アルツハイマー病に抵抗できる遺伝子を持つ人物が世界で2人目発見される

この男性は国際的な研究者チームによってコロンビアで発見された。彼は機械の修理で生計を立てている。

当初、研究チームはこの男性がパイア遺伝子の変異を抱えていることを発見した。デイリー・メール（英国）のニュースサイトによると、これはアルツハイマー病のリスクを高める遺伝子だという。

アルツハイマー病は、脳内にタンパク質プラークが蓄積し、機能を阻害し、神経細胞を破壊することで発症します。

通常、男性は40歳になるとアルツハイマー病を発症し、60歳前後で死亡します。遺伝的要因は、アルツハイマー病の早期発症と平均寿命の短縮の最も一般的な原因です。

しかし、彼が67歳のとき、神経科医が彼の健康状態を検査したところ、奇妙なことが分かりました。この男性はアルツハイマー病で亡くなる代わりに、認知能力と知的能力は正常でした。患者本人も家族も彼の記憶に異常は見られなかった。

研究者たちは後に、この奇妙な現象の原因は、彼がアルツハイマー病からほぼ完全に守られる稀な遺伝子変異を持っていたためであることを突き止めた。リーリンと呼ばれるこの遺伝子は、この病気に対する「自然免疫」だと考えられている。

つまり、この男性は、早期に発症するアルツハイマー病を引き起こす遺伝子と、アルツハイマー病に対する免疫を与える遺伝子の両方を持っていたことになる。この奇妙な症例は研究者らによって科学誌「ネイチャー・メディシン」に掲載された。

この遺伝子のおかげで、男性は中程度の記憶障害のみで74歳まで生きた。研究者らが彼の脳を詳しく調べたところ、アミロイド斑の形成や脳内のタンパク質TAUの異常蓄積など、アルツハイマー病の特徴が見られた。しかし、TAU タンパク質は、記憶に重要な役割を果たす嗅内皮質にはほとんど蓄積されません。

研究者たちはこれに驚きました。研究者たちは、この新たな発見がアルツハイマー病の進行を遅らせ、あるいは阻止することへの希望をもたらすことを期待している。

アルツハイマー病を予防する遺伝子変異を持つことが初めて発見されたのは、コロンビアのアリリア・ローザ・ピエドラヒタ・デ・ビジェガスさんでした。研究者らは2019年にそれを発見した。この遺伝子はクライストチャーチと名付けられた。デイリー・メールによると、彼女は2020年11月に癌で亡くなった。

ソースリンク: https://thanhnien.vn/phat-hien-nguoi-thu-2-tren-the-gioi-co-gien-khang-duoc-benh-alzheimer-185230523123839098.htm