Tests génétiques prénuptiaux : une décision humaine pour les générations futures

Des parents en bonne santé ne signifient pas des enfants en bonne santé.

Elle a écrit : « Le jour de notre mariage, il a également été conseillé aux deux époux de faire un bilan de santé prénuptial et des tests génétiques afin d'éviter des conséquences fâcheuses pour les générations futures. Cependant, à l'époque, comme nous ne comprenions pas bien l'importance des bilans de santé prénuptiaux et pensions que si nous étions tous les deux en bonne santé, comment pourrions-nous donner naissance à des enfants atteints de maladies génétiques de leurs parents, nous l'avons ignoré. Après le mariage, nous avons donné naissance à un fils normal, mais sa santé n'était pas aussi bonne que celle de ses camarades et nous pensions simplement qu'en grandissant, il serait certainement en bonne santé, alors nous ne lui avons fait faire aucun bilan ni test. »

Soudain, à l’âge de 42 ans, mon mari, qui était en très bonne santé depuis son enfance et n’était jamais allé à l’hôpital, a constaté que son ventre grossissait et que sa peau devenait plus foncée. Au début, mon mari pensait que son gros ventre était dû à son travail, qui l’obligeait à être au soleil et à boire beaucoup d’alcool et de bière. Il était tellement occupé par son travail qu'il se sentait si fatigué et sans vie qu'il est allé chez le médecin et a découvert que son cœur et son foie étaient gravement cirrhotiques en raison d'une surcharge en fer, ce qui le mettait en danger de mort. Il est encore plus douloureux de savoir qu’il s’agit d’une des complications de la maladie de la thalassémie, car mon mari est porteur du gène de la maladie dans son corps, mais n’a pas été détecté et traité par chélation du fer à un stade précoce.

Lorsque nous avons emmené notre enfant pour des tests, il s’est avéré que notre enfant avait les mêmes gènes que son père. Je suis tellement désolé pour mon enfant car il devra être soigné pour le reste de sa vie, mais au moins je suis réconforté de savoir que je connais sa maladie et que je peux la traiter tôt. J'ai appris que cette maladie est totalement évitable, donc après avoir lu l'article « Tests génétiques prénuptiaux : pour que les parents ne regrettent pas d'avoir « offert » un « triste cadeau » à leurs enfants », j'ai décidé d'écrire cette lettre au comité de rédaction, en espérant qu'à partir du cas de mon mari et moi, de nombreuses personnes sauront faire les bons choix au moment de se marier, pour avoir des enfants et des petits-enfants en bonne santé.

L’histoire de l’épouse qui a envoyé une lettre à la rédaction est aussi l’histoire de nombreux couples aujourd’hui. Et leur tristesse laisse également beaucoup de tristesse dans le cœur des médecins du Centre médico-légal de Hanoi chaque fois qu'ils ont l'occasion d'en être témoins. L'experte médico-légale Hoang Thi Thu Ha, travaillant au département d'examen ADN, a déclaré qu'avant de se marier, les couples passent souvent beaucoup de temps à préparer le mariage et la lune de miel. Cependant, ils négligent facilement une chose très nécessaire, qui est de se doter des connaissances nécessaires pour construire une famille heureuse avec des enfants en bonne santé issus de leur patrimoine génétique.

Le génome de chacun de nous contient environ 3,2 milliards de nucléotides (indiqués par les lettres A, T, G et C). Une anomalie de cette séquence génétique à des endroits clés peut entraîner des maladies ou des problèmes de santé. Dans de nombreux cas, les personnes porteuses d'un gène récessif ne présentent pas la maladie. Cependant, si deux personnes porteuses de ce gène se marient, le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie augmente considérablement. Par exemple, pour des maladies telles que la mucoviscidose, la thalassémie, la maladie de Tay-Sachs (une maladie neurodégénérative rare), si les deux parents sont en bonne santé mais porteurs du même gène, le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie à chaque naissance est de 25 %, 50 % pour la personne porteuse du gène et seulement 25 % pour l'enfant en parfaite santé », selon l'expert Thu Ha.

Équipez-vous de connaissances pour avoir des enfants en bonne santé grâce à votre constitution génétique.

Selon l'expert Thu Ha, il est très important pour un couple d'être doté des connaissances nécessaires pour construire une famille heureuse avec des enfants en bonne santé issus de leur patrimoine génétique. Pour avoir ces connaissances, les couples doivent se rendre dans un établissement médical pour une consultation et un test génétique prénuptial.

« En effet, dans certains pays comme l'Arabie saoudite, l'Iran, etc., où le dépistage génétique est obligatoire avant le mariage, le taux d'enfants nés avec des maladies génétiques graves a considérablement diminué. En particulier, entre 2004 et 2009, le taux d'enfants nés avec une β-thalassémie (la bêta-thalassémie est une anémie génétique) en Arabie saoudite a diminué de 60 %. Cela démontre l'efficacité manifeste du dépistage génétique prénuptial », a déclaré l'expert Thu Ha.

