Dépistage génétique prénatal de la qualité de la population vietnamienne

Avec les progrès de la médecine moderne, les méthodes de dépistage génétique prénatal permettent de détecter les anomalies à un stade précoce, réduisant ainsi le taux d’enfants nés avec des maladies congénitales.

Avec les progrès de la médecine moderne, les méthodes de dépistage génétique prénatal permettent de détecter les anomalies à un stade précoce, réduisant ainsi le taux d’enfants nés avec des maladies congénitales.

Les anomalies congénitales sont l’une des principales causes de décès chez les nouveau-nés. Avec les progrès de la médecine moderne, les méthodes de dépistage génétique prénatal permettent de détecter les anomalies à un stade précoce, de réduire le taux d’enfants nés avec des maladies congénitales et d’aider les parents à être mieux préparés.

Les tests génétiques proactifs aident non seulement à protéger la santé des enfants, mais constituent également une étape de préparation importante pour aider les parents à planifier d’avoir des enfants en bonne santé et heureux.

Un exemple typique est le cas de la femme enceinte VTG (24 ans, Bac Giang ). Après avoir effectué des tests de dépistage génétique chez Medlatec, les résultats ont montré que le mari et la femme étaient tous deux porteurs du gène de la thalassémie.

Cette condition augmente le risque de donner naissance à des enfants atteints de thalassémie et peut même provoquer une hydropisie fœtale ou une mortinatalité. Après avoir effectué un test génétique de la thalassémie et une amniocentèse, les médecins ont déterminé que le fœtus était atteint de thalassémie Hb Bart, avec un mauvais pronostic.

Le médecin a donc conseillé l'avortement pour protéger la santé de la mère et a recommandé à la famille d'envisager le dépistage préimplantatoire des embryons lors des grossesses ultérieures.

Selon Pham Minh Duc, MSc.BSNT, Département de génétique, Medlatec Testing Center, la thalassémie est la maladie génétique la plus courante au monde , en particulier au Vietnam.

Le taux de personnes porteuses de ce gène de la maladie dans notre pays s'élève à 13 %, certains groupes ethniques ayant un taux plus élevé de porteurs du gène, atteignant même 30 à 40 %. Si le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène, chaque grossesse a 25 % de chances d’avoir un enfant malade, 50 % de chances d’avoir un enfant en bonne santé porteur du gène et seulement 25 % de chances d’avoir un enfant en bonne santé.

Selon le ministère de la Santé , chaque année au Vietnam, plus de 41 000 enfants naissent avec des malformations congénitales, dont 80 % proviennent de couples en parfaite santé.

De nombreux parents ignorent qu’ils sont porteurs d’un gène récessif responsable d’une maladie qui, combiné au gène de la maladie de leur partenaire, peut entraîner la naissance d’un enfant atteint d’une maladie génétique. Les maladies génétiques courantes au Vietnam comprennent la thalassémie, le déficit en G6PD, la phénylcétonurie, etc.

Maîtrise Pham Minh Duc a partagé que ces maladies génétiques laissent souvent de graves conséquences, affectant considérablement la qualité de vie du patient et de sa famille. Le traitement est long, coûteux et peut devenir un fardeau économique pour la famille.

Pour réduire le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, les experts recommandent aux couples d’effectuer des tests génétiques avant la grossesse ou lorsqu’ils envisagent d’avoir des enfants.

Des méthodes de test telles que le test du caryotype, le test des gènes latents, le double test, le triple test ou le NIPT peuvent aider à détecter précocement les maladies génétiques potentielles.

En particulier, pour les familles où le mari et la femme sont tous deux porteurs de gènes de maladies génétiques, les experts médicaux recommandent un dépistage et des conseils en matière de reproduction avant la grossesse.

Les couples peuvent opter pour des techniques de procréation assistée telles que le diagnostic préimplantatoire des embryons pour garantir la naissance d’enfants en bonne santé et réduire le risque de maladies génétiques.

Source : https://baodautu.vn/xet-nghiem-di-truyen-sang-loc-truoc-sinh-vi-chat-luong-dan-so-viet-d232572.html