Dans une étude financée par les National Institutes of Health des États-Unis, des scientifiques et des médecins expérimentés ont découvert que le gène UBAP1L est associé à différentes formes de dystrophie rétinienne, notamment la maladie du trou maculaire, la dystrophie des cônes et des bâtonnets.
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| Les images rétiniennes des participants à l’étude ont montré différentes formes de dégénérescence. (Source : NEI) |
Dans une nouvelle étude publiée cette semaine dans la revue JAMA Ophthalmology, des chercheurs américains ont identifié un gène responsable de plusieurs maladies rétiniennes héréditaires (MRI) - un groupe de troubles qui endommagent la rétine sensible à la lumière de l'œil et menacent la vision d'une personne.
Selon les Instituts nationaux de la santé des États-Unis, l'IRD touche plus de 2 millions de personnes dans le monde. Chaque maladie est rare, ce qui complique les efforts visant à identifier suffisamment de personnes pour les étudier et à mener des essais cliniques pour développer des traitements.
Dans une étude financée par le NIH, des scientifiques et des médecins expérimentés ont découvert que le gène UBAP1L est associé à différentes formes de dystrophie rétinienne, notamment la maladie du trou maculaire et la dystrophie des bâtonnets et des cônes.
Ces résultats soulignent l’importance de proposer des tests génétiques aux patients atteints de dystrophies rétiniennes, a déclaré la co-auteure de l’étude, Laryssa A. Huryn, MD, ophtalmologue au NIH National Eye Institute. De plus, cette découverte met également en évidence le rôle de la collaboration entre les cliniques et les laboratoires pour mieux comprendre les maladies rétiniennes, ouvrant ainsi la voie aux tests génétiques, aux essais cliniques et au développement de traitements appropriés.
Source: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html
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