編集者注
医師、看護師、そして検査室や臨床部門で働くスタッフは、直接患者の診察や治療には携わっていませんが、日々、医療の発展に静かに貢献しています。彼らは病気の根本原因を特定し、同僚が必要な診断を下し、指導を行うのを支えています。
ベトナム医師の日（1955年2月27日～2025年2月27日）70周年を記念して、 VietNamNet新聞は「医療従事者の静かな仕事」と題したシリーズ記事を掲載し、医師や医療従事者の職業や生活に関する感動的な物語の共有と普及に貢献しています。
第1話：ベトナム人のゲノムの「誤り」発見に20年を費やした女性医師の情熱が、何千人もの赤ちゃんの健やかな誕生を支えている。これは、ベトナム人のゲノムを解読し遺伝子の「誤り」を発見することに長年精力的に取り組み、劣性遺伝子を持つ夫婦に健康な子どもを授かる希望を与えてきたハノイ医科大学の女性教授の物語である。
完璧な遺伝子セットを持つ人はほとんどいません。劣性遺伝子を持つ人と結婚した場合、障害を負ったり、早死にしたりするリスクのある病気の子どもが生まれます。
グエン・ティ・ホアさん（ バクニン省イエンフォン在住）は、2度の妊娠において健康な妊娠と正常な出産を経験しました。しかし、生後わずか3日で赤ちゃんは母乳を飲まなくなり、皮膚が青紫色から黄色に変わり、亡くなってしまいました。ホアさんと夫は、その理由が理解できず、困惑し、悲しみに暮れました。下級病院でさえ、原因を説明できませんでした。
夫婦は長年、他の家族と同じように健康な子供を授かることを夢見ていました。医科大学で医師らは、夫妻が尿素代謝サイクルを阻害する劣性遺伝子を持っていることを発見しました。つまり、子供は両親からその遺伝子を受け継ぎ、病気を発症したのです。医師らは欠陥遺伝子を特定し、そこからホアさんと夫は健康な子供を授かるために生殖補助医療を受けました。
ハノイ医科大学遺伝子タンパク質研究センター所長、トラン・ヴァン・カーン教授（博士）。写真：インタビュー対象者提供。
このカップルは、ハノイ医科大学医療技術学部分子病理学科長、遺伝子タンパク質研究センター所長のトラン・ヴァン・カーン教授兼医師によって劣性遺伝病が検出された多くのカップルのうちの1組です。
ホアさんの話に続いて、ベトナムネット紙は生物医学研究の分野への理解を深めるため、カーン教授にインタビューを行った。
欠陥のある遺伝子ペアを見つけます。
- 20年以上前、ベトナムでは分子医学はまだ非常に新しい分野でした。この分野を選んだ理由を教えてください。
職業が人を選ぶということはあり得ると思います。私は日本の大学院生で、遺伝性疾患の研究を専門とするセンターにいました。この病気は一般的ではありませんが、罹患した子どもたちはそれぞれ大きな不幸に見舞われ、家族と社会の両方に大きな負担をかけています。疾患遺伝子を解読し「捉える」ための研究に深く取り組むことで、問題の根本原因に迫ることができると信じています。
ベトナムでは毎年約4万1千人の先天性欠損症の子供が生まれており、その8割は遺伝性疾患に関連しています。そのため、私は日本の最新の知識と技術を研究・習得し、ベトナムの患者さんに役立てるよう努めてきました。
カーン教授とその同僚たちは、何千ものベトナム人家族が健康な赤ちゃんを産めるよう支援してきた。写真：著者提供
ベトナムに戻り、サラセミア、運動障害を引き起こす筋ジストロフィー、先天性代謝疾患、先天性免疫不全症などの疾患を患う子どもたちを持つ家族と交流し、彼らの苦しみを深く理解しました。劣性遺伝子を持つ親は健康で普通に働いていますが、その子どもたちは「健康」とは言えないのです。
- ベトナム人の遺伝性疾患を予防するための遺伝子解読は、他の分野と比較するとまだ比較的新しい分野です。教授によると、この専門分野の難しさは何でしょうか？
遺伝子研究は非常に困難で、疾患は稀であり、先天性疾患を持って生まれた子供を持つ家族の知識は依然として限られています。多くの家族は専門家の助けを求めず、その後も同じ疾患を持つ子供を産み続け、それを不運のせいにしてしまいます。
さらに、 研究者への研究資金が限られているため、研究分野を効果的に発展させることが困難になっています。ハノイ医科大学の私の研究グループは、幸運にも複数の省庁および国家レベルのプロジェクトから資金提供を受けることができ、遺伝子病理学分野への研究拡大を実現しました。
遺伝性疾患に関する徹底的な研究を行うにあたり、私が最も願っているのは、患者が問題を理解し、専門家に助言を求め、遺伝的欠陥の根本原因を明確に特定することです。
遺伝子に関連する病気は数千種類あり、その中には私が一度か二度しか経験したことのない、あるいは見たこともない病気もあります。病気の正確な原因を突き止めるには、ゲノム全体（2万個以上の遺伝子）を解読する必要があります。
カーン医師が患者にアドバイスをしている。写真：P. トゥイ
病気の正確な遺伝子を特定できれば、その病気を抱える子どもたちに治療法が見つかるという希望しかありません。しかし、遺伝性疾患に対する遺伝子治療は現在多くの困難に直面しています。デュシェンヌ型筋ジストロフィーや脊髄性筋萎縮症など、世界中の科学者による臨床試験が行われている疾患はごくわずかで、将来的には患者さんに適用できるという希望があります。
- 医師やその同僚が遺伝子の組み合わせに困惑することはあり得るのでしょうか?
