유전성 혈관 부종

유전성 혈관 부종은 상염색체 우성 유전 질환으로, 주로 피부, 위장관, 호흡 기관에 부종이 여러 번 나타나는 것이 특징입니다.

108 중앙군병원 피부과, 피부과-알레르기 센터의 응우옌 티 꾸인 트랑 박사는 이 질병의 발병률은 약 5만 명 중 1명이며 대개 20세 이전에 시작된다고 말했습니다. 현재 전국에서 유전성 혈관부종으로 진단받은 환자는 단 19명뿐입니다. 이 질병은 적시에 진단 및 치료되지 않으면 생명에 위협이 될 수 있습니다.

이 질병의 증상은 얼굴, 입술, 눈, 손, 발, 생식기 등 신체 여러 부위가 부어 오르는 것이며, 붉은 발진이나 두드러기가 동반되지는 않습니다. 환자는 장 벽 부종으로 인해 메스꺼움, 구토, 복통 등 위장관 폐쇄 증상을 겪을 수 있습니다.

후두 부종은 임상적 응급 상황이며 기도 폐쇄로 인해 생명에 위협이 될 수 있습니다.

유전성 얼굴 부종을 앓고 있는 환자. 사진: 의사 제공

진단은 정량적 C4 보체 검사와 C1-INH 농도 및 기능 검사를 통해 확인됩니다. 현재 이러한 검사는 일부 의료 시설에서만 실시됩니다.

급성 악화 치료에 사용되는 특정 약물로는 C1 억제제, 에칼란티드, 이카티반트 등이 있는데, 모두 가격이 비싸고 현재 베트남에서는 구할 수 없습니다. 급성기 환자는 신선 동결 혈장 수혈로 치료합니다. 심각한 후두 부종으로 인해 호흡곤란을 겪는 환자는 응급 기관절개술이 필요합니다.

다나졸이나 트란세믹산을 이용한 예방적 치료. 의사는 수술적 개입의 필요성을 고려할 것입니다. 수술적 외상의 영향으로 인해 상태가 악화될 수 있기 때문입니다.

진단을 위해서는 특정한 임상 증상과 전문적인 검사가 조합되어야 합니다. 따라서 의심스러운 증상이 있는 환자는 생명의 위험을 피하기 위해 의료기관을 찾아 검사를 받고 적절한 치료를 받아야 합니다.

유전성 혈관부종을 앓는 사람이 있는 가족의 경우, 아이들은 조기에 진단을 받고 적절한 개입 조치를 받아야 합니다.

레 응아

소스 링크: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html