느꼈고, 이 통증이 엉덩이, 오른발, 그리고 온몸으로 퍼졌습니다.

곳곳을 검사하고 치료했지만 환자의 통증은 호전되지 않고 오히려 점점 더 심해졌습니다. 여자에게는 숨쉬는 것조차 고통스러울 때가 있습니다.

희귀 질환인 골연화증으로 인해 L 씨는 6년 동안 통증을 겪었습니다(사진: 병원).

2019년까지 L 씨는 걷는 데 어려움을 겪었고, 다리를 들어올릴 수 없었으며, 자신이 어떤 질병에 걸렸는지 알지 못해 정신적으로 두려움과 우울증에 시달렸습니다. 병원에서는 그녀에게 전이성 암이라고 진단을 내렸고, 엑스레이 검사에서 온몸에 뼈가 부러진 것만 보였고, 뼈 밀도가 낮아 골다공증이 의심되기도 했습니다.

2021년 초, 환자는 호치민시 국립대학교 의학부 강사이자 내분비학자인 리 다이 르엉 박사를 만났습니다. 루옹 박사는 검사 결과와 증상을 토대로 환자가 골다공증이 아니라 골연화증을 앓고 있다는 사실을 발견했습니다.

이는 희귀 질병으로, 베트남에서는 2016년에 단 한 건의 사례가 보고되었지만, 전 세계적으로 는 불과 수백 건의 사례만 기록되었습니다. 이 질병을 앓는 사람들은 뼈 구조에서 미네랄과 칼슘을 볼 수 없기 때문에 뼈가 매우 부서지기 쉽고 부러지기 쉽습니다.

특정 혈액 검사 결과, 환자의 혈액 인과 칼슘 수치가 급격히 감소한 것으로 나타났습니다. 신중한 검사 끝에 루옹 박사는 L 씨의 상태가 신장으로 인해 발생했다고 결론지었습니다.

구체적으로, 종양이 있는 환자는 FGF23(칼슘-인 대사를 제어하는 ​​호르몬)의 분비가 증가하여 신장에서 인 배설이 증가하고 혈액에서 인과 칼슘 흡수가 감소합니다. 종양의 정확한 위치를 파악하기 위해 환자는 전신 PET-CT 스캔을 받아야 합니다.

이 환자는 발뒤꿈치에 FGF23 분비를 증가시켜 골연화증을 유발하는 종양이 있는 것으로 밝혀졌습니다(사진: 병원).

싱가포르 대사성 골 질환 분야의 선도적인 전문가인 찬드란 교수와 상담했습니다. 찬드란 교수는 환자에게 방사성 동위원소인 Ga-68(도타테이트 갈륨)을 이용한 PET-CT 검사를 권고했지만, 베트남에서는 이 물질을 구할 수 없었습니다.

환자는 10월에 검사를 받기 위해 싱가포르로 가야 했고, 결국 발꿈치 뼈에서 종양이 발견되었습니다. 적합한 내분비 방사성 동위원소가 있는 장소를 찾는 과정은 매우 힘들었고, 2년이 걸렸습니다."라고 Trong Anh 박사는 말했습니다.

출산 중 극심한 고통을 견뎌내다

리 다이 루옹 박사는 L씨를 2021년 초에 만났다고 말했습니다. 당시 환자는 세 번째 아이를 갓 낳은 상태였지만, 그녀는 4년 전에 특이한 골절이 있다는 사실을 알고 있었습니다.

환자는 의사와 상담하면서 극심한 고통을 겪고 있으며 언제 죽을지 모르기 때문에 더 많은 아이를 갖기 위해 노력해야 한다고 털어놓았습니다. 그리고 환자는 3명의 아이를 낳은 후, 너무 심한 고통을 겪어 걸을 수도 없고 모유 수유도 할 수 없게 되었습니다.

루옹 박사는 "이 환자는 골연화증과 신체의 다발성 골절을 앓고 있는 상태에서 임신과 출산을 한 것으로 기록된 세계 최초의 환자일 수 있습니다."라고 말했습니다.

치료를 위해 환자는 처음에 인 보충제를 투여받았지만 완하제 부작용이 나타났습니다. 3개월 동안 계속 설사를 하다가 환자의 상태가 점차 악화되자 기적적으로 통증이 눈에 띄게 호전되었습니다.

환자는 종양을 조심스럽게 제거하기 위한 수술을 예정했습니다(사진: 병원).

질병이 "발견"되면 전문가들은 종양을 제거하기 위한 수술을 계획합니다. 영상 검사 결과, L 씨의 종양은 길이가 약 2.5cm로 발꿈치뼈의 수평 직경 전체를 차지하고 있었습니다.

종양을 제거하면 수술 부위에 큰 뼈 공동이 남습니다. 치료팀은 결손 부위에 이식하기 위해 인공 뼈를 사용하기로 결정했습니다. 수술은 약 1시간 동안 진행되었습니다.

Trong Anh 박사에 따르면, 젊은 산모의 종양은 양성 중배엽 종양일 가능성이 가장 높습니다. 하지만 종양이 정확히 무엇인지 확인하기 위해 샘플을 프랑스로 보낼 예정입니다.

종양을 제거한 후, 환자 다리의 뼈 결손부에 인공뼈를 이식했습니다(사진: 병원).

또한 종양 제거 후에도 환자가 FGF23을 계속 생산하는지는 불확실하므로 수술 후 혈액 검사를 통해 확인해야 합니다.

현재 L 씨의 건강은 점차 안정되고 있습니다. 장기적으로 환자의 뼈 회복과 뼈의 칼슘 및 인 흡수(골연화증이 재발하는지 확인하기 위해)를 모니터링하고 재활 운동을 실시합니다.

의사들은 골연화증과 같은 희귀 질병은 발견하기 쉽지 않다고 경고합니다. 따라서 뼈가 골절되거나 근육이 약해진 환자는 근골격계 전문의를 찾는 것 외에도 내분비과 전문의를 찾아 검사를 받아 정확한 상태를 파악하고 정확하고 완벽하게 치료해야 합니다.

원천: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-la-me-gay-xuong-khap-nguoi-chiu-dau-don-tot-cung-de-sinh-con-20231129232252034.htm