はい、多くの症例があります。現在、10症例中、原因が特定されているのは6～7例のみで、約30%は原因不明のままです。また、全く同じ症状を持つお子さんが2人いる家族にも出会ったことがありますが、遺伝子配列を解析しても原因が不明のままです。
ご存知の通り、科学は完璧に正確ではありません。私はこのような状況にあるカップルに、卵子または精子の提供による生殖補助医療を検討するようアドバイスしています。妻か夫のどちらかの遺伝子が卵子または精子の提供者の遺伝子と異なることで、病気のない子どもが生まれることを願っています。
動機は赤ちゃんの健康です。
- センターでは何百もの家族が遺伝子検査を受けていますが、どのケースが医師に最も感銘を与えましたか?
先天性疾患に苦しむ子供を持つ家族と20年近く接してきましたが、どの話も胸が張り裂ける思いです。欠陥遺伝子を特定することで、新たな道が開かれます。その後、受精卵をスクリーニングし、疾患遺伝子を除去することで、健康な子供を産むチャンスが生まれます。
例えば、ナムディン省の女性教師のストーリーは非常に特殊です。以前、二人の息子がいましたが、二人とも亡くなりました。10年間、一家は治療と原因の究明を求めてハノイまで精力的に通いました。ハノイ医科大学を受診した際、私たちは彼女の遺伝子異常が先天性脂肪酸代謝異常症であることを特定しました。その後、生殖支援センターと連携し、疾患リスクのある欠陥胚をすべてスクリーニングし、遺伝子変異のない胚のみを選別しました。そしてついに、彼女は健康な赤ちゃんを迎えることができました。
遺伝子研究は非常に困難で、多大な忍耐力が必要です。写真：著者提供
今でも、特別な機会には子どもたちの写真を送ってくださる方がいらっしゃいます。これは私たちにとって大きな成果であり、活動を続ける原動力となっています。
- 劣性遺伝子を持つ人は一般的に健康で、外見上の症状は現れません。では、配偶者が疾患遺伝子を持っているかどうかを知るにはどうすればいいのでしょうか？
世界中で発表された研究によると、正常な個人のゲノムを解読した場合、エラーのない完璧なゲノムを持つ人はほとんどいません。不幸にも疾患を引き起こす遺伝子を持つ人と結婚した場合、その疾患を持つ子供が生まれる確率は非常に高くなります。
私は、遺伝性疾患を持つ子供を持つ家族とどのようにコミュニケーションを取り、さらに子供を産みたいと思った時に健康な子供を産む方法を理解できるよう支援すべきかを常に考えています。若い人たちは結婚前に婚前スクリーニングを受けることを検討すべきです。費用はそれほど高くありません。遺伝性疾患を持つ子供を産むリスクを検出するだけでなく、生殖機能についても学ぶことができます。
たとえば、簡単な血球数検査で、その人がサラセミアの遺伝子を持っているかどうかを予測することができ、その後遺伝子検査を行って正確な原因を判定することができます。
- 比較的新しい専門分野として、ベトナムにおける分子医学の将来についてどのようにお考えですか?
現在までに、我が国の分子医学は確固たる基盤を築き上げました。これまでは検体を一つ一つ日本やアメリカに送って検査する必要がありましたが、今ではほぼ全てを国内で行うことができます。
当研究所には、海外で徹底的な研修を受けて帰国した専門家が多数在籍しているほか、遺伝子技術分野で深い研究を行っている修士課程や博士課程の学生も多数います。彼らは卒業後、学位論文執筆で培った専門スキルを活かして職場に戻っています。今後、この研究分野がベトナムで大きく発展することを期待しています。
トラン・ヴァン・カーン教授と研究チームは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ウィルソン病（体内の主に肝臓、脳、血液、関節における銅の蓄積によって引き起こされる遺伝病）、血友病（血液凝固障害）、サラセミア（先天性血液疾患）、先天性副腎過形成（外性器の異常、偽性半陰陽、肥大など）、骨形成不全症（骨がもろくなる疾患）など、ベトナムにおける多くの遺伝病の遺伝子変異マップを作成することに成功しました。
これらの研究結果は、遺伝性疾患を持つ子どもの誕生を防ぐための遺伝カウンセリング、出生前診断、着床前遺伝子診断に重要な科学的根拠を提供します。
ベトナムネット
出典: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
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