Selon les recherches du journaliste, de nombreux jeunes ont encore une vision erronée des tests génétiques prénuptiaux, selon lesquels ce test vise à découvrir les maladies génétiques de l'autre personne. Avec la crainte que si l’autre personne sait que vous êtes porteur du gène de la maladie, voudra-t-elle toujours vous épouser ? Mais en fait, les tests génétiques prénuptiaux visent à mieux comprendre le capital génétique de chaque personne, à partir duquel il est possible d'établir un plan d'action adapté.

« Lorsque les résultats du test révèlent qu'une ou les deux personnes sont porteuses d'un gène pathogène, cela ne signifie pas qu'elles ne peuvent pas avoir d'enfants en bonne santé. Au contraire, elles auront de nombreuses options, telles que : un conseil génétique approfondi pour comprendre le niveau de risque et la manière de le gérer ; le recours à la fécondation in vitro associée au diagnostic génétique embryonnaire (PGT-M) pour sélectionner des embryons non porteurs du gène pathogène ; un dépistage prénatal approfondi en cas de grossesse naturelle ; envisager un don de sperme ou d'ovules si les deux personnes sont porteuses d'un gène pouvant entraîner une maladie grave. Ces décisions sont accompagnées et guidées par des spécialistes en génétique », a conseillé Thu Ha.

Avant le mariage, le test génétique prénuptial est une préparation responsable à la parentalité. (Illustration : ST)

L’une des raisons pour lesquelles les couples mariés hésitent à effectuer des examens de santé prénuptiaux et des tests génétiques est la question du coût. On sait que la réalisation de tests génétiques peut coûter de quelques millions à des dizaines de millions de dongs. Cependant, comparé au coût des soins à apporter à un enfant atteint d’une maladie génétique tout au long de sa vie, y compris les frais médicaux, les médicaments, les hospitalisations et l’impact émotionnel, cet investissement initial en vaut largement la peine. Sans parler de la pression mentale et du risque d’éclatement familial causé par la maladie. Choisir un test génétique prénuptial est non seulement un acte responsable envers vous-même et votre partenaire, mais aussi une décision humaine envers les générations futures.

Changer la façon dont nous nous préparons à la parentalité

Il existe également une opinion selon laquelle, même si les parents ont des examens prénuptiaux tout à fait normaux, il existe toujours une possibilité d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique, bien que cela soit rare. Le journaliste a demandé : « Alors, lorsque les tests génétiques prénuptiaux montrent que les deux personnes ne sont pas porteuses de mutations dans les régions génétiques étudiées, pouvons-nous en être absolument assurés ? » avec Mme Nguyen Thi Ngoc Yen - Directrice du Centre médico-légal de Hanoi.

Selon Mme Yen, il existe deux raisons principales pour lesquelles un enfant peut être atteint d’une maladie génétique même si ses parents sont en parfaite santé et que les résultats des tests ne détectent aucune anomalie. Tout d’abord, il y a les mutations de novo. Il s’agit d’erreurs qui se produisent de manière aléatoire lors de la création des spermatozoïdes, des ovules ou au début de l’embryon. Le syndrome de Down est un exemple classique : une incompatibilité chromosomique entraîne la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21 chez le fœtus. De telles mutations ne peuvent pas être prédites par les tests prénuptiaux conventionnels.

Deuxièmement, il existe des maladies génétiques rares qui ne sont pas encore incluses dans les programmes de tests courants. En fait, chaque ensemble de tests ne porte que sur certaines des maladies les plus courantes dans la communauté. Des maladies rares ou géographiquement spécifiques peuvent être manquées. Par exemple, l’atrophie musculaire spinale (SMA) causée par des mutations du gène SMN1 est l’une des principales causes de décès génétique chez les nourrissons, mais les tests ne sont pas toujours effectués sans demande spécifique.

Par conséquent, même si les résultats des tests prénuptiaux sont normaux, les couples doivent toujours effectuer pleinement les étapes de surveillance de la grossesse telles que : le dépistage trimestriel, l'échographie morphologique, si possible, il faut faire un test non invasif (NIPT) à la 10e semaine) et lorsqu'il y a des signes de suspicion, l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS - est une technique de prélèvement d'un échantillon de la membrane choriale entourant les villosités choriales pour analyser les anomalies chromosomiques provoquant le syndrome de Down ou d'autres maladies génétiques chez le fœtus) pour dépister les anomalies génétiques ou structurelles, consulter un généticien s'il y a des antécédents familiaux ou des résultats anormaux.

« Le dépistage génétique prénuptial n'est pas un luxe. C'est une préparation responsable à la parentalité, un investissement dans le bonheur familial et un moyen de prévenir des souffrances évitables. Bien qu'il ne puisse éliminer totalement tous les risques, ce test contribue néanmoins à réduire considérablement le risque d'avoir des enfants atteints de maladies génétiques graves. Les hommes et les femmes ne peuvent pas modifier les gènes qu'ils portent, mais ils peuvent transformer radicalement leur façon de se préparer à la parentalité. Dans un contexte de hausse des coûts médicaux et de compréhension de plus en plus précise des gènes, le dépistage génétique prénuptial proactif est la bonne solution, non seulement pour aujourd'hui, mais aussi pour l'avenir des enfants et des familles », a souligné Mme Yen.

Xuan Hoa-Tuan Anh

Source : https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html